İkili-Üçlü-Dörtlü Test - www.jinekolojivegebelik.com

67 %
33 %
Information about İkili-Üçlü-Dörtlü Test - www.jinekolojivegebelik.com

Published on June 4, 2008

Author: jinekolojivegebelik

Source: slideshare.net

Description

İkili-Üçlü-Dörtlü Test - www.jinekolojivegebelik.com

BİRİNCİ VE İKİNCİ TRİMESTER TARAMA TESTLERİ

Tarama Testi Amaç düşük riskli populasyondan belli oranda risk barındıran kişileri ayırmaktır. İdeal bir tarama testi : -basit,güvenilir -hasta tarafından kabul edilebilir -tekrarlanabilir,ucuz,hızlı,etkin -yüksek sensivite, spesifiteye sahip olmalıdır.

Amaç düşük riskli populasyondan belli oranda risk barındıran kişileri ayırmaktır.

İdeal bir tarama testi :

-basit,güvenilir

-hasta tarafından kabul edilebilir

-tekrarlanabilir,ucuz,hızlı,etkin

-yüksek sensivite, spesifiteye sahip olmalıdır.

Prenatal Tanıda Tarama Testleri A. İlk trimester tarama testleri 1.Biyokimyasal testler a. sbHCG b. PAPP-A 2. Ultrasonografik tarama (nukal translusensi ölçümü) B. İkinci trimester tarama testleri 1. Biyokimyasal testler a. Üçlü test: AFP,sbHCG,uE3 b. Maternal serum AFP 2. Sonografik testler Anomali taraması (ayrıntılı ultrason) 3. İdrarda yapılan tarama testleri Beta cor HCG, hiperglikolize HCG C. Diğer tarama testleri İnhibin A, S-100, SP-1, Eosinfilik major basic protein(EMBP), anne kanında fetal hücreler

A. İlk trimester tarama testleri

1.Biyokimyasal testler

a. sbHCG

b. PAPP-A

2. Ultrasonografik tarama (nukal translusensi ölçümü)

B. İkinci trimester tarama testleri

1. Biyokimyasal testler

a. Üçlü test: AFP,sbHCG,uE3

b. Maternal serum AFP

2. Sonografik testler

Anomali taraması (ayrıntılı ultrason)

3. İdrarda yapılan tarama testleri

Beta cor HCG, hiperglikolize HCG

C. Diğer tarama testleri

İnhibin A, S-100, SP-1, Eosinfilik major basic protein(EMBP), anne kanında fetal hücreler

Tarama Testleri ve Down Sendromu Saptama Oranları(%5 yanlış pozitif) Birinci trimester NT %64-70 NT,PAPP-A,sbHCG (kombine test) %82-87 İkinci trimester Üçlü test (MSAFP,HCG,uE3) %69 Dörtlü test (MSAFP,HCG,uE3,inhibin A) %81 Birinci ve ikinci trimester Entegre (NT,PAPP-A,dörtlü test) %94-96 Serum entegre (PAPP-A,dörtlü test) %85-88 Stepwise sequential %95 Contingent sequential %88-95 FASTER.N Eng J Med 2005 Semin Perinatol 2005

Birinci trimester

NT %64-70

NT,PAPP-A,sbHCG (kombine test) %82-87

İkinci trimester

Üçlü test (MSAFP,HCG,uE3) %69

Dörtlü test (MSAFP,HCG,uE3,inhibin A) %81

Birinci ve ikinci trimester

Entegre (NT,PAPP-A,dörtlü test) %94-96

Serum entegre (PAPP-A,dörtlü test) %85-88

Stepwise sequential %95

Contingent sequential %88-95

FASTER.N Eng J Med 2005

Semin Perinatol 2005

Stepwise sequential test: Birinci trimester test sonuçları  pozitif:diagnostik test önerilir negatif:ikinci trimester test önerilir risk değerlendirmesi birinci ve ikinci trimester sonuçlarını kapsar Contingent sequential test: Birinci trimester test sonuçları  yüksek risk:diagnostik test önerilir düşük risk:başka test önerilmez orta risk:ikinci trimester test önerilir risk değerlendirmesi birinci ve ikinci trimester sonuçlarını kapsar

Stepwise sequential test:

Birinci trimester test sonuçları 

pozitif:diagnostik test önerilir

negatif:ikinci trimester test önerilir

risk değerlendirmesi birinci ve ikinci trimester sonuçlarını kapsar

Contingent sequential test:

Birinci trimester test sonuçları 

yüksek risk:diagnostik test önerilir

düşük risk:başka test önerilmez

orta risk:ikinci trimester test önerilir

risk değerlendirmesi birinci ve ikinci trimester sonuçlarını kapsar

BİRİNCİ TRİMESTER TARAMA TESTİ( 11 hf-13hf 6gün) AVANTAJLARI Erken tanı Gebelik terminasyonu daha güvenli Daha fazla güvenilirlik Gereksiz invaziv test uygulanmasını azaltır. DEZAVANTAJLARI Hastaların erken refere edilmesi gerekli CVS daha fazla kayıp oranına sahiptir, A/S beklemek ise anksiyeteyi arttırır. Normal karyotip + yüksek risk hastalar için gelecekte başka hastalık çıkabileceği belirsizliği vardır. MS-AFP için ayrı bir tarama endikasyonu

AVANTAJLARI

Erken tanı

Gebelik terminasyonu daha güvenli

Daha fazla güvenilirlik

Gereksiz invaziv test uygulanmasını azaltır.

DEZAVANTAJLARI

Hastaların erken refere edilmesi gerekli

CVS daha fazla kayıp oranına sahiptir, A/S beklemek ise anksiyeteyi arttırır.

Normal karyotip + yüksek risk hastalar için gelecekte başka hastalık çıkabileceği belirsizliği vardır.

MS-AFP için ayrı bir tarama endikasyonu

BİRİNCİ TRİMESTER BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ SERBEST BETA HCG (sb-HCG) -Glikoprotein hormon -Alfa subünit bütün hücrelerden, Beta subünit sitotrofoblastlardan salgılanır -Ovulasyonun 7.gününden 7.haftaya kadar corpus luteumun fonksiyonlarını devam ettirebilmesi için gerekli hormonal stimülasyonu sağlar -Gebelik varlığında beklenen adet gününde anne kanında 100 IU/l, 8-10. haftada 100000 IU/l (maksimum seviye), 18-20. haftada 10000-20000 IU/l düzeyindedir.

SERBEST BETA HCG (sb-HCG)

-Glikoprotein hormon

-Alfa subünit bütün hücrelerden, Beta subünit sitotrofoblastlardan salgılanır

-Ovulasyonun 7.gününden 7.haftaya kadar corpus luteumun fonksiyonlarını devam ettirebilmesi için gerekli hormonal stimülasyonu sağlar

-Gebelik varlığında beklenen adet gününde anne kanında 100 IU/l, 8-10. haftada 100000 IU/l (maksimum seviye), 18-20. haftada 10000-20000 IU/l düzeyindedir.

Sb-HCG Trizomi 21 ve 18 için en spesifik ve sensitif markırdır. Birinci ve ikinci trimester taramalarında kullanılan en iyi tek markırdır.

Trizomi 21 ve 18 için en spesifik ve sensitif markırdır.

Birinci ve ikinci trimester taramalarında kullanılan en iyi tek markırdır.

Gebelikle ilişkili plazma protein-A (PAPP-A) Trofoblastlardan salgılanan büyük molekül ağırlıklı glikoprotein Biyofonksiyonu kesin olarak bilinmemektedir. 9-14.haftalarda kullanılır. >14 haftada Down sendromu ile normal gebelikteki serum düzeyleri arasında fark yoktur.

Trofoblastlardan salgılanan büyük molekül ağırlıklı glikoprotein

Biyofonksiyonu kesin olarak bilinmemektedir.

9-14.haftalarda kullanılır.

>14 haftada Down sendromu ile normal gebelikteki serum düzeyleri arasında fark yoktur.

Trizomi 21  sbHCG ↑( 1,98 MOM) PAPP-A ↓( 0,43 MOM) Trizomi 18  sbHCG ↓ (0,18 MOM) PAPP-A ↓ ( 0,32 MOM)

Trizomi 21  sbHCG ↑( 1,98 MOM)

PAPP-A ↓( 0,43 MOM)

Trizomi 18  sbHCG ↓ (0,18 MOM)

PAPP-A ↓ ( 0,32 MOM)

BİRİNCİ TRİMESTER ULTRASONOGRAFİ NUKAL TRANSLUSENSİ (NT) - NT fetal ensede cilt altında bulunan ve normalde birinci trimesterde sonografide izlenebilen bir boşluktur. -NT artışı fetal anöploidilerde sık görülür - NT ölçümünün standardizasyonu için FMF (Fetal Medicine Faundation) kuralları uygulanmalıdır.

NUKAL TRANSLUSENSİ (NT)

- NT fetal ensede cilt altında bulunan ve normalde birinci trimesterde sonografide izlenebilen bir boşluktur.

-NT artışı fetal anöploidilerde sık görülür

- NT ölçümünün standardizasyonu için FMF (Fetal Medicine Faundation) kuralları uygulanmalıdır.

FMF KURALLARI: Ölçüm transabdominal veya transvajinal yapılabilir. Cihazın mutlaka sine özelliğine ve 0,1 mmlik ölçüm yapabilen kaliperlere sahip olması gerekir. Ölçüm 11-13 hafta 6 gün arasında yapılmalıdır.CRL 45-84 mm arasında olmalıdır. Fetüsün iyi bir sagittal görüntüsü elde edilmelidir, fetüs nötral pozisyonda olmalıdır. Görüntü ekranın en az ¾ ünü kaplamalıdır. Fetal cilt ve amniotik membran birbirinden iyi ayırt edilmelidir. Ölçüm esnasında umblikal kordun boynun etrafında olmamasına dikkat edilmelidir. Kaliperler ile içten içe, genişliğin en fazla olduğu yerden ölçüm yapılmalıdır. En az 10 dakikalık bir zaman ayrılmalı, üç ölçüm yapılmalı ve en büyük ölçüm kullanılmalıdır.

Ölçüm transabdominal veya transvajinal yapılabilir. Cihazın mutlaka sine özelliğine ve 0,1 mmlik ölçüm yapabilen kaliperlere sahip olması gerekir.

Ölçüm 11-13 hafta 6 gün arasında yapılmalıdır.CRL 45-84 mm arasında olmalıdır.

Fetüsün iyi bir sagittal görüntüsü elde edilmelidir, fetüs nötral pozisyonda olmalıdır.

Görüntü ekranın en az ¾ ünü kaplamalıdır.

Fetal cilt ve amniotik membran birbirinden iyi ayırt edilmelidir.

Ölçüm esnasında umblikal kordun boynun etrafında olmamasına dikkat edilmelidir.

Kaliperler ile içten içe, genişliğin en fazla olduğu yerden ölçüm yapılmalıdır.

En az 10 dakikalık bir zaman ayrılmalı, üç ölçüm yapılmalı ve en büyük ölçüm kullanılmalıdır.

 

 

NT>3,5mm saptandığı durumlarda sb-hCG ve PAPP-A normal olsa bile tanısal bir test mutlaka uygulanmalıdır. Kromozom analizi normalse ayrıntılı USG ve fetal ekokardiogram yapılmalı. NT si artmış bulunan ve kromozomal olarak normal olan fetuslarda konjenital kalp hastalığı,abdominal duvar defekti, diafram hernisi ve genetik sendrom riski belirgin olarak artar.

NT>3,5mm saptandığı durumlarda sb-hCG ve PAPP-A normal olsa bile tanısal bir test mutlaka uygulanmalıdır.

Kromozom analizi normalse ayrıntılı USG ve fetal ekokardiogram yapılmalı.

NT si artmış bulunan ve kromozomal olarak normal olan fetuslarda konjenital kalp hastalığı,abdominal duvar defekti, diafram hernisi ve genetik sendrom riski belirgin olarak artar.

Artmış NT’ye eşlik eden fetal anomali ve sendromlar: Kardiyak defekt Diafragma hernisi Omfalosel Akondrogenezis tipII Akondroplazi Asfiktik torasik displazi Beckwith-Wiedemann Body-stalk anomalisi Kamptomelik displazi Fryn sendromu GM1-gangliyosidoz Hidroletal sendrom Jarcho-Levin Joubert Meckel-Gruber Nance-Sweeney Noonan Osteogenezis imperfekta II Perlman Roberts Short-rib polidaktili Smith-Lemli-Opitz Spinal muskuler distrofi Tanatoforik displazi VACTERL

Kardiyak defekt

Diafragma hernisi

Omfalosel

Akondrogenezis tipII

Akondroplazi

Asfiktik torasik displazi

Beckwith-Wiedemann

Body-stalk anomalisi

Kamptomelik displazi

Fryn sendromu

GM1-gangliyosidoz

Hidroletal sendrom

Jarcho-Levin

Joubert

Meckel-Gruber

Nance-Sweeney

Noonan

Osteogenezis imperfekta II

Perlman

Roberts

Short-rib polidaktili

Smith-Lemli-Opitz

Spinal muskuler distrofi

Tanatoforik displazi

VACTERL

NT NT nin prenatal tarama programlarında kullanılmasıyla servikal fetal patolojiler de daha sık saptanmaktadır; Nukal kistik higroma (en sık boyun anomalisi) Meningoensefalosel (Meckel Gruber send.) Servikal teratom, lenfanjiom

NT nin prenatal tarama programlarında kullanılmasıyla servikal fetal patolojiler de daha sık saptanmaktadır;

Nukal kistik higroma (en sık boyun anomalisi)

Meningoensefalosel (Meckel Gruber send.)

Servikal teratom, lenfanjiom

NT Fizyopatolojisinde Olası Mekanizmalar: Kalp yetmezliği Baş ve boyunda venöz konjesyon olması Ekstraselüler matriks değişiklikleri Lenfatik sistemin geç veya anormal gelişimi Nöromuskuler bozukluklarda fetal hareketlerin azalması nedeni ile lenfatik drenajda yetersizlik oluşması Fetal anemi ve hipoproteinemi Kardiak disfonksiyon veya anemi oluşturan konjenital enfeksiyonlar

Kalp yetmezliği

Baş ve boyunda venöz konjesyon olması

Ekstraselüler matriks değişiklikleri

Lenfatik sistemin geç veya anormal gelişimi

Nöromuskuler bozukluklarda fetal hareketlerin azalması nedeni ile lenfatik drenajda yetersizlik oluşması

Fetal anemi ve hipoproteinemi

Kardiak disfonksiyon veya anemi oluşturan konjenital enfeksiyonlar

Nazal Kemik Taraması Gebeliğin 6.haftasında gelişmeye başlar 11-14.hafta arasında CRL 45-84 mm arasında iken nazal kemik taraması yapılır. Trizomi 21’li fetuslerin 2/3’ünde nazal kemik görülemez. Normal fetuslerin %1’inde nazal kemik izlenmez.

Gebeliğin 6.haftasında gelişmeye başlar

11-14.hafta arasında CRL 45-84 mm arasında iken nazal kemik taraması yapılır.

Trizomi 21’li fetuslerin 2/3’ünde nazal kemik görülemez.

Normal fetuslerin %1’inde nazal kemik izlenmez.

Nazal Kemik Taraması Fetusun yüzü proba dönük olmalı Fetusun orta sagittal hatta kesiti alınmalı Probun yüzeyi nazal kemiğin aksına paralel olmalı 3 çizgi gözlenmeli  eşittir işareti -nazal kemik -nazal kemik üzerindeki cilt -burun ucundaki cilt Alt çizgi izlenmezse nazal kemik izlenmedi denir.

Fetusun yüzü proba dönük olmalı

Fetusun orta sagittal hatta kesiti alınmalı

Probun yüzeyi nazal kemiğin aksına paralel olmalı

3 çizgi gözlenmeli  eşittir işareti

-nazal kemik

-nazal kemik üzerindeki cilt

-burun ucundaki cilt

Alt çizgi izlenmezse nazal kemik izlenmedi denir.

 

Tarama İçin Optimal Zamanlama sb-HCG ve PAPP-A  9 hf-13 hf 6 gün NT ve Nazal kemik  11 hf-13 hf 6 gün MSAFP ve HCG  13 hf 4 gün-22 hf 3 gün

sb-HCG ve PAPP-A  9 hf-13 hf 6 gün

NT ve Nazal kemik  11 hf-13 hf 6 gün

MSAFP ve HCG  13 hf 4 gün-22 hf 3 gün

İKİNCİ TRİMESTER TARAMA TESTLERİ ÜÇLÜ TEST 16-20.haftada uygulanır HCG+ MS AFP+ UE3 düzeyine bakılarak risk değerlendirmesi yapılır. Trizomi 21, Trizomi 18 ve NTD taraması yapılır. Bu test ile trizomi21 ve 18 %60, açık spina bifida %90, anensefali %100 oranında tespit edilir. Testin tekrarı kesinlikle yapılmamalıdır. Gebelik haftası ilerledikçe belirteçlerin değerleri normal populasyona yaklaşmaktadır.

ÜÇLÜ TEST

16-20.haftada uygulanır

HCG+ MS AFP+ UE3 düzeyine bakılarak risk değerlendirmesi yapılır.

Trizomi 21, Trizomi 18 ve NTD taraması yapılır.

Bu test ile trizomi21 ve 18 %60, açık spina bifida %90, anensefali %100 oranında tespit edilir.

Testin tekrarı kesinlikle yapılmamalıdır.

Gebelik haftası ilerledikçe belirteçlerin değerleri normal populasyona yaklaşmaktadır.

Maternal Serum AFP (MSAFP): 590 aminoasitten oluşan bir glikoproteindir. Embriyonik yolk sac ve fetal karaciğerde sentezlenir. Fonksiyonları tam olarak bilinmemektedir. Fetal serum AFP 1.trimester sonunda en yüksek seviyesine ulaşır ve sonra yavaş yavaş düşer Amniotik sıvıdaki AFP’nin esas kaynağı fetal idrardır.12.haftada maksimuma çıkar sonra her hafta %12 oranında azalır. Maternal serum AFP düzeyi 32. haftaya kadar yavaş yavaş yükselir,sonrasında düşer.

590 aminoasitten oluşan bir glikoproteindir.

Embriyonik yolk sac ve fetal karaciğerde sentezlenir.

Fonksiyonları tam olarak bilinmemektedir.

Fetal serum AFP 1.trimester sonunda en yüksek seviyesine ulaşır ve sonra yavaş yavaş düşer

Amniotik sıvıdaki AFP’nin esas kaynağı fetal idrardır.12.haftada maksimuma çıkar sonra her hafta %12 oranında azalır.

Maternal serum AFP düzeyi 32. haftaya kadar yavaş yavaş yükselir,sonrasında düşer.

Trizomi 21  MSAFP ↓(0,74 MOM) UE3 ↓ ( 0,75 MOM) hCG ↑ ( 2,06 MOM) Trizomi 18  MSAFP ↓(< 0,75 MOM) UE3 ↓ (< 0,60 MOM) hCG ↓ (< 0,55 MOM)

Trizomi 21  MSAFP ↓(0,74 MOM)

UE3 ↓ ( 0,75 MOM)

hCG ↑ ( 2,06 MOM)

Trizomi 18  MSAFP ↓(< 0,75 MOM)

UE3 ↓ (< 0,60 MOM)

hCG ↓ (< 0,55 MOM)

DÖRTLÜ TEST: AFP+HCG+UE3+İnhibin A Trizomi 21  inhibin A ↑ (1,77 MOM) İnhibin A trizomi 18 risk hesaplamasında kullanılmaz.

AFP+HCG+UE3+İnhibin A

Trizomi 21  inhibin A ↑ (1,77 MOM)

İnhibin A trizomi 18 risk hesaplamasında kullanılmaz.

NÖRAL TÜP DEFEKTİ (NTD): Kardiak anomalilerden sonra en sık görülen konjenital anomalidir. Optimal tarama zamanı 16-18. haftadır. MSAFP ↑ (>2,2 MOM)  ayrıntılı USG yapılır. USG normalse  A/S yapılır Amnion sıvısı AFP> 2,0 MOM  Asetilkolinesteraz (nöral dokuya spesifik protein)bakılır Bu ölçüm sonucunda NTD yakalama oranı %99,7’ye yükselir

Kardiak anomalilerden sonra en sık görülen konjenital anomalidir.

Optimal tarama zamanı 16-18. haftadır.

MSAFP ↑ (>2,2 MOM)  ayrıntılı USG yapılır.

USG normalse  A/S yapılır

Amnion sıvısı AFP> 2,0 MOM  Asetilkolinesteraz (nöral dokuya spesifik protein)bakılır

Bu ölçüm sonucunda NTD yakalama oranı %99,7’ye yükselir

Trizomi 21 USG Bulguları: Brakisefali Hafif ventrikulomegali Yüzde düzleşme Nukal ödem Atroventrikulo- septal defekt Duodenal atrezi Hiperekojen barsak Hafif hidronefroz Ekstremitelerde kısalık Ayakta sandal gap bulgusu Klinodaktili Beşinci parmağın orta falanksında kısalık

Brakisefali

Hafif ventrikulomegali

Yüzde düzleşme

Nukal ödem

Atroventrikulo-

septal defekt

Duodenal atrezi

Hiperekojen barsak

Hafif hidronefroz

Ekstremitelerde kısalık

Ayakta sandal gap bulgusu

Klinodaktili

Beşinci parmağın orta falanksında kısalık

Klinodaktili

Double bouble

Trizomi 18 USG Bulguları: Çilek kafa Koroid pleksus kisti Korpus kallozum agenezisi Dandy Walker kompleksi Mikrognati Nukal ödem Diafragma hernisi Omfalosel Renal anomali Meningomyelosel IUGR Ekstremitelerde kısalık Rocker bottom feet Birbiri üzerine binmiş parmaklar

Çilek kafa

Koroid pleksus kisti

Korpus kallozum agenezisi

Dandy Walker kompleksi

Mikrognati

Nukal ödem

Diafragma hernisi

Omfalosel

Renal anomali

Meningomyelosel

IUGR

Ekstremitelerde kısalık

Rocker bottom feet

Birbiri üzerine binmiş parmaklar

Rocker bottom feet

Koroid pleksus kisti

Soft markırlar: Nukal ödem (>6 mm) Hiperekojen barsaklar Kalpte ekojenik fokus Koroid pleksus kisti Hafif renal pyelektazi Uzun kemiklerde kısalık Bu markırlar Down sendromu için düşük sensivite ve spesifiteye sahiptir.Hastanın yaşı ,hikayesi ve tarama testi sonucuyla birlikte değerlendirilmelidir. ACOG No 77 Jan 2007

Nukal ödem (>6 mm)

Hiperekojen barsaklar

Kalpte ekojenik fokus

Koroid pleksus kisti

Hafif renal pyelektazi

Uzun kemiklerde kısalık

Bu markırlar Down sendromu için düşük sensivite ve spesifiteye sahiptir.Hastanın yaşı ,hikayesi ve tarama testi sonucuyla birlikte değerlendirilmelidir.

ACOG No 77 Jan 2007

TANISAL TEST ENDİKASYONU-1: İleri maternal yaş Eşlerden birinin dengeli translokasyon taşıyıcısı olması Önceki çocuklarda kromozom anomalisi öyküsü İki veya daha fazla abort öyküsü Patolojik üçlü test sonucu

İleri maternal yaş

Eşlerden birinin dengeli translokasyon taşıyıcısı olması

Önceki çocuklarda kromozom anomalisi öyküsü

İki veya daha fazla abort öyküsü

Patolojik üçlü test sonucu

TANISAL TEST ENDİKASYONU-2: Patolojik ultrason bulgusu Ebeveynlerde tek gen mutasyon taşıyıcılığı Ailede hemoglobinopati öyküsü Ailede kalıtsal metabolik hastalık öyküsü Anne anksiyetesi

Patolojik ultrason bulgusu

Ebeveynlerde tek gen mutasyon taşıyıcılığı

Ailede hemoglobinopati öyküsü

Ailede kalıtsal metabolik hastalık öyküsü

Anne anksiyetesi

AMNİOSENTEZ 14-20. haftada yapılır Amnion sıvısındaki fetal deri,GIS,solunum sisteminden dökülmüş hücrelerin kültüre edilmesinden sonra karyotipleme yapılır. Endikasyon: karyotipleme,amniotik sıvıda AFP tayini,intrauterin enfeksiyon tanısı,fetal akciğer maturitesi tayini (L/S oranı) Komplikasyon:fetal kayıp (%0,5-1),enfeksiyon,lokal ağrı, kanama,amnion sıvı kaçağı

14-20. haftada yapılır

Amnion sıvısındaki fetal deri,GIS,solunum sisteminden dökülmüş hücrelerin kültüre edilmesinden sonra karyotipleme yapılır.

Endikasyon: karyotipleme,amniotik sıvıda AFP tayini,intrauterin enfeksiyon tanısı,fetal akciğer maturitesi tayini (L/S oranı)

Komplikasyon:fetal kayıp (%0,5-1),enfeksiyon,lokal ağrı, kanama,amnion sıvı kaçağı

ERKEN AMNİOSENTEZ 11-14. haftada yapılır. %3-6 fetal kayıp %1,3 talipes ekinovarus %3,5 girişim sonrası amnion kaçağı Hücre kültüründe üreme olmaması ve ek amniosentez gerekliliği daha fazla

11-14. haftada yapılır.

%3-6 fetal kayıp

%1,3 talipes ekinovarus

%3,5 girişim sonrası amnion kaçağı

Hücre kültüründe üreme olmaması ve ek amniosentez gerekliliği daha fazla

KORYON VİLLUS BİYOPSİSİ (CVS) 10-13. haftada yapılır. Bir iğne veya katater yardımı ile koryon frondozum veya plasentadan örnek alınır. Transservikal veya transabdominal yapılabilir. Komplikasyonları A/S ile aynıdır.

10-13. haftada yapılır.

Bir iğne veya katater yardımı ile koryon frondozum veya plasentadan örnek alınır.

Transservikal veya transabdominal yapılabilir.

Komplikasyonları A/S ile aynıdır.

CVS -Avantajları Fetuse direk müdahale edilmez Fetal zarlara zarar verilmez DNA çalışmaları için yeterli materyal elde edilebilir Hızlı sonuç alınır, birinci trimesterde tanı konulabilir

Fetuse direk müdahale edilmez

Fetal zarlara zarar verilmez

DNA çalışmaları için yeterli materyal elde edilebilir

Hızlı sonuç alınır, birinci trimesterde tanı konulabilir

CVS - Dezavantajları Amniosenteze göre teknik açıdan daha zor Elde edilen materyaldeki hücreler direk fetal hücreler değil Sitogenetik incelemede yalancı mozaizm daha sık görülür İkinci trimesterde AFP gerekir 9. haftadan önce yapılırsa oromandibular ve ekstremite hipogenezis riski artar

Amniosenteze göre teknik açıdan daha zor

Elde edilen materyaldeki hücreler direk fetal hücreler değil

Sitogenetik incelemede yalancı mozaizm daha sık görülür

İkinci trimesterde AFP gerekir

9. haftadan önce yapılırsa oromandibular ve ekstremite hipogenezis riski artar

TA CVS- TS CVS TA CVS  Örnekleme başarısı ↑ Fetomaternal hemoraji ↑ TS CVS  Vaginal kanama ↑ Enfeksiyon ↑ Fetal kayıp ↑ TS CVS  fetal kayıp oranı %3,5 TA CVS  fetal kayıp oranı %1,5

TA CVS  Örnekleme başarısı ↑

Fetomaternal hemoraji ↑

TS CVS  Vaginal kanama ↑

Enfeksiyon ↑

Fetal kayıp ↑

TS CVS  fetal kayıp oranı %3,5

TA CVS  fetal kayıp oranı %1,5

TA CVS – ERKEN AMNİOSENTEZ Erken amniosentez ↓ Fetal kayıp ↑ Talipes ekinovarus ↑ Fetal karyotipleme ihtiyacı bulunan durumlarda birinci trimesterde CVS 15. haftadan itibaren amniosentez yapılması genel kabul görür.

Erken amniosentez



Fetal kayıp ↑

Talipes ekinovarus ↑

Fetal karyotipleme ihtiyacı bulunan durumlarda birinci trimesterde CVS 15. haftadan itibaren amniosentez yapılması genel kabul görür.

ACOG 2007 - Level A NT ve biyokimyasal markırlar kullanılarak yapılan birinci trimester tarama testi Down sendromu taraması için efektif bir testtir ve Down sendrom yakalama oranı üçlü testten daha yüksektir,dörtlü test ile benzerdir Birinci trimesterde sadece NT ölçmek kombine testten daha az efektifdir. Birinci trimester taramada artmış anöploidi riski saptanmışsa CVS veya ikinci trimester A/S yapılmalıdır. NT ölçümü standardizasyon,uygun ultrason ekipmanı olan merkezlerde spesifik eğitim almış kişlerce yapılmalıdır. Sadece birinci trimester tarama testi yapılan kişilere ikinci trimesterde NTD taraması önerilmelidir.

NT ve biyokimyasal markırlar kullanılarak yapılan birinci trimester tarama testi Down sendromu taraması için efektif bir testtir ve Down sendrom yakalama oranı üçlü testten daha yüksektir,dörtlü test ile benzerdir

Birinci trimesterde sadece NT ölçmek kombine testten daha az efektifdir.

Birinci trimester taramada artmış anöploidi riski saptanmışsa CVS veya ikinci trimester A/S yapılmalıdır.

NT ölçümü standardizasyon,uygun ultrason ekipmanı olan merkezlerde spesifik eğitim almış kişlerce yapılmalıdır.

Sadece birinci trimester tarama testi yapılan kişilere ikinci trimesterde NTD taraması önerilmelidir.

ACOG 2007 - Level B Tarama ve invaziv tanı testlerini maternal yaşa bakılmaksızın 20. gebelik haftasından önce başvuran tüm hastalara yapmak mümkün olmalıdır. Entegre birinci ve ikinci trimester taraması sadece birinci trimester taramasından daha sensitiftir ve daha düşük yanlış pozitiflik oranı vardır. NT bakılamadığı durumlarda serum entegre test kullanılabilir. İkinci trimester ultrason taramasında major konjenital anomali saptanması anöploidi riskini belirgin şekilde artırır, tanı testi yapılması önerilir.

Tarama ve invaziv tanı testlerini maternal yaşa bakılmaksızın 20. gebelik haftasından önce başvuran tüm hastalara yapmak mümkün olmalıdır.

Entegre birinci ve ikinci trimester taraması sadece birinci trimester taramasından daha sensitiftir ve daha düşük yanlış pozitiflik oranı vardır.

NT bakılamadığı durumlarda serum entegre test kullanılabilir.

İkinci trimester ultrason taramasında major konjenital anomali saptanması anöploidi riskini belirgin şekilde artırır, tanı testi yapılması önerilir.

ACOG 2007 - Level B NT 3,5 mm veya daha fazla ölçülen hastalarda tarama testi negatif veya fetal kromozomlar normal olsa bile ultrason ve fetal ekokardiogram yapılmalıdır. Çoğul gebeliklerde serum markırlarıyla Down sendrom risk değerlendirmesi yapılması daha az doğru sonuç vermektedir. İkiz veya üçüz gebeliklerde Down sendromu için birinci trimester NT taraması kullanılabilir. Ancak tek gebeliklere göre sensivitesi daha düşüktür.

NT 3,5 mm veya daha fazla ölçülen hastalarda tarama testi negatif veya fetal kromozomlar normal olsa bile ultrason ve fetal ekokardiogram yapılmalıdır.

Çoğul gebeliklerde serum markırlarıyla Down sendrom risk değerlendirmesi yapılması daha az doğru sonuç vermektedir.

İkiz veya üçüz gebeliklerde Down sendromu için birinci trimester NT taraması kullanılabilir. Ancak tek gebeliklere göre sensivitesi daha düşüktür.

ACOG 2007 - Level C Birinci trimester taramasından sonra entegre test, stepwise sequential veya contingent sequential testin parçası olmayacaksa ikinci trimester tarama testi endikasyonu yoktur. İkinci trimester ultrasonografik soft markırlar hastanın yaşı, öyküsü,serum taramasının sonuçları ile birlikte değerlendirilmelidir.

Birinci trimester taramasından sonra entegre test, stepwise sequential veya contingent sequential testin parçası olmayacaksa ikinci trimester tarama testi endikasyonu yoktur.

İkinci trimester ultrasonografik soft markırlar hastanın yaşı, öyküsü,serum taramasının sonuçları ile birlikte değerlendirilmelidir.

TEŞEKKÜRLER

TEŞEKKÜRLER

Add a comment

Related presentations

Related pages

DOWN SENDROMUNDA ULTRASON BULGULARI - jinekolojivegebelik.com

Down sendromunun gebelik sırasında tanısı için başlıca kullanılan yöntemler ikili, üçlü, dörtlü test,ense ... webtasarim@jinekolojivegebelik.com.
Read more

ÜÇLÜ VE DÖRTLÜ TEST GEREKLİ Mİ? NEDEN YAPILIR?

Üçlü ve dörtlü test yaptırmayı düşünenler öncelikle şunları bilmelidir: ... webtasarim@jinekolojivegebelik.com. Şu an sitede ziyaretçi var.
Read more

Rh-Rh Kan uyuşmazlığı - www.jinekolojivegebelik.com

... www.jinekolojivegebelik.com. Tweet. 15. 03. 2008 0 views Postpartum Complications - www.jinekolojivegebelik.com . Tweet ...
Read more

İkili Test Ve Üçlü Test - 01.04.2015 - Sağlıkla Hayatımız

"İkili Test Ve Üçlü Test" probleminiz ile ilgili soruların ... ikili üçlü dörtlü test ... www.jinekolojivegebelik.com ...
Read more

Gestational Trophoblastic Disease - www ...

... www.jinekolojivegebelik.com Related presentations. Other presentations created by jinekolojivegebelik . 04. 03. 2008 0 views ...
Read more

Anne kanından bebeğin genetik problemi tespit edilebiliyor ...

... (ikili, üçlü, dörtlü test) ... – İkili, üçlü, dörtlü tarama testlerinde ... http://www.jinekolojivegebelik.com/2013/11/serbest-fetal-dna ...
Read more

İkili Tarama Testi Sonuçları - 07.09.2015 - Haberle Kal

... www.jinekolojivegebelik.com ... İkili, üçlü, dörtlü tarama ... İkili test sonucu normal dahi olsa ense kalınlığı ...
Read more

Oral Kontraseptifler - www.jinekolojivegebelik.com

Oral Kontraseptifler - www.jinekolojivegebelik.com. Tweet. Information about Oral Kontraseptifler - www.jinekolojivegebelik.com. Published on April 14, 2008.
Read more

İkili Ve Üçlü Test - 14.04.2015 - Sağlıkla Hayatımız

İkili, üçlü, dörtlü test gibi tarama testlerinde "down sendromu riski ... Üçlü test nedir sorusunu Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. ...
Read more

İkili Test Sonuçlarım Riskli Mi - 06.09.2015 - Haberle Kal

... www.jinekolojivegebelik.com ... Hem ikili test, ... İkili, üçlü, dörtlü tarama testleri ...
Read more