Osler Rendu Weber

43 %
57 %
Information about Osler Rendu Weber

Published on July 8, 2008

Author: lapaginadelmedico

Source: slideshare.net

Description

Descripcion de esta patología, de sus complicaciones y de sus posibilidades terapeuticas

TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA

TRASTORNO GENÉTICO QUE AFECTAVASOS SANGUÍNEOS DE TODO EL CUERPO Y DA LUGAR A UNA FUERTE TENDENCIA AL SANGRADO.

TRIADA TELANGIECTASIAS EPISTAXIS ANT. FAMILIARES

LA MAYORÍA TIENEN UN PRONÓSTICOFAVORABLE siempre y cuando el sangrado sea rápidamente reconocido y controlado.

TRIADA TELANGIECTASIAS

TRIADA TELANGIECTASIAS

TRIADA TELANGIECTASIAS

TRIADA TELANGIECTASIAS

TRIADA TELANGIECTASIAS

TRIADA TELANGIECTASIAS

TRIADA TELANGIECTASIAS

TRIADA TELANGIECTASIAS

TRIADA EPISTAXIS

TRIADA EPISTAXIS

TRIADA EPISTAXIS

TRIADA EPISTAXIS

En el 50%, la epistaxis se vuelve más grave con la edad y se transfunde a un 10-30 %.

TRIADA ANT. FAMILIARESTransmisión AUTOSOMICA DOMINANTE

Es autosómica dominante y se caracteriza por una gran displasia vascular y la facilidad para las hemorragias.

TRIADA ANT. FAMILIARES

RazaNo hay predilección racial.

TRIADA ANT. FAMILIARES

SexoHombres y mujeres, afectados por igual.

EdadPuede ocurrir en niños, en los cuales latendencia a sangrar puede ser el primer síntoma.

EdadSin embargo, es mucho más común durante la pubertad o la edad adulta.

Edad El síndrome se manifiesta con mayorfrecuencia en la segunda o tercera década de la vida.

EdadMAVs pulmonares pueden ser congénitas y, por tanto, diagnosticadas dentro del primer año de vida.

EdadEl riesgo de sangrado del tracto GI aumenta en mayores de 50 años.

VASCULAR TELANGIECTASIAS MALFORMACIONES A-V ANEURISMAS

VASCULAR TELANGIECTASIAS

VASCULAR MALFORMACIONES A-V

VASCULAR MALFORMACIONES A-V

Las anastomosis arteriovenosas y los aneurismas del CNS pueden dar parestesias, strokes,abscesos cerebrales, hematomas intracerebrales o signos neurológicos focales.

VASCULAR MALFORMACIONES A-V

VASCULAR MALFORMACIONES A-V

VASCULAR MALFORMACIONES A-V

VASCULAR MALFORMACIONES A-V

VASCULAR MALFORMACIONES A-V

VASCULAR MALFORMACIONES A-V

VASCULAR MALFORMACIONES A-V

VASCULAR MALFORMACIONES A-V

En presencia de MAV pulmonares, hayun 2% por año de Accidente Cerebro Vascular y un 1% por año de Absceso Cerebral.

VASCULAR MALFORMACIONES A-V

VASCULAR ANEURISMAS

VASCULAR ANEURISMAS

Los Accidentes Cerebro Vasculares en pacientes con Osler-Weber-Rendu,pueden ser isquémicos o hemorrágicos.

MutaciónEl nombre oficial de este gen ENG es“ENDOGLIN (Osler-Rendu-Webersíndrome tipo 1).”

Mutación MUTACIÓN DE LA PROTEINA ENDOGLIN CÉLULA CÉLULAEl gen ENG provee instrucciones para fabricarla proteína ENDOGLIN, hallada en lasuperficie celular de arterias en desarrollo

Mutación ...Receptora del Factor Beta de CrecimientoCÉLULA CÉLULA

Mutación CÉLULA CÉLULABuena MalaProteína con actividad reparadora y de angiogénesis...

Mutación … defectos en la unión celularEndotelio

Mutación … degeneración endotelialEndotelio

Mutación… debilidaddel conectivo Endotelioperi vascular

Mutación

Mutación

Mutación

Mutación

Mutación

Mutación

Prevalencia1-2 casos por 100.000 personas

Prevalencia1-2 casos por 100.000 personas Censo de la Población Argentina del año 2001 36.260.130 habitantes Se presume entre 360 y 720 casos en Argentina; sin embargo, hay una alta concentración de casos en la Provincia de Misiones...

Morbilidad Muchos pacientestienen pronóstico favorable

MorbilidadEPISTAXIS MELENA Anemia por déficit de hierro

SangradoHEMOPTISIS MELENASon sangrados que amenazan la vida …

Sangrado HIGADO Y BAZO

Sangrado HIGADO Y BAZO

Anastomosis arteriovenosas hepáticasdan lugar a hepatomegalia y cirrosis y pueden causar dolor hepático e insuficiencia cardíaca.

El bazo puede estar agrandado en algunos pacientes

Los pacientes con malformaciones arteriovenosas pulmonares y telangiectasias gastro intestinales,están en peligro de hemorragia y en riesgo de vida.

Sangrado RENAL

Sangrado VEJIGA

SangradoMENINGES Y CEREBRO

Otros sitios de sangrado incluyen riñón, bazo, vejiga, hígado y meninges.

Historia Epistaxis recurrente1º síntoma: 95%Antecedente familiar de telangiectasiasAntecedente familiar de sangrados recurrentesDesde una vez por día, a una vez por mesRequieren transfusiones 10 - 30% de pacientes

Epistaxis recurrentes se observa en el 50 - 80% de los pacientes.

Historia TelangiectasiasSuelen aparecer un año antes de la primera epistaxisCasi nunca antes de la pubertadSe diagnostican de 20 a 40 añosNo son prominentes en la infancia

Historia Membranas mucosasCasi invariablemente involucradas ...

HistoriaMembranas mucosas

HistoriaMembranas mucosas

Historia Sangrado gastrointestinalRiesgo aumentado hacia los 50 años ...Sangrado indoloro en 10 - 40 % de pacientes

Dolor abdominal puede deberse a trombosis de MAV digestiva

Los pacientes con la forma grave deHHT sangran profusamente y presentan anemia por deficiencia de hierro.

El sangrado intestinal, respiratorio yurinario, por lo general se produce en la tercera o cuarta década de vida.

HistoriaMalformaciones AV pulmonaresCianosis, hipoxemia y policitemia secundaria50% son asintomáticos

HistoriaMalformaciones AV cerebralesCompromiso en el 8 a 12% de pacientes2% riesgo de Stroke1% riesgo de absceso cerebral

Aneurismas arteriovenosos del SistemaNervioso Central y de los Pulmones, pueden aparecer tardíamente en la vida.

Examen Físico Lesiones en piel

Examen FísicoLesiones cutáneas comienzan como líneas de color rojo oscuro o puntiformes, o pápulas vasculares pulsantes. Pueden encontrarse en piel y mucosas.

Examen Físico Lesiones en piel

Examen Físico Lesiones en piel

Examen Físico Más raras, son las lesiones cutáneas enforma de estrella y de 1-3 mm de diámetro; alternativamente, son telangiectasias no pulsantes, similares a los nevus aracneus.

Examen Físico Lesiones en piel

Examen FísicoCaracterísticamente, lesiones de color rojooscuro aparecen en cara, labios, mejillas, orejas, conjuntiva, tronco, antebrazos, manos y dedos.

Examen FísicoCasi invariablemente, todas las mucosasestán involucradas, incluyendo el TGI, respiratorio, urinario, tabique nasal, cavidad oral y nasofaringe.

Aneurismas arteriovenosos de la retina, retina ocurren pero en muy pocas ocasiones.

En embarazadas las malformacionesarteriovenosas pulmonares pueden causar riesgo feto maternal. La hemorragia pulmonar puede comprometer la maternidad y la salud fetal.

LaboratorioSangre: A menudo, anemia y trombocitopenia.Puede haber policitemia a causa de hipoxemia crónica. Orina: Evaluar hematuria.

Estudios de imagenLa Radiografía de tórax, Angiografía, TAC, y /o RM pueden ser requeridos para la evaluación de malformaciones arteriovenosas.

Estudios de imagen La radiografía de tórax puede mostrar unnódulo periférico no calcificado, debido a lesión vascular cercana a los hilios.

Estudios de imagen La TAC delinea MAVs de pulmón y cabeza.La RM delimita MAV pulmonares y del CNS.La angiografía se utiliza cuando se contempla la cirugía.

Otras pruebas Hepatograma: niveles elevados de enzimas.Colonoscopía: telangiectasias GI rodeadas por un halo pálido.Enema de bario: útil en sospecha de neoplasia.

Video Cápsula.

Hallazgos histológicosEl diagnóstico se basa en hallazgos clínicos. Sin embargo, la biopsia de piel suele confirmar el diagnóstico. El Punch Biopsia es generalmente suficiente.

Hallazgos histológicos Los resultados se localizan en los plexossuperiores: Dilatación de capilares y formación de nuevos vasos. En dermis, hay dilatación de las paredes de los vasos y pueden estar engrosadas.

Hallazgos histológicos

Atención Médica Un tercio de los casos de HHT son leves, un levestercio moderados, y una tercera parte, graves. moderados

Atención MédicaEn casos leves, ningún tratamiento es necesario. Lesiones en piel pueden ser borradas con cauterio o láser color.

Atención Médica Las epistaxis recurrentes son tratadas mediantetrasplantes en el tabique nasal, de piel tomada de la parte inferior del tronco. Los casos graves deHHT pueden responder a la terapia de estrógeno

Atención Médica La hemorragia pulmonar puede ser detenidamediante el uso de taponamiento con balón de silicona o coils.

Atención Médica La profilaxis antibiótica debe considerarse durante el tratamiento porque la bacteriemiatransitoria pueden afectar las malformaciones arteriovenosas.

Consultas Un especialista en MEDICINA INTERNA coordina la atención y tratamiento de la THH Un dermatólogo, un ORL, neumonologo,gastroenterologo y neurologo, siempre deben ser

Actividad Los pacientes deben restringir su actividaddurante los episodios de hemorragia aguda. Los pacientes con anemia severa deben restringir su actividad.

Drogasutilizadas

Drogas Categoría SALES DE HIERRO Alivio sintomático de la anemia Dosis de Adultos 300 mg oral por día

Drogas Categoría HORMONASLa estrógeno terapia puede disminuir el sangrado enmujeres. Los anticonceptivos orales son más eficacesque los estrógenos solos, en el sangrado de mucosas.

Drogas Categoría HORMONASAumentan la síntesis de ADN, ARN y proteínas en muchos tejidos diana.

Drogas Categoría HORMONAS Estradiol. 0.625-2 mg / día oral o parche Etinilestradiol: 30 mcg oral/ día Noretindrona: 1,5 mg oral/ día UTILIZAR LA DOSIS MÍNIMA EFICAZ A LARGO PLAZO

Drogas Categoría ANTIFIBRINOLÍTICOS Mejoran la hemostasis cuando la fibrinólisis contribuye a la hemorragia de mucosas.Inhibe la fibrinólisis del activador del plasminógeno y, en menor grado, la actividad antiplasmina .

Drogas Categoría ANTIFIBRINOLÍTICOS Ácido Ypsilon Aminocaproico Adultos IV 3,5 g inicialmente, y luego 1 g / h hasta que el sangrado se detiene; no superar 8 horas de duración del tratamiento Oral 3,5 g c / 6 -8 horas por 3 - 4 días

Drogas Categoría ANTIFIBRINOLÍTICOS Ácido Ypsilon Aminocaproico Pediatría: 50-100 mg / kg IV en más de 30-60minutos, luego 30-50 mg / kg / h hasta que el sangrado se detiene; No superior a 8 horas la duración deltratamiento. Oral 50 mg / kg / dosis c/ 6-8 hs 3-4 días

Drogas Categoría ANTIFIBRINOLÍTICOS Ácido Ypsilon Aminocaproico Topicaciones: Insertar una gasa empapada en una Topicacionessolución al 10% de ácido aminocaproico en la cavidad nasal

Drogas Categoría DESMOPRESINAPuede ser útil para controlar el sangrado del tubo digestivo

Pronóstico El pronóstico depende del grado de afectaciónsistémica, en especial las alteraciones pulmonares, hepáticas, y del sistema nervioso central.

PronósticoSólo el 10% de los pacientes mueren por complicaciones de su enfermedad.

Cuestiones médico legalesEl carácter hereditario de la HHT requiere precisión diagnóstica. Una vez que el diagnóstico se confirma, deberá la familia someterse a un chequeo diagnóstico.

Cuestiones médico legalesLa falta de estudios para diagnosticar complicaciones pulmonares, MAV cerebrales y malformaciones vasculares de otros órganos, puede dar lugar a cuestiones de responsabilidad.

Preocupaciones especialesEl tratamiento prenatal de mujeres con HHT pulmonar y malformaciones arteriovenosas, puede impedir complicaciones feto maternas que pongan en peligro

Preocupaciones especialesIndicaciones de Transplante Hepático en THH: Insuficiencia cardíaca Insuficiencia Hepática por Necrosis Biliar Hipertensión Portal severa

Preocupaciones especialesValorar cierre de malformaciones pulmonares utilizando coils

Presentación alojada enhttp://www.lapaginadelmedico.com.ar Para contactarse con el Dr. Carlos R. Cengarle, utilice exclusivamente el mail personalizado de esa página.

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