Susceptibilidade ao Cancro

75 %
25 %
Information about Susceptibilidade ao Cancro

Published on February 28, 2008

Author: VaniaCaldeira

Source: slideshare.net

Description

Apresentação sobre a Susceptibilidade ao Cancro para a disciplina de BMC (2ºano Medicina). Caso de estudo: Cancro da Mama.

SUSCEPTIBILIDADE AO CANCRO O CANCRO DA MAMA Trabalho elaborado por: Carolina Correia Cátia Barão Francisco Santos Vânia Caldeira Biologia Molecular da Célula

CANCRO DA MAMA Quinta causa de morte por cancro Factores de risco: - Idade - História pessoal e familiar - Alterações genéticas (BRCA1 E BRCA2) - Primeira gravidez tardia e história menstrual longa - Terapêutica hormonal de substituição - Obesidade e sedentarismo - Alcoolismo e tabagismo Sintomas: - Nódulo, espessamento da mama - Retracção do mamilo - Secreção ou perda de líquido Mamografia normal Mamografia cancerígena

Quinta causa de morte por cancro

Factores de risco:

- Idade

- História pessoal e familiar

- Alterações genéticas (BRCA1 E BRCA2)

- Primeira gravidez tardia e história menstrual longa

- Terapêutica hormonal de substituição

- Obesidade e sedentarismo

- Alcoolismo e tabagismo

Sintomas:

- Nódulo, espessamento da mama

- Retracção do mamilo

- Secreção ou perda de líquido

ALTERAÇÕES GENÉTICAS – BRCA1 E BRCA 2 Apenas uma pequena porção do cancro é hereditária Dois genes autossomáticos dominantes, BRCA1 E BRCA2 estão relacionados com a susceptibilidade para desenvolver cancro da mama Pessoas com história familiar de cancro da mama  60 – 70% risco Diagnóstico a um parente de 1º grau (mãe ou irmã)  risco 2 vezes mais alto do que na população padrão

Apenas uma pequena porção do cancro é hereditária

Dois genes autossomáticos dominantes, BRCA1 E BRCA2 estão relacionados com a susceptibilidade para desenvolver cancro da mama

Pessoas com história familiar de cancro da mama  60 – 70% risco

Diagnóstico a um parente de 1º grau (mãe ou irmã)  risco 2 vezes mais alto do que na população padrão

BRCA1 Gene supressor de tumor Funções: reparação DNA, regulador da transcrição e actividade de outros genes, supressor de tumor Braço longo (q) do cromossoma 17, na posição 21 600 mutações  podem estar relacionadas com aumento do risco Mutações podem ser alterações ou rearranjos de um pequeno nº de pb

Gene supressor de tumor

Funções: reparação DNA,

regulador da transcrição e

actividade de outros genes,

supressor de tumor

Braço longo (q) do cromossoma 17,

na posição 21

600 mutações  podem estar

relacionadas com aumento do risco

Mutações podem ser alterações ou rearranjos de um pequeno nº de pb

BRCA2 Gene supressor de tumor Função: reparação DNA, regula actividade de outros genes Braço longo (q) do cromossoma 13, na posição 12,3 450 mutações  podem estar relacionadas com o aumento do risco Mutações são normalmente inserções ou deleções de um pequeno nº de pb

Gene supressor de tumor

Função: reparação DNA, regula

actividade de outros genes

Braço longo (q) do cromossoma

13, na posição 12,3

450 mutações  podem estar

relacionadas com o aumento do risco

Mutações são normalmente inserções ou deleções de um pequeno nº de pb

BRCA mutados  sujeitos a desenvolver cancro mais cedo Cancro hereditário ou resultante de mutações adquiridas  5 – 10% de todos os cancros A maioria dos casos de cancro da mama não têm qualquer mutação nos genes BRCA1 e/ou BRCA2

BRCA mutados  sujeitos a desenvolver cancro mais cedo

Cancro hereditário ou resultante de mutações adquiridas  5 – 10% de todos os cancros

A maioria dos casos de cancro da mama não têm qualquer mutação nos genes BRCA1 e/ou BRCA2

Uma mutação no BRCA1 é responsável apenas por 5% dos 182000 casos num ano 5-10% do cancro da mama resulta de uma mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 O risco de cancro está entre 80-90% quando está presente uma mutação num dos genes % exagerada - resultados recorrendo ao estudo de mulheres já diagnosticadas Estudos sobre mulheres com alto risco mas sem doença - população judia Ashkenazi  mutações BRCA1 e 2 comuns Neste grupo, mulheres com o gene mutado  probabilidade de desenvolver cancro entre 50-60%

Uma mutação no BRCA1 é responsável apenas por 5% dos 182000 casos num ano

5-10% do cancro da mama resulta de uma mutação nos genes BRCA1 e BRCA2

O risco de cancro está entre 80-90% quando está presente uma mutação num dos genes

% exagerada - resultados recorrendo ao estudo de mulheres já diagnosticadas

Estudos sobre mulheres com alto risco mas sem doença - população judia Ashkenazi  mutações BRCA1 e 2 comuns

Neste grupo, mulheres com o gene mutado  probabilidade de desenvolver cancro entre 50-60%

Mutações nestes genes aumentam a susceptibilidade para o cancro da mama Nem todas as mulheres com mutação nestes genes, desenvolvem cancro da mama Muitas pessoas têm estes genes mutados e nunca tiveram nem terão a doença Na maioria dos casos de cancro da mama, a causa é desconhecida

Mutações nestes genes aumentam a susceptibilidade para o cancro da mama

Nem todas as mulheres com mutação nestes genes, desenvolvem cancro da mama

Muitas pessoas têm estes genes mutados e nunca tiveram nem terão a doença

Na maioria dos casos de cancro da

mama, a causa é desconhecida

CASO DE ESTUDO O objectivo deste estudo foi detectar mutações no BRCA1 e BRCA2 num grupo de pacientes brasileiros com cancro da mama Com os resultados obtidos poder-se-ia estabelecer um perfil genético para esta população Foram analisados 30 mulheres e 1 homem com cancro da mama e história familiar positiva do mesmo Os critérios de selecção foram os seguintes: - Cancro da mama antes dos 45 anos, uni ou bilateral - Mais do que 3 casos de cancro da mama e mais do que um de cancro do ovário na família - Mais do que 2 parentes em 1º grau afectados - Cancro da mama masculino

O objectivo deste estudo foi detectar mutações no BRCA1 e BRCA2 num grupo de pacientes brasileiros com cancro da mama

Com os resultados obtidos poder-se-ia estabelecer um perfil genético para esta população

Foram analisados 30 mulheres e 1 homem com cancro da mama e história familiar positiva do mesmo

Os critérios de selecção foram os seguintes:

- Cancro da mama antes dos 45 anos, uni ou bilateral

- Mais do que 3 casos de cancro da mama e mais do que um de cancro do ovário na família

- Mais do que 2 parentes em 1º grau afectados

- Cancro da mama masculino

RESULTADOS Dos 31 casos analisados, em 4 foram identificadas alterações na sequência normal destes genes: 1 mutação no BRCA1 3 mutações no BRCA2 Gene BRCA1 1 paciente que desenvolveu Cancro da Mama com características severas aos 33 anos e que tinha um parente em 1.º grau com C.M. Identificação da Mutação no : Nucleótido 5382, Codão 1756 Exão 20 Mutação do Tipo Frameshift – 5382insC (com origem num codão STOP 1829 prematuro)

Dos 31 casos analisados, em 4 foram identificadas alterações na sequência normal destes genes:

1 mutação no BRCA1

3 mutações no BRCA2

Gene BRCA1

1 paciente que desenvolveu Cancro da Mama com características severas aos 33 anos e que tinha um parente em 1.º grau com C.M.

Identificação da Mutação no :

Nucleótido 5382, Codão 1756

Exão 20

RESULTADOS Gene BRCA2 2 pacientes que desenvolveram Cancro da Mama antes dos 45 anos e que tinham, pelo menos, 2 parentes em 2.ºgrau com CM. Mutação localizada no: Nucleótido 6885 Exão 11 1 paciente que desenvolveu CM aos 29 anos e sem familiares afectados pela doença Mutação identificada no: Exão 11 Mutação do Tipo Nonsense – S2219X (com origem num codão STOP prematuro) Mutação do Tipo Unclassified variant– C1290Y

Gene BRCA2

2 pacientes que desenvolveram Cancro da Mama antes dos 45 anos e que tinham, pelo menos, 2 parentes em 2.ºgrau com CM.

Mutação localizada no:

Nucleótido 6885

Exão 11

1 paciente que desenvolveu CM aos 29 anos e sem familiares afectados pela doença

Mutação identificada no:

Exão 11

CONCLUSÃO A prevalência de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 encontrada neste estudo em mulheres com Cancro da Mama foi de 13%, isto é, 4 em 31 mulheres apresentavam mutações. A susceptibilidade de desenvolver CM parece aumentada quando existem mutações em BRCA1 e BRCA2 e também quando há história familiar de CM. No entanto, seriam necessários estudos mais amplos para compreender o significado destas mutações na população brasileira, sobre a qual incidiu o estudo.

A prevalência de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 encontrada neste estudo em mulheres com Cancro da Mama foi de 13%, isto é, 4 em 31 mulheres apresentavam mutações.

A susceptibilidade de desenvolver CM parece aumentada quando existem mutações em BRCA1 e BRCA2 e também quando há história familiar de CM.

No entanto, seriam necessários estudos mais amplos para compreender o significado destas mutações na população brasileira, sobre a qual incidiu o estudo.

Referências Bibliográficas http://www.wikipedia.org http://www.google.com/images http://www.accessexcelence.org http://www.breastcancer.org http://www.infocancro.com

http://www.wikipedia.org

http://www.google.com/images

http://www.accessexcelence.org

http://www.breastcancer.org

http://www.infocancro.com

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