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Progeria

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Information about Progeria

Published on March 7, 2014

Author: fidel_web2

Source: slideshare.net

Description

Progeria
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Progeria de HutchinsonGilford

DESCRIPCIÓN Es una enfermedad genética Aceleración en el proceso natural de envejecimiento Afecta a diversos órganos La enfermedad se detecta al año o a los dos años de vida Su muerte ocurre en edades muy tempranas,  generalmente en la adolescencia.

CAUSAS Se produce una mutación en un gen LMNA En la Progeria, el defecto aparece en el núcleo de cada célula que  se reproduce El defecto en el código genético hace que la proteína Lamina A   se estructure incorrectamente

CAUSAS Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales así  como defectos en la organización de la heterocromatina. 

  CARACTERÍSTICAS Baja estatura. Piel seca y arrugada. Calvicie prematura. Canas en la infancia. Ojos prominentes. Cráneo de gran tamaño. Problemas cardíacos. Pecho angosto, con costillas  marcadas. Ausencia de cejas y pestañas. Nariz grande, forma de pico

Criterios  mayores Apariencia  física Diagnóstico Una extracción  De sangre. Signos Pruebas de Diagnóstico PRF

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EL SINDROME  DE WERNER SINDROME DE  MULVILL­SMITH SÍNDROME  DE  COCKAYNE

     PRONÓSTICO Los pacientes no superan la  adolescencia El 90% de los enfermos mueren  por ateroesclerosis El desarrollo mental no se ve  afectado Los síntomas del  envejecimiento se producen 8  veces más rápido de lo normal Hay tratamientos para los  problemas respiratorios y  circulatorios.

TRATAMIENTO No hay un tratamiento específico contra la  progeria. Aunque hay grandes avances, IFT lonaforbid por  vía oral Peso Estructura ósea Cardiovascular

PRESENTACIÓN REALIZADA POR: ROCÍO

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