Tamiz neonatal

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Published on March 4, 2014

Author: victorino66

Source: slideshare.net

TAMIZ NEONATAL

• tamiz significa “colar” o “filtrar” en una población con el objeto de separar a los individuos que presentan alguna característica distinta a los demás.

IMPORTANCIA DE DEL DIAGNOSTICO TEMPRANO DEL HIPOTIROIDISMO CONGENITO ¿QUE ES EL TAMIZ NEONATAL?

Tamiz neonatal es una prueba sencilla que se debe hacer al nacimiento a todo Recién nacido en territorio mexicano para prevenir discapacidad como lo establecen las Normas Oficiales: NOM-007-SSA2-1993 Atención a la mujer durante el embarazo, parto y puerperio y del recién nacido. NOM-034-SSA-20O0 Control Defectos al Nacimiento. y Prevención de los

El Tamiz Metabólico se define como el estudio para seleccionar, identificar y clasificar enfermedades en el recién nacido antes de que se manifiesten. Identificar de manera oportuna en los primeros días de vida para prevenir secuelas psicomotoras o la muerte. El Tamiz Neonatal se lleva a cabo mediante el análisis de 6 gotas de sangre recolectadas en papel filtro especial (tarjeta de Guthrie). Se pueden detectar desde una hasta 50 enfermedades

1. Previene Retraso Mental. 2. Identifica sospechosos de un problema salud pública (HC). 3. Al nacimiento resulta difícil o casi imposible diagnosticarlos. 4. La prueba de TSH es muy sensible y especifica. 5. El tratamiento es efectivo y accesible. 6. En relación con costo beneficio es 1:10.

DEFINICIÓN El tamiz neonatal se define como un procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recién nacidos aparentemente sanos, pero que ya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionará daños graves, irreversibles, antes de que éstos se manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus consecuencias.

IMPORTANCIA • Si las enfermedades son diagnosticadas y tratadas durante el primer mes de vida se evitan lesiones neurológicas irreversibles. • Además, por ser enfermedades genéticas, tienen alto riesgo de repetición en la familia y el diagnostico adecuado permite el asesoramiento genético familiar. • La inversión comparada con los costos de las enfermedades es mínima. • Es obligatorio en muchos países.

Debemos considerar lo siguiente: • Para que la efectividad del tamiz neonatal sea máxima en la prevención de enfermedades, debe ser realizado durante las primeras dos semanas de vida del neonato (preferentemente entre cuatro y siete días de vida extrauterina); pero si esto no es posible, es todavía útil hasta los dos o tres meses de edad. • El neonato debe haber tenido por lo menos 24 horas de lactancia.

MATERIALES NECESARIOS PARA LA PRUEBA • PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO La recolección de muestra de sangre seca, es aplicable a cualquier método cuantitativo, el papel debe reunir características especificas, que garantizan la capacidad de absorción, homogeneidad y el volumen de retención. El papel se fija a la ficha de registro, debe contener como mínimo cuatro círculos preimpresos, sobre los cuales se coloca la muestra.

FICHA DE REGISTRO DE DATOS Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de muestra. En ella se consignan los datos generales: • Número consecutivo de ficha de tamizaje (preimpreso): Nº _______ • Institución • Nombre de la madre • Dirección • Teléfono • Fecha de nacimiento • Peso al Nacer • Genero (sexo) • Tipo de muestra (cordón o talón) • Fecha de la toma de la muestra

• • • • • • • • ________________ No. Institución: ________________________________ Fecha: ____________ Nombre de la Madre: __________________________________________ Identificación de la Madre: ___________________ H. Clínica No ________ Dirección: _____________________________ Tel.:__________________ Fecha de nacimiento: _______________ Peso: ______g Género: F__ M__ Tipo: Cordón ____ Talón ____ Fecha de muestra ____________________

• • • • Lavado de manos. Guantes de inspección. lanceta o aguja nº 26 Alcohol, algodón.

¿CÓMO SE REALIZA LA PRUEBA? • Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del talón, cuando los niños tienen entre cuatro y siete días de vida extrauterina.

• Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro (SM905) específico (tarjeta de Guthrie), que a su vez se pone en un medio de cultivo especial que contiene Bacillus subtilis, y se deja secar al medio ambiente. • Se obtiene un disco de 3 mm de diámetro de la mancha de sangre. • HIPOTIROIDISMO CONGENITO • FENILCETONUTIA • RETRASO MENTAL Tamiz neonatal básico

Tarjeta de Guthrie

PROCEDIMIENTO DE TOMA DE MUESTRA

¿QUÉ ENFERMEDADES DESCARTA EL TAMIZ NEONATAL? ENTRE LAS MÁS FRECUENTES: • HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO • FENILCETONURIA • GALACTOSEMIA • HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA • DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DE HIDROGENASA)

¿QUÉ ENFERMEDADES DESCARTA EL TAMIZ NEONATAL? • DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA. • FIBROSIS QUISTICA • DIFERENTES TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS • DIFERENTES TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE ÁCIDOS GRASOS Y ÁCIDOS ORGÁNICOS.

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