Síndrome de Angelman

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Information about Síndrome de Angelman
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Published on March 18, 2014

Author: manuelgug

Source: slideshare.net

Description

Genética del Sindrome de Angelman.

Síndrome de Angelman “Happy Puppet Syndrome”. Mariette Viladomat Jasso Manuel García Ulloa Gámiz

¿Qué es? Trastorno neuro-genético caracterizado por un déficit intelectual grave asociado a características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. INCIDENCIA: 1/12.000 y 1/20.000. También llamado: Niños marioneta; niños de sonrisa perpetua.

Historia Sin embargo, la causa genética no fue descubierta sino hasta 1987. Dr. Harry Angelman (1915-1996) “Niño con un muñeco”, de Giovanni Francesco Caroto Dr. Harry Angelman, pediatra británico, describió el síndrome por primera vez en 1964 al observar a 3 niños con síntomas similares.

Origen El síndrome resulta de la pérdida de la expresión de los genes maternos ubicados en 15q11-13.

Defectos en impronta genómica (2–5%) La expresión del genoma de cada progenitor no es 100% equivalente.

Deleción (60–75%)

Disomía Uniparental (2–5%)

Otras 1. Mutaciones en UBE3A (3-3.5%). 2. Translocaciones (2%). 3. Mutaciones epigenéticas en la diana de impronta (1%). 5. Causas desconocidas (15%).

Función de UBE3A

Actividad en el cerebro Arc: promueve la remoción de receptores de glutamato Ephexin-5: promueve actividad de RhoA RhoA: limita el crecimiento y maduración de las neuronas

Sintomatología • Síntomas presentes desde los 6-12 meses de edad: retraso en el desarrollo del niño. • Confirmación mediante diagnóstico a los 3-7 años de edad. •Los síntomas pueden ser: A) Universales. B) Frecuentes. C) Raros.

Síntomas Universales (100%) • Capacidad lingüística reducida o nula. • Escasa receptividad comunicativa. • Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento (ataxia). • Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento. • Fácilmente excitables. • Hipermotricidad. • Déficit de atención.

Síntomas Frecuentes (80%) • Discapacidad intelectual (retraso mental severo). • Microcefalia. • Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad (Epilepsias). • Electroencefalograma anormal.

Síntomas Raros (20%) • Estrabismo • Dificultad al tragar • Lengua prominente • Babeo frecuente • Achatamiento posterior de la cabeza • Atracción por el agua • Mandíbula prominente • Hipersensibilidad al calor • Insomnio • Hipopigmentación en la piel y en los ojos • Hiperactividad

Complicaciones • Tendencia a obesidad (mayor en mujeres). • Escoliosis (generalmente del tórax). • Depresión resultado de rechazo social.

Disminución de actividad. Disminución de movilidad. Expectativas de vida: Contracturas en articulaciones  dificultades para caminar  Silla de ruedas. La esperanza de vida es normal, aunque nunca se alcanza la autonomía.

Se recomienda el consejo genético ya que el riesgo de recurrencia varía entre el 0 y el 50%, dependiendo de los mecanismos genéticos subyacentes. Recomendación: Tratamiento: • Debe monitorearse la función visual. • Pastillas anticonvulsivas • En pacientes con graves trastornos del sueño pueden administrarse sedantes.

• Fisioterapia: Hidrotererapia o Zooterapias • Terapia ocupacional y del habla (incluso métodos no verbales de comunicación): Musicoterapia.

Mucha atención.

Fundaciones • Fundación Angelman de México Bosque de Cidros #110 Depto. 702 Bosques de las Lomas México D.F. C.P. 11700 e-mail es: pingosmontessori@aol.com.mx Estados Unidos Angelman Syndrome Foundation, USA National Office 414 Plaza Drive, Suite 209 Westmont, IL 60559 Phone: 800-IF-ANGEL (800-432-6435) International Calls: 630-734-9267 Fax: 630-655-0391 email: asf@asihq.comWeb Site: http://www.angelman.org • “Padres de Síndrome de Angelman en México” (http:// sebastianresendiz.mx.tripod.com/) • http://www.angel-man.com/otras.htm (Direcciones de fundaciones en países como Australia, Noruega, Irlanda, Argentina, Italia, Holanda, Francia, Dinamarca, Finlandia, Brasil, Canadá, Bélgica, Alemania, etc.).

• http://www.dyscerne.org/dysc/digitalAssets/0/263_Angelman_Guidelines.pdf • https://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/Angelman-FRenPro90.pdf • http://www.angel-man.com/aspectos_geneticos_del_sindrome_.htm •http://www.eurogentest.org/web/files/public/unit3/ClinicalUtilityGeneCards/Indication %20criteria%20-%20AS.pdf • http://personal.globered.com/olyshernandez/categoria.asp?idcat=148 • http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/MicrodeletionID30059ES.html • http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenomImprintID30027SS.html • http://medmol.es/revisiones/revision_a10_08_impronta_genomica/ Fuentes:

Fuentes: • http://biologiasalud2002.blogspot.mx/2012/07/sindrome-de- angelman.html • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome • http://en.wikipedia.org/wiki/Angelman_syndrome • http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/242.html • http://cyclotron.aps.org/weblectures/biology- physics/tilghman/real/sld039.htm • http://en.wikipedia.org/wiki/Genomic_imprinting • http://herkules.oulu.fi/isbn9514270274/html/x838.html

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