Simon p et al venta directa de pruebas geneticas_2014

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Published on March 12, 2014

Author: psimoneasp

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Spanish Journal of Critical Bioethics                                                                                  SJCB     VENTA DE PRUEBAS GENÉTICAS DE FORMA DIRECTA AL  CONSUMIDOR: CONSIDERACIONES HISTÓRICAS, ÉTICAS Y JURÍDICAS.     DIRECT‐TO‐CONSUMER (DTC) GENETIC TESTING: HISTORICAL, ETHICAL AND LEGAL  CONSIDERATIONS.       Pablo Simón‐Lorda (1 *); Carmen Ayuso‐García (2).     (1) Centro de Salud de Chauchina, Servicio Andaluz de Salud, Granada, España. (2) Departamento de Genética. Fundación Jiménez Díaz,  Madrid, España.  *Corresponding author    Address: Centro de Salud de Chauchina. Plaza de la Constitución, nº13. 18330 – Chauchina (Granada).España.   e‐mail: psimoneasp@gmail.com    Published: 11/03/2014  SJCB 2014;1:13‐23  This article is available from: http://elpajaroquecruza.blogspot.com.es/  © 2014. This article is published in Open Access under a Creative Commons License.   To get a copy of the license visit: http://creativecommons.org/licenses/by‐nc‐sa/4.0/deed.es_ES.    RESUMEN  La venta directa al consumidor (DTC) de pruebas genéticas, especialmente a través de Internet, es una práctica que se ha  ido desarrollando de forma acelerada en los últimos 10 años en todo el mundo. Al interés creciente de la ciudadanía por  estos productos se han ido añadiendo preocupaciones, compartidas por los profesionales, acerca de su seguridad,  confidencialidad y utilidad. Ello pone de manifiesto la existencia aspectos problemáticos de su práctica desde el punto de  vista ético y jurídico. La presente revisión narrativa recorre los principales hitos históricos de este debate en Estados Unidos  y en Europa y evidencia la situación de esta práctica en España. El análisis ético de los pros y contras de este tipo de  servicios permite elaborar algunas recomendaciones para mejorar la calidad y seguridad ética y jurídica de estos servicios  en España.     Palabras clave: ética; bioética; genética; derecho; Unión Europea; pruebas genéticas; venta directa    ABSTRACT    Direct‐to‐consumer (DTC) genetic testing, especially through the Internet, is a practice that has been developing rapidly in  the past 10 years worldwide. The growing interests of the public for these products have simultaneously caused worries,  shared by professionals, about their security, confidentiality and utility. This indicates the existence of problematic aspects  from the ethical and legal point of view. This narrative review covers the main historical landmarks of this debate in the  United States and Europe and shows the status of this practice in Spain. Ethical analysis of the pros and cons of this type of  service allow developing some final recommendations to improve the quality and ethical and legal security of such services  in Spain.     Keywords: ethics; bioethics; genetics; European Union; genetic testing; direct‐to‐consumer        En los últimos 10 años las pruebas de diagnóstico  genético han pasado de ser una tecnología cara,  compleja y sólo disponible en centros sanitarios o  de investigación de alto desarrollo científico‐ técnico a convertirse en algo relativamente barato,  sencillo y disponible para cualquier ciudadano de  forma fácil y rápida a través de Internet, sin que  medie la intervención de un profesional sanitario.  Las pruebas ofrecidas cubren un amplio espectro  que incluye estudios de rasgos relacionados con el  estilo de vida (nutrigenómica, rendimiento  deportivo, etc) , pruebas farmacogenéticas,  13

estudios de portadores para enfermedades  monogénicas recesivas o predictivos para  enfermedades monogénicas, perfiles de riesgo  genómico para enfermedades complejas, estudios  de paternidad o de ancestria, estudios prenatales  invasivos y, sobre todo, no invasivos, o diagnóstico  prenatal de sexo. Incluso recientemente se plantea  incluir en la oferta los estudios de exoma o  genoma completo.  Los estudios de la opinión de la ciudadanía sobre  estos servicios revelan tanto un interés creciente  como una preocupación por su fiabilidad y por el  grado de confidencialidad que existe durante su  realización 1 . Por su parte, los profesionales  también han expresado reservas sobre su uso y  utilidad 2 . En una publicación reciente que recoge  las opiniones de genetistas clínicos europeos se  refleja una preocupación por la falta de regulación  existente o su formulación actual, especialmente  en lo que concierne a enfermedades graves o  sobre las que es posible intervenir clínicamente 3 .   La presente revisión narrativa pretende explorar el  desarrollo histórico del debate acerca de los las  luces y oscuridades de esta práctica desde el punto  de vista ético y jurídico. El fin último es propiciar el  dialogo social sobre esta cuestión y sugerir  medidas para garantizar su validez y utilidad así  como el respeto a los derechos de la ciudadanía en  todo momento.    EL DEBATE EN ESTADOS UNIDOS  El debate sobre la regulación y la práctica de la  venta directa al consumidor (DTC, direct‐to‐ consumer) de pruebas genéticas es intrincado 4 . Ya  en 2006, la United States Government  Accountability Office (GAO), la oficina de  información e investigación del Congreso de los  EE.UU. hizo público el primer informe crítico sobre  este tipo de actividad, señalando que sus  resultados “confunden a los consumidores al hacer  predicciones no probadas médicamente y, tan  ambiguas, que no proporcionan información  significativa” 5 . Y sin embargo en los años  siguientes el desarrollo de este tipo de empresas y  actividades siguió creciendo en los Estados Unidos  de forma exponencial. A finales de 2007 tres  relevantes empresas (deCODE Genetics, 23andMe  y Navigenics) comenzaron importantes campañas  de difusión de sus servicios. Sólo un año después,  en Octubre de 2008, el kit para toma de muestras  en domicilio para realizar análisis genéticos de la  empresa vinculada a Google, 23andMe, era  elevado a la categoría de “Mejor invento del año  2008” por la revista TIME.   Pero el Department of Health and Human Services  (DHHS) del Gobierno de Estados Unidos había ya  empezado a preguntarse si la regulación federal  existente era adecuada. Dicha regulación constaba  básicamente de dos piezas. Por una parte estaba la  normativa referida al funcionamiento de los  laboratorios clínicos, la Clinical Laboratory  Improvement Admendments (CLIA), que databa de  1988 y estaba pensada para laboratorios clínicos  en general 6 . Y por otra estaba la propia regulación  de los “test genéticos”, etiquetados como  productos sanitarios (medical devices), más  concretamente como productos sanitarios para  diagnóstico in vitro (in vitro diagnostic devices;  IVDs) y de cuya autorización debía encargarse la  Food and Drug Administration (FDA). Por ello se  encargó a un importante Comité (Secretary’s  Advisory Committee on Genetics, Health, and  Society, SACGHS) la realización de un informe al respecto. El informe se publicó en Abril de 2008 7 .  El Comité señalaba la existencia de importantes  fallos en la regulación de las pruebas genéticas. Sin  embargo, aunque a lo largo de la segunda mitad de  2009 tuvo lugar un seminario organizado por el  Institute of Medicine (IOM) para continuar el  debate sobre esta cuestión, lo cierto es que,  exceptuando las iniciativas aisladas de algunos  Estados como Nueva York o California para regular  esta materia, no hubo cambios en la regulación  norteamericana 8 .   Hubo que esperar hasta 2010 para que se  produjeran tres sucesos importantes que hicieron  avanzar nuevamente el debate. En Marzo los  National Institutes of Health (NIH) pusieron por fin  en marcha un registro virtual para tests genéticos  (Genetic Testing Registry) 9 . Se trata de un registro  público, voluntario en donde los laboratorios o  empresas que realizan estas pruebas pueden  depositar información sobre ellas y ponerla a  disposición de los profesionales y ciudadanos. Su  creación era una de las Recomendaciones del  SACGHS.   El segundo suceso fue el anuncio en Mayo de que  la empresa Pathway Genomics había llegado a un  acuerdo con la gran cadena de Farmacias  Walgreens para poner a la venta directa en sus  establecimientos sus kits de diagnóstico genético.  El hecho era importante porque permitía dar un  gran paso en el acceso directo al gran público,  superando así el estrecho y minoritario círculo  comercial de la venta por Internet. Pero  finalmente, en medio de una gran polémica, las  presiones de la FDA paralizaron el acuerdo dado  que el producto ofrecido era considerado un  producto sanitario (medical device), lo que exigía la  14

autorización previa de la FDA para su  comercialización.  El tercer suceso de 2010 es sin duda el más  relevante. El 22 de Julio se celebró una audiencia  pública ante la Comisión de Comercio y Energía del  Congreso, convocada para escuchar las opiniones  de diversos expertos acerca de las pruebas  genéticas DTC y sus consecuencias para la Salud  Pública 10 . En ella, la GAO presentó un nuevo  informe 11 . Para investigar las prácticas de las  compañías de venta directa de pruebas genéticas,  la GAO compró 10 tests a 4 compañías para que  establecieran la susceptibilidad de padecer 15  enfermedades. Luego envió 2 muestras de 5  personas diferentes, una muestra con datos reales  sobre edad, origen étnico, etc, y otra de la misma  persona pero con datos ficticios. La conclusión final  del Informe a partir de los resultados obtenidos era  que “los consumidores ficticios de la GAO’s  recibieron resultados de las pruebas que eran  engañosos y de poca o nula utilidad práctica”.  Además la GAO detectó prácticas publicitarias  irregulares en varias de las empresas. Pero no se  adoptó ninguna medida concreta.   En Marzo de 2011 el DHSS y la FDA organizaron  una nueva reunión para evaluar la situación. Esta  vez se trataba de una reunión de trabajo de la  Comisión de Genética Clínica y Molecular  (Molecular and Clinical Genetics Panel) 12 . Quizás  lo más relevante es que el debate mostraba que s había alcanzado un nuevo estadio en el debate: ya  no se trataba de decidir acerca de los riesgos o  beneficios de las pruebas genéticas DTC en  general, sino de diferenciar entre diferentes tipos  de tests. Así, para la Comisión, hay que diferenciar  al menos 5 tipos diferentes de tests genéticos:  estudios de portadores, estudios presintomáticos,  estudios de susceptibilidad o predisposición  (evaluación de riesgo), estudios farmacogenéticos  y estudios nutrigenéticos.  Según la Comisión cada  uno de ellos debería tener una consideración ético‐ legal diferente. Por ejemplo, para la Comisión los  estudios presintomáticos con elevada capacidad  predictora de una enfermedad y los estudios  farmacogenéticos solo deberían hacerse en un  contexto clínico y bajo la supervisión de un  profesional entrenado. Sin embargo, los estudios  nutrigenéticos se consideran de bajo riesgo y  podrían ser comercializados de forma libre. La  Comisión expresaba su preocupación por el hecho  de que el conocimiento científico actual no pudiera  avalar muchas de las evaluaciones de riesgo que  pretenden las empresas que se dedican a la venta  de pruebas genéticas. La Comisión no llegó a  ninguna conclusión acerca de los test de  portadores.   Desde entonces y hasta la fecha no se han  producido nuevos avances sustanciales en la  regulación estadounidense sobre esta materia, que  todavía se mantiene, por tanto, en un cierto nivel  de ambigüedad, aunque es previsible que no por  mucho tiempo más. Sin embargo durante los  últimos años, muchas de las compañías (29  censadas en Estados Unidos en 2010) que ofrecen  pruebas genéticas DTC han cambiado su modelo  de provisión de servicios, de modo que el  consumidor debe consultar a un médico antes de  solicitar la prueba, debido a las crecientes críticas  sobre la falta de una adecuada supervisión médica,  particularmente en enfermedades psiquiátricas y  neurológicas  13 .  e    La última aportación relevante a la regulación ética  y jurídica de las pruebas DTC ha provenido de la  Comisión Presidencial de Bioética (Presidential  Commission for the Study of Bioethical Issues). En  su informe de Diciembre de 2013, dedicado al  análisis de los problemas éticos de los hallagos  incidentales y secudarios en contextos clínicos y de  investigación, dedica un capítulo específico a las  pruebas genéticas DTC14 . El Comité insiste en la  necesidad de aclarar definitivamente el marco  regulador de estas pruebas y de que  administración, compañías y profesionales  informen adecuadamente a ciudadanos y clientes  de la posibilidad de que se produzcan este tipo de  hallazgos y de cuáles serán los procedimientos de  actuación en tales casos.    EL DEBATE EN EUROPA  En un mundo globalizado era evidente y esperable  que el debate norteamericano se trasladara  rápidamente a Europa. En 2007 la Organización  para la Cooperación y el Desarrollo Económicos  (OCDE) había publicado unas “Directrices de la  OECD para garantizar la calidad de los estudios  genéticos moleculares” 15 , pero no fue hasta  finales de 2008 cuando la región europea produjo  su primer documento propio sobre esta materia.  Es un Protocolo adicional al “Convenio de Oviedo”  del Consejo de Europa (1997), específico sobre  “Tests genéticos con finalidad sanitaria”, aplicables  a las Pruebas DTC 16 . Pero se trata de un  documento que hasta la fecha no ha tenido mucho  éxito pues no ha sido ratificado por un número  suficiente de países y no está por tanto en vigor.   La pieza legislativa europea más importante es la  Directiva 98/79/CE del Parlamento Europeo y del  Consejo, de 27 de octubre de 1998, sobre  productos sanitarios para diagnóstico in Vitro 17 .  En Junio de 2010 la Comisión Europea abrió un 15

16   proceso de consulta pública de propuestas de  modificación de dicha Directiva, cuyos resultados  se presentaron en 2011 y evidenciaban la  necesidad de modificar la directiva a muchos  niveles 18 . En relación con las pruebas genéticas  DTC, el 86% de los que respondieron estaban de  acuerdo en introducir requisitos o restricciones  específicas. En lo que no había tanto acuerdo era  en cuáles eran dichas restricciones, puesto que  algunos abogaban por la prohibición total mientras  que otros pensaban que debían permitirse,  exigiendo la participación de un médico en el  proceso y la posibilidad de recibir consejo  genético.   En Septiembre de 2012 la Comisión, en buena  parte presionada por la crisis de los implantes  mamarios, lanzó al Parlamento y al Consejo su  propuesta de modificación y actualización de la  Directiva 19 . La Comisión se plantea explícitamente  aclarar las “obligaciones y responsabilidades de los  agentes económicos, también en ámbitos como los  servicios de diagnóstico y la venta por internet”,  pero es difícil saber exactamente qué hará  concretamente.  Se espera que la nueva legislación  se apruebe en 2014 y que entre en vigor entre  2015 y 2019.   Mientras la Comisión Europea decide acerca de  esta cuestión, lo cierto es que algunos países ya  tienen una trayectoria larga de debate en torno a  ella, como puede verse a través de los documentos  de sus Comités Nacionales de Ética o de otros  organismos públicos o privados interesados o  preocupados por el tema 20 21 22 23 . Pero ha sido sin duda el Reino Unido el país más activo en ese  esfuerzo reflexivo.      RECOMENDACIONES DEL NUFFIELD COUNCIL ON BIOETHICS (RU) SOBRE PRUEBAS GENÉTICAS DTC (2010)    Recomendación 30. Las autoridades deberían aumentar la vigilancia sobre el valor clínico que los proveedores de estos  servicios atribuyen a sus productos, de forma implícita o explícita en su publicidad o en la información que facilitan a los  consumidores. Les pide que les soliciten evidencias de lo que afirman.    Recomendación 31. Debería incrementarse a la realización de investigación independiente por el sistema sanitario público  acerca de los efectos sobre la salud y del impacto psicológico de los tests de susceptibilidad genética multifactorial,  incluyendo menores.     Recomendación 32. Debería incluirse información sobre los diferentes proveedores y los tests que ofrecen en las páginas  web de los servicios sanitarios públicos.     Recomendación 33. Todas las empresas que proporcionan análisis genéticos sobre susceptibilidad a padecer enfermedades  multifactoriales comunes tendrían que ofrecer una información detallada y comprensible para el consumidor acerca de  diferentes cuestiones para que pueda ser conocida por este antes de comprar el servicio. La Recomendación incluye una  larga lista con las cuestiones sobre las que debería informarse. Además, se recomienda a dichas empresas que se cumplan  los “principios” del documento de la Comisión de Genética Humana.    Recomendación 34. En relación con la realización de tests a terceras personas o menores, las empresas deberían exigir a los  clientes, antes de comprar un producto, que firmen una declaración en la que se establece que tienen el consentimiento de  esas terceras personas o que, en el caso de menores, ostentan la representación legal de los mismos.    Recomendación 35. En el caso específico de menores, sólo deberían realizarse este tipo de pruebas bajo condiciones muy  específicas.    Recomendación 36. Habría que mejorar la información y formación de los profesionales sanitarios en esta materia    Recomendación 37. Las compañías deberían proporcionar a los consumidores, antes de que compren sus productos,  detalles acerca de los que pasará con su información genética primaria y con sus correspondientes informes de  interpretación secundaria en caso de la que la compañía cambie de administrador o propietario.     Traducido y adaptado de: Nuffield Council on Bioethics. Medical profiling and online medicine: the ethics of ‘personalised healthcare’ in a  consumer age. Londres: Nuffield Council on Bioethics, 2010      Tabla 1: Resumen de las recomendaciones del Nuffield Council on Bioethics (RU) sobre pruebas genéticas DTC.    

En el año 2010 dos importantes documentos  vieron la luz en aquel país. La Comisión de  Genética Humana (Human Genetics Commission),  el órgano asesor del Gobierno británico en la  materia, hizo público su documento “Un marco  común de principios para los servicios de venta  directa de tests genéticos al consumidor” 24 . El  documento establece lo que denomina 62  principios –en realidad, reglas prescriptivas de  carácter más o menos concreto‐, muy dirigidas a  los comercializadores de estos productos.  El otro  documento británico importante lo dio a conocer  el Nuffield Council on Bioethics 25 . Uno de los  capítulos se dedica explícitamente a las pruebas de  diagnóstico genético DTC y al final se hacen 8  Recomendaciones. Un resumen de su contenido se  encuentra en la Tabla 1.  En resumen, el Reino  Unido parece apostar por la idea de que las  pruebas genéticas DTC ni pueden ni deben de ser  prohibidas, pero sí deben cumplir altos estándares  de calidad técnica y ética y estar sometidas a un  importante control público.   Pero sin embargo ninguno de los países europeos  incluidos en un estudio recientemente publicado  (Reino Unido, Bélgica, Holanda, Suiza, Portugal,  Francia y Alemania) habían desarrollado a finales  de 2011 una regulación específica sobre las  pruebas de diagnóstico genético de venta directa  al consumidor 26 . Todos ellos tenían regulaciones  que podrían aplicarse total o parcialmente a dichos  estudios, pero siempre utilizando un mecanismo  de analogía o de interpretación de las normas, no  de forma directa.   Es importante señalar, por último, tres  documentos muy relevantes. Uno es el  posicionamiento oficial que la Sociedad Europea de  Genética Humana (European Society of Human  Genetics) hizo en 2010 respecto a esta cuestión 27 .  Los contenidos principales de la declaración se  encuentran en la Tabla 2. El segundo es un  importante informe realizado conjuntamente por  el Consejo Asesor de la las Academias Europeas de  Ciencias (European Academies Science Advisory  Council, EASAC), y la Federación Europea de  Academias de Medicina (Federation of European  Academies of Medicine, FEAM) y publicado en  2012 28 .Este Informe es muy crítico con las pruebas  genéticas DTC, afirmando que actualmente tienen  poco valor clínico y que, en ocasiones, pueden ser  dañinas. Por ello no recomiendan a los ciudadanos  europeos que las utilicen. Asimismo instan a la  Unión Europea (Comisión, Consejo y Parlamento) a  que acometan cuanto antes una adecuada  regulación de su uso. Por último, más  recientemente y quizás como un paso previo a un  posible documento oficial sobre aspectos  legislativos o reguladores, la Joint Research Centre  de la Comisión Europea junto con Eurogentest ha  publicado un informe sobre la oferta de pruebas  genéticas en Europa, en el que aborda entre otras  las pruebas DTC y hace una serie de  recomendaciones sobre su uso y regulación  similares a las de los documentos anteriores 29 .       LA SITUACIÓN EN ESPAÑA  En España no se ha producido un debate público  profundo sobre esta materia. Los medios de  comunicación españoles se han hecho eco del  debate estadounidense en algunos momentos,  pero ello no ha movido ni a la opinión pública, ni a  las asociaciones profesionales o de consumidores  ni a la administración pública a entrar a fondo en la  cuestión. Tampoco lo han hecho ni el Comité de  Bioética de España ni los Comités Autonómicos de  Ética. Y sin embargo parece necesario hacerlo  porque la situación actual de esta actividad en  España resulta confusa y contradictoria.  Por una parte el marco jurídico que la regula  parece en principio suficientemente claro. La Ley  14/2007 de Investigación Biomédica estableció en  su día en su artículo 9 algunas directrices generales  sobre la realización de análisis genéticos que  pueden ser aplicables a las pruebas DTC. Además  de este artículo general, los 12 artículos del  Capítulo II del Título IV se dedican a regular de  forma más detallada la realización de estos  análisis, abarcando cuestiones como la  información, el consentimiento, el consejo  genético, la confidencialidad, el derecho de acceso,  la conservación de los datos, los requisitos de  calidad o la acreditación de los centros que  realicen estos análisis. Sin embargo, la aplicación  de algunos de estos artículos precisa de un  desarrollo reglamentario posterior que todavía a  día de hoy no se ha producido. Ello dificulta la  aplicación de este entorno regulador a las  empresas que venden este tipo de pruebas por  Internet, una materia sobre la que la Ley de  Investigación Biomédica no se pronuncia de forma  directa.  Mucho más explícita es la trasposición de la  Directiva 98/79/CE al Derecho español, que se  realizó mediante el Real Decreto 1662/2000, de 29  de septiembre, sobre productos sanitarios para  diagnóstico «in vitro». Este Real Decreto fue  modificado por una Disposición final del Real  Decreto 1591/2009, de 16 de Octubre, que regula  los productos sanitarios. La modificación afectaba  a la regulación de los productos sanitarios para  diagnóstico «in vitro» y establece que “queda  17

18 prohibida la venta al público por correspondencia  o por procedimientos telemáticos de los productos  de autodiagnóstico” y que “por razones de salud  pública, no se pondrán a disposición del público los  productos para el diagnóstico genético”.   A la luz de estas disposiciones normativas  parecería claro que se trata de una actividad  prohibida y no puede realizarse ni por Internet ni  en las Oficinas de Farmacia. Por lo tanto, en  aquellos casos en que se detecte esta actividad, la  Agencia Española del Medicamento y Productos  Sanitarios, en colaboración con las Comunidades  Autónomas, debería actuar en consecuencia. Pero  la cosa no es tan sencilla, dada la falta de  diferenciación de la normativa entre estudios de  portadores, presintomáticos, de susceptibilidad,  farmacogenéticos y nutrigenéticos. Una  interpretación reduccionista de la normativa  afectaría sólo a los estudios de portadores y  presintomáticos. Una interpretación más amplia  los incluiría a todos.   Por eso no es extraño que baste darse un paseo  por Internet para descubrir que la venta de  pruebas genéticas DTC en sus diferentes formas es  una actividad ampliamente realizada en nuestro  país.  Algunas de las empresas que operan en la Web,  ofreciendo pruebas genéticas DTC, están ubicadas  fuera de nuestro territorio, lo que hace más difícil  su control.    ___________________________________________________________________________________________    SOCIEDAD EUROPEA DE GENÉTICA HUMANA. DECLARACIÓN SOBRE PRUEBAS GENÉTICAS DTC (2010)    * La utilidad clínica de una prueba genética deberá ser el criterio esencial para decidir si debe ofrecerse a una persona o a  un grupo de personas.    * Los laboratorios que realicen pruebas de diagnóstico genético deben ofrecer servicios de alta calidad, lo cual exige que  aseguren:  + La alta calidad de los tests realizados, en términos de validez analítica y clínica   y de utilidad  + La alta calidad de sus procesos de funcionamiento, lo que implica satisfacer   los requisitos de la OCDE  + La adecuada cualificación y experiencia del personal implicado en la provisión   de este tipo de servicios.    * Una información detallada acerca del objetivo y pertinencia de la prueba debe facilitarse a la persona a la que vaya a  realizárselo.    * Antes de su realización debe proporcionarse consejo genético apropiado en función del tipo de prueba y de la  enfermedad que estudia. Para algunos tests debe proporcionarse además evaluación psicológica y seguimiento posterior.     * La privacidad y confidencialidad de la información genética sensible debe garantizarse y los datos personales deben ser  adecuadamente protegidos.    * Deben adoptarse precauciones especiales en el caso de los menores y otras personas legalmente incapacitadas    * Todas las propiedades clínicas que se atribuyan a las pruebas deben ser transparentes; la publicidad y el marketing deben  ser correctos y justos.     * Los principios éticos deben ser respetados en todas las actividades relacionadas con la investigación, la atención sanitaria  y el marketing que impliquen estos servicios de diagnóstico genético. Deben respetarse los tratados internacionales y los  protocolos de recomendaciones. En particular la Asociación reclama la modificación de la Directiva 98/79/CE, la firma y  ratificación por los países europeos del Protocolo adicional del Convenio de Oviedo y la aplicación práctica del protocolo de  recomendaciones de la OCDE sobre laboratorios genéticos    Traducido y adaptado de: European Society of Human Genetics. Statement of the ESHG on direct‐to‐consumer genetic testing for health‐ related purposes. European. Journal of Human Genetics (2010) 18, 1271–1273      Tabla 2: Resumen de los contenidos de la Declaración de la Sociedad Europea de Genética Humana sobre pruebas genéticas  DTC.    

Pero muchas otras no: son empresas españolas o  empresas extranjeras radicadas en España. Algunas  de ellas son incluso “spin‐off” de Universidades  españolas. Hay empresas que hasta incluyen los  logos de Ministerios o Gobiernos autonómicos  como dando a entender que su actividad está  avalada por dichas instituciones. Esta paradójica  situación hace que sea muy difícil encontrar  información fiable sobre el modus operandi y  cuantía de la actividad de estos centros o  empresas. Una visita a estas páginas web revela  una enorme variabilidad en los modelos de  negocio, publicidad, información, requisitos de  uso, estándares de calidad o procedimientos  técnicos que se utilizan.   Una actividad particularmente preocupante es la  venta directa al público de test genéticos para la  determinación de la paternidad. Estos test  genéticos no tienen una finalidad sanitaria por lo  que está excluidos de la regulación realizada por la  Directiva 98/79/CE y, por tanto, del Real Decreto  1662/2000. Esto implica que la Agencia Española  del Medicamento y Productos Sanitarios carece de  competencias sobre ellos, con lo que el potencial  control oficial de dicha actividad parece ser todavía  más exiguo. Especialmente crítico es el hecho de  que estos tests genéticos puedan ser adquiridos  por cualquier persona y aplicados sin control  adecuado a cualquier menor, lo cual puede  suponer una grave lesión de los derechos de éste.  Hace ya 6 años que el Observatori de Bioética i  Dret alertó sobre este grave hecho, sin que  aparentemente la situación haya mejorado desde  entonces 30 .     ANÁLISIS ÉTICO  Esta actividad pone en tensión dos valores que la  sociedad civil y los poderes públicos deben ser  capaces de armonizar de manera razonable.   El primer valor en juego tiene que ver con la  libertad de las personas para gestionar su propio  proyecto de vida, su propia salud. Este es un valor  que merece respeto. La tecnología genética pone a  disposición de los ciudadanos, de una forma cada  vez más accesible y barata, la posibilidad de  conocer mejor algunos datos de su propio  patrimonio genético. Pero, en cualquier caso, para  poder ejercer su libertad adecuadamente, las  personas tienen que tener acceso a información  veraz, legible, entendible y en cantidad suficiente,  antes, durante y después de acceder a esta  tecnología, sobre la naturaleza, límites,  interpretación adecuada y consecuencias de estas  pruebas. Sólo así su decisión de someterse a ellas  será realmente libre. En un encuesta a más de 500  médicos internistas o de familia de Estados Unidos,  la mayoría consideraron que los informes DTC eran  bastante comprensibles, un 40% que tenían  utilidad clínica y el 49% que su uso se generalizará  en los próximos 5 años 31 . Así mismo un 7%  reconoció haber atendido en su consulta a  usuarios de este tipo de pruebas genéticas DTC.  El segundo valor en juego es la protección de las  personas frente al daño que puedan ocasionarles  estas tecnologías, aunque es cierto que el impacto  es muy distinto dependiendo de las características  de la enfermedad de que se trate, principalmente  de su carácter puramente monogénico o  multifactorial, de su gravedad y de la posibilidad de  intervención preventiva o terapéutica sobre ella.  En cualquier caso, este daño puede provenir de los  propios límites de las tecnologías, de su calidad:  resultados inexactos, baja calidad de los procesos,  etc, que generan resultados falsos o poco fiables.  Más allá de la calidad técnica intrínseca del  estudio, podrían producirse inexactitudes en la  interpretación del resultado por parte de la  empresa a la hora de emitir el informe, cuando no  se consideran otros aspectos de la historia clínica  del consultante o sus antecedentes familiares  o si  no se establece la validez y utilidad clínica de cada  resultado genético ofrecido 32 . Pero el daño  también puede provenir de unos resultados e  informes correctos que producen un determinado  impacto en la persona que los recibe. Este impacto  negativo puede ser de naturaleza muy variada y  alcanzar tanto al orden físico, como al psicológico y  social 33 . Unos resultados incorrectos o una  interpretación inadecuada de los resultados de una  prueba, por parte de la compañía que los  proporciona o del propio individuo que los recibe,  puede llevar a la persona a tomar decisiones  subsiguientes en esas diferentes esferas  personales que pueden ser trascendentes o graves:  someterse o no a más pruebas diagnósticas  complementarias o tratamientos, someter a sus  familiares a estas u otras pruebas o tratamientos,  aparición de trastornos psicológicos, decisiones  respecto a si tener o no descendencia, decisiones  económicas, etc, etc. Según una encuesta realizada  sobre el impacto en más de 2.000 usuarios del DTC  para enfermedades comunes no monogénicas,  entre 2008 y 2009, el 39%  de quienes  utilizaron  estos servicios acudió a su médico en el año  siguiente, aunque solo un 14% visitó a un genetista  34 . Por último, un riesgo adicional es el derivado de  la pérdida, confusión o sustracción de las muestras  biológicas. Esta situación puede derivar en una  lesión importante de la intimidad de la persona 35 .     19

    RECOMENDACIONES PARA MEJORAR LA SEGURIDAD ÉTICA Y JURÍDICA DE LAS PRUEBAS GENETICAS DTC EN ESPAÑA    * Que España firme y ratifique el Protocolo Adicional del “Convenio de Oviedo” del Consejo de Europa, sobre test genéticos  con finalidad sanitaria.     * Que se apruebe un desarrollo normativo específico sobre esta materia. Esta regulación podría incluirse en el marco del  todavía pendiente desarrollo reglamentario de algunos apartados de la Ley 14/2007 de Investigación Biomédica  relacionados con los análisis genéticos. Debería incluir garantías sobre:     + La necesidad de que en el proceso de información previo y posterior a la prueba participen de   forma directa y personalizada profesionales sanitarios adecuadamente entrenados en consejo   genético, de tal forma que puedan evaluar con los ciudadanos las implicaciones tanto clínicas   como personales (reproductivas y otras), hacer las recomendaciones sobre seguimiento y    supervisión médica y ponderar la utilidad clínica de cada una de esas pruebas. (Art. 55 de la Ley   14/2007 de Investigación Biomédica).     + La exigencia de facilitar al consumidor información previa a la obtención del consentimiento y   de la muestra, de forma detallada y veraz, sobre los objetivos, pertinencia, validez analítica y   clínica, límites y adecuada interpretación de los resultados y sus consecuencias en relación con   estos tests. También deberán informarles de la forma en que sus muestras biológicas serán   procesadas, analizadas y almacenadas, así como del destino final que se les dará.     + La regularización de la obtención del consentimiento informado de los ciudadanos antes de   adquirir estos servicios. El contenido de dicho consentimiento informado deberá ajustarse en   todo a lo previsto en el artículo 47 de la Ley 14/2007 de Investigación Biomédica.     + La introducción de mecanismos de control que proporcionen garantías suficientes sobre la   identidad de la persona fuente de la muestra    + La inclusión de procedimientos adecuados de protección de la intimidad y la protección de   los datos personales antes, durante y después de la realización de estos tests.     + La regulación de las condiciones y requisitos de seguridad en las que los menores de edad y   las personas con incapacidad pueden acceder a estos tests.    + El establecimiento de normas relativas a la calidad de los establecimientos que realicen este   tipo de actividades, incluyendo la cualificación de los profesionales que las llevan a cabo y la   acreditación de centros y procedimientos diagnósticos. Para  todo ello deberían tomarse como   referencia los criterios y estándares de la OCDE respecto a estos establecimientos y servicios.     + Una regulación detallada de la publicidad y el marketing de estos productos, para evitar   mensajes fraudulentos.    + La prohibición estricta de la venta libre sin control de los tests de paternidad.    * Que el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad de España desarrolle una página web donde se ofrezca, a los  ciudadanos y profesionales sanitarios, información veraz, basada en la evidencia científica y legible acerca de cada una de  los pruebas de diagnóstico genético disponibles en el mercado, así como sobre cada uno de los proveedores autorizados y  acreditados para ofrecer dichos servicios.    * Que la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios de España ponga en marcha un procedimiento efectivo  de control y vigilancia de la calidad de estos servicios, de la información que ponen a disposición de los ciudadanos así  como de la publicidad que hacen de sus actividades.    Fuente: Elaboración propia    Tabla 3: Recomendaciones para la mejora de la seguridad ética y jurídica de las pruebas genéticas DTC en España        20

Ante este posible conflicto de valores, las  soluciones extremas siempre implican la lesión de  uno de ellos, algo que no es éticamente deseable  en principio y que hay que tratar de evitar 36 . Así,  la prohibición estricta de estas actividades en aras  de la protección frente al daño potencial supone  un menoscabo de la autonomía personal que no parece aceptable. Además, desde un punto de  vista práctico resulta difícil de llevar a cabo: dado  el mundo globalizado en que vivimos,  hiperconectado a través de la web, parece difícil,  ingenuo, pensar que esa prohibición sea aplicable.  Sin embargo, en el otro extremo, la libertad sin  ningún tipo de control coloca a las personas en  riesgo de sufrir daños, especialmente a las más  vulnerables.     Por eso la solución éticamente más razonable  parece ser la de permitir este tipo de actividades  pero: a) someterlas a un control público  importante de tal forma que se oferten a la  ciudadanía como servicios clínicos con garantías  suficientes de calidad acreditada; b) restringirlas a  aquellas situaciones en las que los riesgos para la  salud derivados de su uso fuera del ámbito  sanitario sean pequeños. Esto último excluye de la  venta libre el diagnóstico prenatal, el predictivo de  enfermedades graves de herencia monogénica o  de alta penetrancia y los estudios de genoma o  exoma completo.   Una consideración ética específica merece la venta  de tests de paternidad. La vulnerabilidad de los  menores, destinatarios últimos de estos tests  aunque sean adquiridos por una persona adulta,  así como las graves consecuencias que para ellos  pueden derivarse, hacen que no parezca  éticamente razonable permitir su venta directa por  Internet sin ningún tipo de control ni garantía  acerca de quién y con qué finalidad adquiere y  realiza a un menor este tipo de tests.   Algunas iniciativas que, teniendo como horizonte  de trasfondo el proceso de modificación legislativa  abierto por la Unión Europea, podrían adoptarse  en los próximos años para mejorar la seguridad  ética y jurídica de las pruebas DTC se encuentran  en la Tabla 3.    Conflictos de Interés: No se aprecian   Contribución de los autores: PSL ideó el trabajo y actuó como redactor principal. CAG aportó sus conocimientos técnicos y  éticos en la materia y la mayor parte de la bibliografía relevante. Ambos autores leyeron las diferentes versiones del  manuscrito, hicieron sugerencias y aprobaron la versión final.     BIBLIOGRAFÍA  1  Goldsmith L, JacksonL, O’ConnorA, Skirton H.  Direct‐to‐consumer genomic testing: systematic review of the literature on  user perspectives. European Journal of Human Genetics. 2012;1–6. doi:10.1038/ejhg.2012.18.  2  Frebourg T. Direct‐to‐consumer genetic testing services: what are the medical benefits? Eur J Hum Genet. 2012;20:483.  doi:10.1038/ejhg.2011.229.  3  Howard H, Borry P . Survey of European clinical geneticists on awareness, experiences and attitudes towards direct‐to‐ consumer genetic testing. Genome Med 2013;5:45. doi:10.1186/gm449.   4  Genomics Law Report. The Past, Present and Future of DTC Genetic Testing Regulation. [consultado el 1 de Marzo de  2014]. Disponible en: http://www.genomicslawreport.com/index.php/2010/08/05/the‐past‐present‐and‐future‐of‐dtc‐ genetic‐testing‐regulation.   5  United States Government Accountability Office (2006). Nutrigenetic Tests. [consultado el 1 de Marzo de 2014].  Disponible en: http://www.gao.gov/new.items/d06977t.pdf.   6  Centers for Medicare and Medicaid Services. Clinical Laboratory Improvement Admendments (CLIA). [consultado el 1 de  Marzo de 2014]. Disponible en: http://www.cms.gov/clia .   7  Secretary’s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society. Report on the U.S. System of Oversight of Genetic  Testing: A Response to the Charge of the Secretary of Health and Human Services. Bethesda (MD): DHHS, 2008  [consultado  el 1 de Marzo de 2014]. Disponible en: http://oba.od.nih.gov/oba/SACGHS/reports/SACGHS_oversight_report.pdf .  8  Fraker M, Mazza AM (eds); Committee on Science, Technology, and Law Policy and Global Affairs; Board on Life Sciences,  Division on Earth and Life Studies; Forum on Drug Discovery, Development and Translation, Board on Health Sciences Policy  ; Roundtable on Translating Genomic‐Based Research for Health, Board on Health Sciences Policy ; National Cancer Policy  Forum, Board on Health Care Services ; Institute of Medicine and National Research Council of the National Academies.  Direct‐to‐consumer genetic testing : summary of a workshop. Washington, D.C. : National Academies Press, 2011.  9  National Institutes of Health (NIH). Genetic Testing Registry. [consultado el 1 de Marzo de 2014]. Disponible en:  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr .  21

10   Energy and Commerce Committee, House of Representatives. Direct‐To‐Consumer Genetic Testing and the  Consequences to the Public Health. Hearing, July 22th 2010. [consultado el 1 de Marzo de 2014]. Disponible en:  http://energycommerce.house.gov/hearings/hearingdetail.aspx?NewsID=8003.   11  United States Government Accountability Office (2010) Direct‐to‐consumer Genetic Tests. July 2010. [consultado el 1 de  Septiembre de 2013]. [consultado el 1 de Marzo de 2014]. Disponible en: http://www.gao.gov/new.items/d10847t.pdf .   12  FDA, Molecular and Clinical Genetics Panel. Executive Summary. March 8‐9, 2011. [consultado el 1 de Marzo de 2014].  Disponible en:   http://www.fda.gov/AdvisoryCommittees/CommitteesMeetingMaterials/MedicalDevices/MedicalDevicesAdvisoryCommitt ee/MolecularandClinicalGeneticsPanel/ucm245447.htm .   13  Howard HC, Borry P. Is there a doctor in the house? : The presence of physicians in the direct‐to‐consumer genetic testing  context. J Community Genet. 2012 Apr;3(2):105‐12. doi: 10.1007/s12687‐011‐0062‐0.   14 Presidential Commission for the Study of Bioethical Issues. Ethical Management of Incidental and Secondary Findings in  the Clinical, Research, and Direct‐to‐Consumer Contexts. Washington DC. December 2013. [consultado el 1 de Marzo de  2014] Disponible en: http://bioethics.gov/node/3183. 15  OECD Guidelines for Quality Assurance in Genetic Testing: Organisation for Economic  Co‐operation and Development, 2007. [consultado el 1 de Marzo de 2014]. Disponible en:  http://www.oecd.org/dataoecd/43/6/38839788.pdf .   16  Council of Europe. Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine, concerning Genetic Testing  for Health Purposes. Strasbourg, 27.XI.2008. [consultado el 1 de Marzo de 2014]. Disponible en:  http://conventions.coe.int./treaty/EN/Treaties/Html/203.htm .   17  Directiva 98/79/CE del Parlamento Europeo y del Consejo, de 27 de octubre de 1998, sobre productos sanitarios para  diagnóstico in Vitro. [consultado el 1 de Marzo de 2014]. Disponible en: http://eur‐ lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:1998:331:0001:0037:ES:PDF.   18  European Commission. Health and Consumers Directorate‐General. Revision of Directive 98/79/EC of the European  Parliament and of the Council of 27 October 1998 on In Vitro Diagnostic Medical Devices. Summary of Responses to the  Public Consultation. Brussels, 23 February 2011. [consultado el 1 de Marzo de 2014]. Disponible en:  http://ec.europa.eu/health/medical‐devices/files/recast_docs_2008/ivd_pc_outcome_en.pdf .   19  European Commission. Revision of the medical device directives. [consultado el 1 de Marzo de 2014]. Disponible en:  http://ec.europa.eu/health/medical‐devices/documents/revision.   20  Belgian Advisory Committee on Bioethics: Opinion nº 32 of 5 July 2004 on the free availability of genetic tests, 2004.  [consultado el 1 de Marzo de 2014]. Disponible en:  http://www.health.belgium.be/eportal/Healthcare/Consultativebodies/Commitees/Bioethics/Opinions/index.htm   .    21  National Consultative Ethics Committee for Health and Life Sciences. Opinion nº 86. Problems connected to marketing  self‐kits for HIV screening and diagnosis of genetic disease, 2004. [consultado el 1 de Marzo de 2014]. Disponible en:  http://www.ccne‐ethique.fr .  22  National Council for Ethics in the Life Sciences. Opinion nº 56 on direct marketing of genetic tests to the public 2008.  [consultado el 1 de Marzo de 2014]. Disponible en:  http://www.cnecv.pt/admin/files/data/docs/1273504469_56CNECV2008_EN.pdf .  23  Leopoldina German National Academy of Sciences. Predictive Genetic Diagnostics as an Instrument of Disease  Prevention. Halle: German National Academy of Sciences, 2010. [consultado el 1 de Marzo de 2014]. Disponible en:  http://www.leopoldina.org/uploads/tx_leopublication/201011_natEmpf_praedikative‐EN_03.pdf .  24  Human Genetics Commission. A Common Framework of Principles for direct‐to‐consumer Genetic Testing Services. 2010.  [consultado el 1 de Marzo de 2014]. Disponible en: http://www.sashg.org/documents/HGC‐UK‐Policy‐on‐DTC‐testing.pdf .  25  Nuffield Council on Bioethics. Medical profiling and online medicine: the ethics of ‘personalised healthcare’ in a consumer  age. Londres: Nuffield Council on Bioethics, 2010. [consultado el 1 de Marzo de 2014]. Disponible en:  http://www.nuffieldbioethics.org/personalised‐healthcare‐0 .  26  Borry P, van Hellemondt RE, Sprumont D, Fittipaldi Duarte Jales C, Rial‐Sebbag E, Spranger TM, Curren L, Kaye J, Nys H,  Howard H. Legislation on direct‐to‐consumer genetic testing in seven European countries. European Journal of Human  Genetics (2012), 1–7. Advance online publication, 25 January 2012; doi:10.1038/ejhg.2011.278.  27  European Society of Human Genetics. Statement of the ESHG on direct‐to‐consumer genetic  testing for health‐related purposes. European. Journal of Human Genetics (2010) 18, 1271–1273.  28  European Academies Science Advisory Council (EASAC), Federation of European Academies of Medicine (FEAM). Direct‐ to‐consumer genetic testing for health‐related purposes in the European Union. EASAC policy report 18. Halle – Salle (DE):  German National Academy of Sciences Leopoldina, 2012. ISBN: 978‐3‐8047‐3083‐0. [consultado el 1 de Marzo de 2014].  Disponible en: http://www.easac.eu/home/reports‐and‐statements/detail‐view/article/direct‐to‐co.html .   29  Ayme S, Gribaldo L, Matthijs G,  Borry P, eds. European Workshop on Genetic Testing Offer in Europe. European  Comission ‐ Joint  Research Centre & Eurogentest. Luxembourg: Publications Office of the European Union, 2013. doi:  10.2788/77188.    30  Observatori de Bioetica i Dret. Documento sobre pruebas genéticas de filiación. Barcelona: Observatori de Bioética i Dret.  2006. [consultado el 1 de Marzo de 2014]. Disponible en:  http://www.pcb.ub.edu/bioeticaidret/archivos/documentos/Pruebas_geneticas_de_filiacion.pdf .  22

23 31  Bernhardt BA, Zayac C, Gordon ES, Wawak L, Pyeritz RE, Gollust SE . Incorporating direct‐to‐consumer genomic  information into patient care: attitudes and experiences of primary care physicians. Per Med. 2012 Sep 1;9(7):683‐692  32  Bellcross CA, Page PZ, Meaney‐Delman D. Direct‐to‐consumer personal genome testing and cancer risk prediction. Cancer  J. 2012 Jul‐Aug;18(4):293‐302. doi: 10.1097/PPO.0b013e3182610e38.  33  Thierry Frebourg. Direct‐to‐consumer genetic testing services: what are the medical benefits?. European Journal of  Human Genetics (2012) 20, 483  34  Bloss CS, Wineinger NE, Darst BF, Schork NJ, Topol EJ. Impact of direct‐to‐consumer genomic testing at long term follow‐ up J. Med. Genet. (2013) 50 (6): 393‐400.   35  Joh EE. DNA Theft: your genetic information at risk. Nature Reviews Genetics. 2012;12. Published online 25 October 2011;  doi:10.1038/nrg3113.  36  Gracia D. La deliberación moral: el método de la ética clínica. Med Clin (Barc). 2001;117:18‐23. 

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