Sindrome di Griscelli

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Information about Sindrome di Griscelli
Health & Medicine

Published on March 2, 2014

Author: redazione_albinismo

Source: slideshare.net

Description

La Sindrome di Griscelli, GS ( GS1, GS2, GS3), è una condizione genetica rara, caratterizzata, nelle sue 3 forme da ipopigmentazione della cute e dei capelli.
Non è una forma di albinismo sindromico, in quanto non è associata a anomalie oculari, presenti, in grado variabile, in tutti i tipi di albinismo.
Non è una forma di albinismo parziale. Questo termine è ormai obsoleto, risalente agli inizi del 900, quando, non ancora note le basi molecolari dell'Albinismo, venivano con esso indicati soggetti albini con le caratteristiche oculari dell'albinismo, ma con una minima presenza di pigmentazione cutanea: vedi tabella 2

Portale di informazione, studio e ricerca sull’albinismo http://www.albinismo.it redazione@albinismo.it Sindrome di Griscelli (GS) • Condizione genetica rara • Difetto nel trasporto dei melanosomi maturi dall’area nucleare alle estremità dendritiche dei melanociti

• Ereditarietà autosomica recessiva • Tipi: GS1, GS2, GS3 • No Albinismo parziale • No forma di Albinismo sindromico

• Fenotipo Pelle e capelli/peli (GS1, GS2, GS3) Ipopigmentazione della pelle Capelli/peli color grigio-argento Raggruppamenti di melanina nei fusti piliferi Accumulo di melanosomi maturi nei melanociti Sistema neurologico (GS2) Ritardo dello sviluppo, ritardo mentale Sistema immunologico Sindrome emofagocitica (HS)

• Genotipo Mutazioni nei geni MYO5A, RAB27A e MLPH, che codificano il complesso proteico MyoVA-Rab27a-Mlph, che, nei melanociti, tiene legati i melanosomi maturi alla rete actinica durante il loro trasporto dall’area nucleare alle estremità dendritiche dei melanociti Sindrome di Griscelli – inizial posting 27/02/2014 materiale didattico a cura di Rosa Pellegrino Per approfondire: SINDROME DI GRISCELLI - sezione malattie genetiche Redazione Albinismo News www.albinismo.it/ redazione@albinismo.it

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