Marcadores ecográficos de cromosomopatia

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Published on November 26, 2008

Author: cursoradiologia

Source: authorstream.com

Indicadores Ecográficos de Cromosomopatías : Indicadores Ecográficos de Cromosomopatías Dr. William Salazar Loconi MR2 Imagenología – HNAAA 2002 Introducción : Introducción Concepción de un nuevo ser: Salud. Desarrollo normal. Anomalías Cromosómicas ¿ ?: Dx. Téc. invasivas ecoguiadas. Epidemiología : Epidemiología Problemática. 3% gest cromosomop, existe factor de riesgo identificable antes del embarazo. Translocaciones en alguno de los padres. Estudio de la edad materna. Solo identificaría 30% trisomias autosómicas. Triple screening  50% detección Grupos de Alto Riesgo Ecografía : Ecografía Método complementario para despistaje de cromosomopatías. Mayoría de fetos afectados tienen anomalías externas o internas que pueden identificarse US. Expresión Ecográfica de las Cromosomopatías más frecuentes : Expresión Ecográfica de las Cromosomopatías más frecuentes Trisomía 21 (Down) : Trisomía 21 (Down) Incidencia: 1/660 RN. Signos morfológicos US detectables (2t): Pliegue nucal engrosado. Fémur corto. Húmero corto. Ectasia piélica renal. Intestino hiperecogénico. Hipoplasia de falange media del quinto dedo. Slide 8: 7.5 mm Medición ≥ 6 mm  R de T21 Slide 9: Sensib. 8 – 75% F(+) = 0,4 – 12% Pliegue nucal presente 80% RN con T21 Trisomía 21 (Down) : Trisomía 21 (Down) Malformaciones frecuentemente asociadas: Ventriculomegalia, atresia duodenal y cardiopatìas (especialmente A-V). Aprox. 60% neonatos con Down tienen hipoplasia falange media del 5° dedo con incurvación cubital. Estudio ecográfico difícil, sensibilidad 75%. F(+) = 12%. Útil como coadyuvante ante la presencia de otros signos de aneuploidia. Trisomía 18 (Edwards) : Trisomía 18 (Edwards) Incidencia: 0,3/1000. Frecuente si existe malformaciones fetales múltiples. RCIU con polihidramnios. Manos en garra. Anomalías en la posición de los pies. Malformaciones cardíacas. Hernias diafragmáticas. Onfalocele. Anomalías renales. Slide 12: Pie equino-varo Trisomía 18 : Trisomía 18 RN de escasa supervivencia: 18 - 48 ds. 75% presentan malformaciones de manos (en garra) o pies que sugieren el diagnóstico. Dx. Final: Cariotipo. 80 - 100% con malformaciones detectables a partir de la 20S de gestación. Trisomía 13 (Patau) : Trisomía 13 (Patau) Incidencia: 1/ 5000. Sobrevida: 130 ds. 18% viven hasta 1 año (severas deficien.). Anomalías asociadas: Malformaciones cefálicas. Cardíacas (50% defectos septo IV). Defectos pared abdominal. Polidactilia. Riñones poliquísticos. Trisomía 13 : Trisomía 13 40% holoprosencefalias se asocian a T13. Anomalías de la línea media facial: Fisura palatina. Hipotelorismo. Ciclopia. Anomalías nasales. Extracraneal: Polidactilia, defecto septo IV, riñones poliquísticos (31%), y en herradura. Slide 20: 40% de las holoprosencefalias se asocia a T13 Malformación más común a nivel de manos y pies es la polidactilia. Síndrome de Turner (XO) : Síndrome de Turner (XO) 1/5000. Anomalía prenatal más común: Higroma quístico; que se puede asociar a linfedema generalizado o hidrops fetal, lo cual empeora el diagnóstico. Malformaciones sistema linfático, con obstrucción del mismo y falta de conexión a nivel del cuello con el sistema venoso. Triploidia : Triploidia Ocurre en 1% concepciones. 20% de anomalías cromosómicas en abortos corresponde a triploidias. Rara supervivencia más allá de 20 sem. de gestación. Hallazgo ecográfico más común: RCIU asociado a oligoamnios. No hay patrón US malformativo típico. Frecuente el hallazgo de una placenta engrosada y de aspecto molar. Defectos Cromosómicos en las Malformaciones Fetales : Defectos Cromosómicos en las Malformaciones Fetales Malformaciones Cerebrales : Malformaciones Cerebrales Ventriculomegalia 5 – 25 / 10000 nacimientos. Origen genético, cromosómico, infección, hemorragia, desconocida. Hidrocefalila moderada > riesgo de cromosomopatía (22%) que la severa (6%) Malformaciones Cerebrales : Malformaciones Cerebrales Holoprosencefalia 1 / 10000 nacimientos. Defectos asociados. T13 y T18. Defectos faciales línea media. Defectos extrafaciales, riesgo de cromosomopatìa  46%. Malformaciones Cerebrales : Malformaciones Cerebrales Microcefalia 1/ 1000 nacimientos. Dx. presencia de cabeza desproporcionalmente reducida (PC  P5). En casos moderados puede no hacerse aparente hasta más allá de las 26 semanas de gestación. Malformaciones Cerebrales : Malformaciones Cerebrales Anomalías de la fosa posterior Cromosomopatìa más frecuentemente asociada es la T18. Quistes de plexos coroideos. 1% de ecografías realizadas a las 20 sem. de gestación. Desaparecen espontáneamente 25 – 27 Sem sin significado patològico. Malformaciones Craneofaciales : Malformaciones Craneofaciales Cráneo en fresa: se acompaña de otras malformaciones (T18). Braquicefalia, (acortamiento del occipito-frontal). (T18, 23, 21 y X0). Fisura labial, 1 / 700; aislada es rara su asociaciòn a cromosomopatía. Micrognatia, sólo visible los casos severos, asociadas (T18). Orejas pequeñas y macroglosia (T21). Anomalías del Cuello : Anomalías del Cuello Higroma quístico, debe diferenciarse del edma nucal (1º Trim) asociado fundamentalmente a aneuploidias. Se acompaña 40 – 100% a hidrops fetalis (1/1000 nacimientos), 16% asociados de los cuales 18 – 35% con T21 y X0. 0,92% malformaciones cardíacas. Defectos cromosómicos 46 – 90% de los casos. Anomalías Torácicas : Anomalías Torácicas Hernia diafragmática: 1 / 3000 nacimientos (T18). Malformaciones estructurales mayores que afectan corazón y grandes vasos: 1% RN vivos y 2 -10% muertes perinatales. 28% casos asociados a cromosomopatías. Asociados: T21, 18, 13 ,X0. Malformacines Gastrointestinales : Malformacines Gastrointestinales Atresia esofágica 2 – 10 / 10000 nacimientos 90% asociado fìstula TE. 3 – 4% postnatal defectos cromosómicos, y 85% detectado prenatalmente. Atresia duodenal. Dx después de 24 sem. Y se asocia en 57% defecto cromosòmico. Obstrucciòn de yeyuno o ileon suelen ser aisladas y de baja incidencia de cromosomopatìa asociada. Malformaciones Gastrointestinales : Malformaciones Gastrointestinales Intestino hiperecogènico 1/ 200 fetos durante 2T. Causa: hemorragia intraamniótica, insuficiencia útero placentaria severa, fibrosis quìstica y defectos cromosómicos. Riesgo de S. Down: 1,4%, pero su causa más frecuente RCIU e IP. Anomalías de la Pared Intestinal : Anomalías de la Pared Intestinal Onfalocele. 1/3000 nacimientos. 90% supervivencia corregida qx. y si se presenta aislada. Prevalencia de cromosomopatías 35% y varía en función del contenido del saco herniario. 67% cromosomopatías si hay sólo intestino y 16% si además hay hígado. Gastrosquisis. 1/10000. Incidencia baja de cromosomopatías. Anomalías urinarias : Anomalías urinarias 23/1000 embarazos. 12% cromosomopatías (3% aislados, 24% múltiples). Mayormente afectados sexo femenino (18%) sobre masculino (10%). Frecuente es el hallazgo de hidronefrosis leve durante 2ºT. Anomalìas Esquelèticas : Anomalìas Esquelèticas Fémures y húmeros cortos se han relacionado con riesgo de S. Down. Sin embargo en estudios prenatales son de resultado controversiales, y no está clara su utilidad en clínica. Su presencia debe incluir a la búsqueda de otros defectos. T21: clinodactilia, dedos en salchicha. T18: Superposición de dedos y pie equino - varo T13: Polidactilia. Triploidias: Sindactilia.

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