Trastorns de la Pubertat (2016)

50 %
50 %
Information about Trastorns de la Pubertat (2016)

Published on October 27, 2016

Author: pediatresdeponent

Source: slideshare.net

1. Trastorns de la pubertat Priscila Llena Isla Sessió Openmeeting Hospital Arnau de Vilanova de Lleida Octubre 2016

2. Índex Pubertat normal Variants de la normalitat: • Telarquia prematura • Adrenàrquia prematura • Menarquia aïllada • Ginecomàstia puberal Alteracions de la pubertat: ● Pubertat precoç ● Pubertat retardada 2

3. 3 Pubertat normal Període de transició, de 4-5 anys, entre la infància i edat adulta, on tenen lloc l’aparició de caràcters sexuals secundaris, la finalització del creixement somàtic i l’adquisició de capacitat reproductora. La cronologia de la pubertat és extremadament variable en funció del component genètic (50-80%) i ambiental; anomenem pubertat normal a l’aparició de caràcters sexuals dins l’interval aproximat de -2,5DS/+2,5DS per al sexe: Nenes: 8-13 anys i Nens: 9-14 anys.

4. 4 Pubertat normal: canvis fisiològics El primer signe de desenvolupament puberal és: Signe final: ● Nenes: l’interval entre telarquia i menarquia és de 2,4 anys ± 1,1 anys (mitja ± 1DE) ● Nens: l’interval des de l’inici fins VT 20 cc és de 3,2 ± 1,8 anys (mitja ± 1 DE) Acceleració creixement coincideix amb VT 8-12cc Acceleració creixement coincideix amb Telàrquia

5. Com mesurar el volum testicular? Fórmula de Lambert (mitjançant caliper): 0,71 x (L x A2) ● L: llarg ● A: Ample ● Pacient en decúbit supí, cuixes en abducció-rotació externa i genolls en flexió. Ecografia testicular Orquidòmetre de Prader 5

6. 6 Anne-Simone Parent; Grete Teilmann; Anders Juul; Niels E. Skakkebaek; Jorma Toppari; Jean-Pierre Bourguignon; Endocrine Reviews 2003, 24, 668-693.

7. Canvis fisiològics durant la pubertat 7 PREPÚBER

8. Canvis fisiològics durant la pubertat 8 PREPÚBER Volum testicular < 4 cc Volum testicular 4-6 cc Volum testicular 6 -12cc 12-15cc >15cc ESPERMATOGÈNESIS

9. 9 Pubertat normal: evolució eix HHG EMBARÀS: Activació eix hipotàlem-hipofisari-gonadal (HHG) a la meitat gestació. Posteriorment inhibit pel feedback negatiu de les hormones placentàries (estradiol), pel que al naixement les gonadotrofines són baixes. 1º Setmana de vida postnatal: inici “mini-pubertat” durant 6-12 mesos. Predomini LH en nens (augment testicular i peneà) i FSH en nenes (telàrquia prematura). Infància: HHG quiescent (supressió activa de GnRH) Pubertat: Secreció pulsátil de GnRH FSH i LH (inici durant la nit) maduració gonadal i producció esteroides sexuals i pèptids gonadals (Inhibines)

10. 10 Pubertat normal: evolució eix HHG EMBARÀS: Activació eix hipotàlem-hipofisari-gonadal (HHG) a la meitat gestació. Posteriorment inhibit pel feedback negatiu de les hormones placentàries (estradiol), pel que al naixement les gonadotrofines són baixes. 1º Setmana de vida postnatal: inici “mini-pubertat” durant 6-12 mesos. Predomini LH en nens (augment testicular i peneà; però act biológica limitada per SHBG) i FSH en nenes (telàrquia prematura). HHG quiescent (supressió activa de GnRH) Pubertat: Secreció pulsátil de GnRH FSH i LH (inici durant la nit) maduració gonadal i producció esteroides sexuals i pèptids gonadals (Inhibines)

11. 11 Pubertat normal: evolució eix HHG EMBARÀS: Activació eix hipotàlem-hipofisari-gonadal (HHG) a la meitat gestació. Posteriorment inhibit pel feedback negatiu de les hormones placentàries (estradiol), pel que al naixement les gonadotrofines són baixes. 1º Setmana de vida postnatal: inici “mini-pubertat” durant 6-12 mesos. Predomini LH en nens (augment testicular i peneà; però act biológica limitada per SHBG) i FSH en nenes (telàrquia prematura). HHG quiescent (supressió activa de GnRH) Pubertat: Secreció pulsátil de GnRH FSH i LH (inici durant la nit) maduració gonadal i producció esteroides sexuals i pèptids gonadals (Inhibines)

12. 12 Nature Reviews Genetics 9, 911-922 (December 2008)

13. Síndrome Hiperestimulació Ovàrica del RNPT *NEJM 372;24 NEJM.ORG JUNE 11, 2015 13 RNPT 27SG: Edat: 2M + 15d 3M + 10d 5M + 23d FSH: 17,2mU/L (VN: 0,5-2,4) LH: 4,7 mU/L (VN: 0,01-0,21) Estradiol: 190 pg/ml (VN: 5-10) ECO ovàrica: 2 quists en OD. Normalització de FSH, LH i Estradiol. Desaparició ecogràfica dels quists. Mecanisme: concentracions més elevades de gonadotrofines en sang de cordó (RNPT> RNAT). No precisa tractament. Als 2-3 mesos d’edat corregida (= RNAT) disminueixen les gonadotrofines.

14. Funció hormonal FSH Maduració fol·licular Secreció estradiol Espermatogènesis (Cèl.Sertoli) Augment volum testicular LH Producció andrògens (Cèl. Teca folicle): T, Androstendiona, DHEAS. Producció Testosterona (Cèl. Leydig) Disminució AMH 14

15. VARIANTS DE LA NORMALITAT (pubertat precoç incomplerta) 15 Adrenarquia prematura Telarquia prematura Menarquia prematura Pubertat adelantada Ginecomàstia puberal

16. Variants de la normalitat: Adrenàrquia prematura 16 Definició: Pèl pubià/axilar < 8 anys en les nenes i <9 anys en els nens. Pot anar acompanyat de: pell grassa, acne lleu i augment de l’olor corporal (apocrí). Sense desenvolupament mamari ni augment del volum testicular. Pot existir acceleració del creixement sense repercussió en la talla final. Existeix clar predomini femení (relació 9:1). Infreqüent edat < 5 anys. Associació amb BPEG. Causa: maduració precoç de la zona reticularis de la suprarenal (SR) comportant augment de DHEA-S. Independent del eix H-H-G.

17. Variants de la normalitat: Adrenàrquia prematura 17 Estudi: o Analítica: 17OHP. DHEA, DHEA-S, Delta-4 androstendiona i testosterona elevats/normals o EO > EC (< 2 anys) o Important descartar HSC tardana i tumors de SR: • Signes de virilització (hirsutisme, hipertròfia de clítoris...) o exagerada acceleració de la maduració òssia. • Ecografia abdomino-pèlvica • DHEA-S > 700 µgr/dl suggereix patologia tumoral • 17OHP basal > 2 ng/ml patològic Test ACTH: pic > 15 ng/ml de 17OHP Tractament: No precisa. Recomanat seguiment postpuberal per risc de SOP, hiperinsulinisme i risc de síndrome metabòlic. 20% progressen a pubertat precoç central.

18. Maneig de la adrenàrquia prematura 18

19. Variants de la normalitat: Telarquia prematura Botó mamari < 8 anys en nenes sense altre signe de maduració sexual. Tamany mamari fluctuant, essent uni/bilateral. Edat aparició: 1-3 anys (60% abans dels 2 anys i 30% desde naixement) VC i EO normals. Estradiol indetectable. 10-18% progressen a pubertat precoç central (PPC) 19 Causa: Activació parcial i mantinguda del eix H-H-G amb producció excessiva de FSH que induiria desenvolupament de 1-2 quists fol·liculars en cada ovari durant el primer any de vida. Augment sensibilitat estrogènica de la mama. Presència de contaminants naturals i químics amb activitat estrogènica en les cadenes d’alimentació.

20. Variants de la normalitat: Telarquia prematura 20

21. Variants de la normalitat: Adrenàrquia prematura i telarquia prematura TELARQUIA PREMATURA ADRENARQUIA PREMATURA PUBERTAT PRECOÇ Telarquia Pubàrquia Telarquia + Pubàrquia +/- Menarquia EO> EC (< 1 any) EO> EC (< 2 any) EO> EC (> 2 any) VC no accelerada VC +/- accelerada VC accelerada Eco pèlvica infantil Eco pèlvica infantil Eco pèlvica puberal Testicles < 4cc Testicles > 4 cc 21

22. Variants de la normalitat: Menarquia prematura 22 Aparició de sagnat vaginal aïllat o periòdic en nenes entre 1-9 anys, sense altres signes de desenvolupament sexual secundari. Presenten pubertat normal i menstruacions normals. 10% associat a pubertat precoç. Causa: • Activació parcial i transitòria del eix hipotàlem-hfisi augment de la pulsatilitat durant la son de FSH i LH increment transitori del estradiol. Estudi: • Eco pèlvica • EO • Analítica: Estradiol, LH i FSH • Test LH-RH

23. Maneig de la menarquia prematura 23 ● Important excloure: • Infeccions del coll uterí, vulvovaginitis i lesions vulvars. Si leucorrea fètida descartar cos estrany vaginal. • Traumatismes i abusos sexuals. • Sd. McCune-Albright • Exposició a estrògens exògens • Alteracions hemorràgiques • Tumors vaginals o cervicals (sarcoma botroide) ● Indicació derivació (és menys freqüent). Resposta al estímul amb GnRH és prepuberal (predomini FSH) ● No tractament. Seguiment clínic.

24. Variants de la normalitat: Pubertat adelantada 24 Inici puberal entre els 8-9 anys en nenes i entre els 9-10 anys en nens. La progressió puberal té seqüencia normal. Estudi: ● EO lleugerament adelantada, més correlacionada amb el moment puberal. ● Analítica: esteroides sexuals augmentats progressivament. Tractament: No precisa. Indicació de derivació a consultes si presenta mal pronòstic de talla final (controvertit el benefici de tractament amb anàlegs de GnRH, ja que la majoria no obté milloria en la talla adulta).

25. Variants de la normalitat: Ginecomàstia Puberal 25 Creixement glandular mamari uni o bilateral en nois puberals. (En estadis Tanner III-IV: 60% presenten ginecomàstia) Causa: La estrogenització causant s’obté de l’aromatització d’andrògens plasmàtics en múscul, greix i pell. També pot existir estradiol normal i que la causa sigui un augment de la sensibilitat estrogènica de la glàndula mamaria. Estudi: 1. Anamnesis i EF: • Edat inici i associació amb altres signes: adrenàrquia, tamany peneà i testicles, olor corporal i augment de VC. • Si tamany ≥ 5 cm es tracta de Macromastia i cal realitzar DD. • Descartar possible administració tòpica o oral de fàrmacs que puguin originar ginecomàstia. 2. Descartar ginecomàstia patològica 3. Analítica hormonal: FSH, LH, T lliure, DHEAS, Prolactina. Si sospita Sd Klinefelter: Cariotip

26. Variants de la normalitat: Ginecomàstia Puberal 26 Descartar possible administració tòpica o oral de fàrmacs que puguin originar-la.

27. Variants de la normalitat: Ginecomàstia Puberal 27 DD Ginecomàstia (G) G. Puberal G. Patològica Edat Puberal Qualsevol edat Inici puberal Abans de G Després de G Freqüència Molt freqüent Poc freqüent Malaltia crònica - + EF Botó mamari Resta EF normal Asimetria, dur Signes/ simptomes de malaltia crònica Dolor Local lleu Local més intens Galactorrea - +/- AS hormonal: FSH, LH, T lliure, DHEAS, Prolactina. Si sospita Sd Klinefelter: Cariotip Normal Alterada Tractament No precisa. Controls clínics c/6mesos de tamany mamari Etiològic Evolució Transitòria (90% en 2 anys es resol) Derivar si no es resol en 2 anys. Si evolució > 4 anys: mamoplàstia periareolar o transareolar als 18 anys. Permanent

28. PUBERTAT PRECOÇ (PP) Aparició de caràcters sexuals secundaris a una edat no fisiològica en una població caucàsica en països desenvolupats. Telàrquia < 8a, testes ≥ 4ml en < 9 anys Incidència de PP 1/5000 a 1/10000. Relació sexe femení/masculí de 20:1. Classificació: ● PP central (98%): activació prematura del factor alliberador de gonadotrofines (GnRH). ● PP perifèrica: secreció autònoma d’esteroides sexuals. ● PP mixta o combinada: maduració de l’eix després d’un estímul perifèric mantingut. 28

29. PP: Etiologia 29 HSC mal controlada o no diagnosticada: PP Mixta

30. 30 SOSPITADEPP: Telàrquia<8a,testes≥4mlen<9anys EXPLORACIÓ FÍSICA Si asimetria mamaria: ECO MAMARIA Si asimetria testicular: ECO TESTICULAR Si ♂: Derivar a ENDOCRÍ EO Retrassada HIPOTIROIDISME: Derivar a ENDOCRÍ Normal Maneig ABS: Monitoritzar EO i valorar realitzar eco pèlvica Accelerada PUBERTAT PRECOÇ: Derivar a ENDOCRÍ ANALÍTICA HORMONAL (FSH, LH, Estradiol, Androstendiona, DHEAS, 17OHP) * LH > 1 Ui/L * Estradiol en primeres fases no s’evidencia * Augment testosterona

31. 31 SOSPITADEPP: Telàrquia<8a,testes≥4mlen<9anys PUBERTAT PRECOÇ: Derivar a ENDOCRÍ ANALÍTICA HORMONAL (FSH, LH, Estradiol, Androstendiona, DHEAS, 17OHP) Gonadotrofines Prepuberals: PP Perifèrica o Pseudopubertat Precoç ♂: Descartar HSC, tm productors de LH o HCG (RMN) ϼ: Descartar HSC, quist ovàric autònom Taques cafè amb llet: GAMMAGRAFIA ÒSSIA/SÈRIE ÒSSIA Gonadotrofines Puberals: PP CENTRAL ♂: RMN cerebral ϼ: RMN cerebral?

32. PP: Tractament Etiològic: cirurgia, corticoids, L-Tirosina... Idiopàtica: Anàlegs GnRH (aGnRH) ● De forma aguda + gonadotrofines ● De forma crònica dessensibilització de la hipòfisis al estímul de GnRH (efecte Knobill) 32 95% dels casos precisen dosis mitja de 100 µgr/Kg

33. PP: Tractament: Efectes dels aGnRH ● Desitjats: • Retrocés del volum mamari (S) • Desaparició de la menarquia (2ªdosis) • VC prepuberal • Poc canvi en pèl pubià ● Altres: 33 Milloria de la TALLA FINAL

34. Pubertat retrassada (PR) Absència de telarquia als 13 anys o menarquia als 15 anys. Volum testicular < 4 ml als 14 anys. Prevalència 3%. Etiologia: ● Funcional: • Retard constitucional del creixement (variant normal) • Malnutrició • Secundàries a malalties cròniques o genètiques ● Orgàniques: hipogonadismes hipergonadotrops o hipogonadotrops ● Idiopàtica 34

35. Pubertat retrassada (PR) Absència de telarquia als 13 anys o menarquia als 15 anys. Volum testicular < 4 ml als 14 anys. Incidència 3%. Etiologia: ● Funcional: • Retard constitucional del creixement • Malnutrició • Secundàries a malalties cròniques o genètiques ● Orgàniques: hipogonadismes hipergonadotrops o hipogonadotrops ● Idiopàtica 35

36. Pubertat retrassada (PR) Estudi: ● Anamnesi i EF ● Analítica: • LH i FSH: hipogonadisme primari (hipergonadotrop) vs hipogonadisme secundari (hipogonadotrop). • Testosterona en nens i estrògens en nenes • Inhibina A i B • Prolactina • TSH i T4L • Cariotip (si hipogonadisme hipergonadotrop) ● EO ● RMN cerebral si símptomes NRL o hipogonadisme primari ● Eco pelviana 36

37. Pubertat retrassada (PR) Tractament: ● Retràs constitucional: • Nenes: Etinilestradiol 2-5 mcg/dia vo durant 3-6 mesos. • Nens: èsters de testosterona IM 50-100 mg c/4 setmanes durant 3-6 mesos. 37

38. Pubertat retrassada (PR) Tractament: 38

39. 3 Pubertat normal Període de transició, de 4-5 anys, entre la infància i edat adulta, on tenen lloc l’aparició de caràcters sexuals secundaris, la finalització del creixement somàtic i l’adquisició de capacitat reproductora. La cronologia de la pubertat és extremadament variable en funció del component genètic (50-80%) i ambiental; anomenem pubertat normal a l’aparició de caràcters sexuals dins l’interval aproximat de -2,5DS/+2,5DS per al sexe: Nenes: 8-13 anys i Nens: 9-14 anys.

40. 3 Pubertat normal Període de transició, de 4-5 anys, entre la infància i edat adulta, on tenen lloc l’aparició de caràcters sexuals secundaris, la finalització del creixement somàtic i l’adquisició de capacitat reproductora. La cronologia de la pubertat és extremadament variable en funció del component genètic (50-80%) i ambiental; anomenem pubertat normal a l’aparició de caràcters sexuals dins l’interval aproximat de -2,5DS/+2,5DS per al sexe: Nenes: 8-13 anys i Nens: 9-14 anys.

41. 3 Pubertat normal Període de transició, de 4-5 anys, entre la infància i edat adulta, on tenen lloc l’aparició de caràcters sexuals secundaris, la finalització del creixement somàtic i l’adquisició de capacitat reproductora. La cronologia de la pubertat és extremadament variable en funció del component genètic (50-80%) i ambiental; anomenem pubertat normal a l’aparició de caràcters sexuals dins l’interval aproximat de -2,5DS/+2,5DS per al sexe: Nenes: 8-13 anys i Nens: 9-14 anys.

42. 3 Pubertat normal Període de transició, de 4-5 anys, entre la infància i edat adulta, on tenen lloc l’aparició de caràcters sexuals secundaris, la finalització del creixement somàtic i l’adquisició de capacitat reproductora. La cronologia de la pubertat és extremadament variable en funció del component genètic (50-80%) i ambiental; anomenem pubertat normal a l’aparició de caràcters sexuals dins l’interval aproximat de -2,5DS/+2,5DS per al sexe: Nenes: 8-13 anys i Nens: 9-14 anys.

Add a comment