U2 Págs. 70 a 78, libro 2º medio Biología, ed. SM, 2012 Herencia compleja y Herencia Humana Patrones Básicos de herencia Humana Antes de estudiar la guía Un árbol familiar ilustra cómo se relacionan las personas que componen una familia. En las dos líneas siguientes, enumera a tus parientes que recuerdes y que deberían aparecer en un árbol familiar. Luego, estudia la guía para aprender cómo los científicos trazan la herencia a través de muchas generaciones de una familia. Lee para aprender ¿Qué aprenderás? ■ Cómo determinar si un rasgo heredable es dominante o recesivo ■ Ejemplos de trastornos dominantes y recesivos ■ Herencia no mendeliana y resolución de problemas de este tipo de herencia. Trastornos genéticos recesivos http://highered.mcgrawhill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter22/gie__autosomal_recessive_inheritance_human_disease__cystic_fibrosis.htm l A principios de 1900, fueron redescubiertos los trabajos de Gregor Mendel que realizó sobre la herencia. Archibald Garrod, un doctor inglés, estaba estudiando un trastorno que producía orina negra y que afectaba a los huesos y a las articulaciones. El Dr. Garrod, con la ayuda de otros científicos, descubrieron que el problema se trataba de un trastorno genético recesivo. Con este descubrimiento se dio inicio al estudio de la genética humana. Revisa la tabla de abajo –recuerda que un rasgo recesivo se expresa cuando la persona es homocigota recesiva para ese rasgo. Una persona con al menos un alelo dominante no expresará el rasgo recesivo. Una persona que es heterocigota para un trastorno recesivo es llamado portador. Término Homocigoto Heterocigoto Descripción Un organismo con dos de los mismos alelos para un rasgo particular, se dice que es Homocigoto para ese rasgo. Un organismo con dos diferentes alelos para un rasgo particular se dice que es heterocigoto para ese rasgo. Cuando los alelos se presentan en el estado heterocigoto, será observado el rasgo dominante. Copyright © Glencoe/McGraw-‐Hill, a division of The McGraw-‐Hill Companies, Inc. Crea un test después de estudiar esta guía, basándote en lo que has aprendido. Luego, asegúrate de responderlo. Imagina esto 1. Identifica Haz un círculo alrededor del término que describe al genotipo que expresa un rasgo recesivo 1 Unidad 2 Herencia compleja y Herencia Humana
¿Qué es la fibrosis quística? http://www.ygyh.org/cf/cause.htm 2. Toma notas Usa dos hojas de papel para hacer un plegable con capas, tal como lo muestra el dibujo. A medida que estudies, registra información importante que hayas aprendido sobre herencia humana. Patrones básicos de herencia humana Trastornos genéticos recesivos Trastornos Genéticos dominantes Pedigríes La fibrosis quística es una rasgo genético recesivo. Los iones Cloro no absorbidos por las células son excretados en el sudor en una cantidad excesiva, de 5 a 10 veces mayor que en una persona normal. Sin el ión cloro en las células, el agua no difunde desde ella. Esto causa la secreción de un mucus espeso que afecta a muchas áreas del cuerpo. El mucus interfiere con la digestión, obstruyendo ductos en el páncreas y bloqueando las vías aéreas en los pulmones. Los pacientes con fibrosis quística a menudo adquieren infecciones debido al exceso de mucus en sus pulmones. El Tratamiento incluye terapia física, medicinas, dieta especial y reemplazo de enzimas digestivas. Se usan test Genéticos para determinar si está presente el gen recesivo. ¿Qué causa el albinismo? El Albinismo es un trastorno recesivo encontrado en personas y en otros animales. En humanos, es causado por la ausencia del pigmento melanina en cabello y ojos. Las personas con albinismo tienen cabello blanco, piel muy pálida y ojos rosados. Necesitan proteger su piel de la radiación solar ultravioleta. ¿Qué es la enfermedad de Tay-‐Sachs? http://www.ygyh.org/tay/cause.htm La enfermedad de Tay-‐Sachs es un trastorno genético recesivo. Esta enfermedad es más común entre judíos cuyos ancestros son del este Europeo. Las personas con Tay-‐Sachs carecen de Hexosominidasa-‐A, una enzima que descompone ácidos grasos llamados gangliósidos. Normalmente, los gangliósidos son sintetizados y luego destruidos a medida que el cerebro se desarrolla. En personas con Tay-‐ Sachs, los gangliósidos se acumulan en el cerebro, causando deterioro mental. Es normal que los nacidos con Tay-‐Sachs mueran Ca 5 años, pues no tienen cura. 3. Explica ¿Por qué los gangliósidos se acumulan en el cerebro de las personas con enfermedad de Tay-‐Sachs? ¿Qué causa la galactosemia? La Galactosemia es un trastorno genético recesivo. Causa intolerancia al azúcar galactosa. La leche contiene lactosa. Durante la digestión, la lactosa se descompone en galactosa y glucosa. Las personas con galactosemia carece de la enzima necesaria para descomponer a la galactosa. Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en su organismo. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Trastornos Genéticos dominantes http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter22/gie__autosomal_dominant_inheritance_human_disease__huntington_disease.html No todos los Trastornos Genéticos son recesivos. Algunos son causados por alelos dominantes. Las personas que tienen el trastorno dominante pueden ser Homocigotos o heterocigotos. Unidad 2 Herencia compleja y Herencia Humana 2 Prof. Gustavo Toledo C. Depto. de Ciencias, SFC, 2014
¿Qué problemas causa la enfermedad de Huntington? http://www.ygyh.org/hd/whatisit.htm La enfermedad de Huntington es un trastorno genético dominante que afecta al sistema nervioso. Es raro. Los Síntomas aparecen cuando la persona tiene entre 30 y 50 años de edad. Los Síntomas son: gradual pérdida de las funciones cerebrales, movimientos incontrolables y disturbios emocionales. Un test Genético le puede indicar a una persona si tiene el gen de la enfermedad de Huntington, pero no hay tratamiento o cura. ¿Qué es la acondroplasia? La Acondroplasia es un trastorno genético dominante que también se conoce como enanismo. Las personas con este trastorno tienen un tamaño corporal pequeño y extremidades cortas. Crecen hasta una altura de aproximadamente 1.2 m al llegar a la adultez. Cerca del 75 porciento de las personas con acondroplasia tienen parientes de tamaño normal. La mayoría de los casos de acondroplasia aparecen como mutaciones espontáneas y, por lo tanto, los padres que tienen un tamaño normal no tienen el alelo para la acondroplasia. 4. Explica ¿Cómo pueden los científicos determinar si la acondroplasia se desarrolló a partir de una nueva mutación Pedigríes Los científicos usan un diagrama llamado pedigrí para trazar la herencia de un rasgo a través de muchas generaciones. Un pedigrí usa símbolos para ilustrar la herencia del rasgo. Una muestra de un pedigrí se ilustra en la figura siguiente. En la fila superior, los dos símbolos conectados por una línea horizontal son los padres. Sus hijos están enumerados debajo de ellos y se presentan desde el mayor (izquierda) hasta el menor (derecha). Números romanos son usados para representar generaciones—I para los padres, II para los hijos (siblings= hermanos) y así sucesivamente. Números arábicos son usados para representar a los individuos en una generación. Copyright © Glencoe/McGraw-‐Hill, a division of The McGraw-‐Hill Companies, Inc. 3 Imagina esto 5. Evalúa Haz un círculo alrededor de los portadores en la segunda generación Unidad 2 Herencia compleja y Herencia Humana
Análisis de Pedigríes La figura de abajo muestra un pedigrí que ilustra la herencia de la enfermedad de Tay-‐Sachs, un trastorno recesivo. El pedigrí muestra que los dos padres que no sufren la enfermedad Tay-‐ Sach pueden tener un hijo con el trastorno. Imagina esto 6. Calcula ¿Qué porcentaje de los niños de esta familia heredó la enfermedad de Tay-‐Sachs ¿Cómo es mostrada en un pedigrí la herencia de un trastorno dominante? El pedigrí de abajo muestra la herencia del trastorno dominante polidactilia. Las personas con polidactilia tienen un dedo extra en manos y pies. Un individuo que tenga polidactilia podría ser homocigoto o heterocigoto para el rasgo. Una persona que no tenga polidactilia podría ser homocigota recesiva para el rasgo. Imagina esto 7. Identifica ¿Tiene polidactilia alguno de los nietos de esta familia ¿Cómo se deducen los genotipos? Un pedigrí puede ser usado para conocer el genotipo de una persona. El genotipo se determina observando los fenotipos o rasgos físicos, de una persona. Los consejeros genéticos usan pedigríes para determinar si un rasgo heredable es dominante o recesivo. Los rasgos dominantes son fáciles de reconocer. Los Rasgos recesivos son más difíciles debido a que las personas que portan el alelo no siempre manifiestan el rasgo. 8. Explica ¿Por qué son difíciles de estudiar los rasgos recesivos ¿Pueden predecirse los Trastornos Genéticos? Los científicos pueden usar pedigríes para predecir si una persona en una familia tendrá un trastorno genético. Los científicos tienen que seguir a muchas personas por varias generaciones para estudiar con más precisión al trastorno. Los buenos registros que se mantienen en una familia pueden facilitar a los científicos a predecir la herencia del trastorno. Unidad 2 Herencia compleja y Herencia Humana 4 Pro. Gustavo Toledo C, Depto de Ciencias, SFC, 2014
U2 Herencia compleja y Herencia Humana Patrones complejos de herencia Antes de estudiar la guía Los gatos pueden lucir diferentes unos de otros debido a diferencias en su piel. Piensa acerca de los diferentes tipos de gatos que hayas visto. En las líneas siguientes, describe las diferencias que hayas notado en la piel de gatos. Luego, lee la sección para aprender más sobre patrones de Herencia compleja. Herencia compleja de rasgos que no siguen los patrones de herencia mendeliana. ¿Qué aprenderás ■ Cómo resolver problemas de herencia no mendeliana. ■ ¿Cómo el ambiente puede influir sobre un rasgo? Lee para aprender Dominancia Incompleta http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter4/gie__incomplete_dominance__red_white_pink_flower_color.html No todos los rasgos siguen los principios Mendelianos. Algunos no son dominantes ni recesivos. Otras veces, los individuos heterocigotos tienen un fenotipo mezclado. La Dominancia Incompleta ocurre cuando el fenotipo heterocigoto es intermedio entre los dos fenotipos Homocigotos. Un ejemplo de Dominancia Incompleta ocurre en las flores de la planta de don Diego de la noche. Las plantas de flores rojas (CRCR) se cruzan con plantas de flores blancas (CWCW) para producir progenie con flores rosadas (CRCW). Cuando plantas F1 de don Diego de la noche, que son heterocigotos (CRCW) se autofertilizan, los descendientes se presentan en una relación fenotípica de 1:2:1, flores rojas, rosadas y blancas, respectivamente. 9. Resuelve Sobre la base del URL que está bajo el título “Dominancia incompleta, accede a él y resuelve al menos 2 cruzamientos diferentes (rosado x rosado y rosado x blanco).Entrega los resultados en una página añadida al informe 10. Define ¿Qué es Codominancia Codominancia En los experimentos con plantas de arvejas de Mendel, las plantas heterocigotas expresaban solo el alelo dominante. La Codominancia Ocurre cuando un organismo heterocigoto expresa ambos alelos. La anemia falciforme es un ejemplo de Codominancia. GAToledo, Depto de Ciencias, SFC, 2014 5 Unidad 2 Herencia compleja y Herencia Humana
¿Qué pasa en la anemia falciforme? https://www.youtube.com/watch?v=FBXcJN1ETa4 11. Describe ¿Qué efecto tiene la anemia falciforme sobre los eritrocitos? La Anemia falciforme es común en descendientes africanos. La Anemia falciforme afecta a los glóbulos rojos y a su capacidad para transportar oxígeno. Ciertos cambios en la proteína hemoglobina de los eritrocitos provocan que estas células cambien desde una forma discoidal normal a otra en forma de hoz. La Anemia falciforme es un rasgo codominante. Las personas que son heterocigotas para el rasgo poseen tanto células normales como células con forma de hoz. Las células normales compensan a las células en forma de hoz. ¿En qué territorio se presenta la Anemia falciforme? La Anemia falciforme es encontrada en áreas de África donde existe malaria. Los científicos descubrieron que las personas heterocigotas para el rasgo “anemia falciforme” son resistente a la malaria. Debido a que el gen de la anemia falciforme ayuda a las personas a resistir la malaria, ellos tienen mayor probabilidad de pasar el rasgo anemia falciforme a su progenie. 12. Resuelve Sobre la base del Alelos múltiples URL que está bajo el título “alelos múltiples”, accede a él y resuelve 3 cruzamientos diferentes: IA x IB, cruce entre dos personas del grupo AB y cruce entre un sr. Del grupo 0 y una mujer del Grupo AB. Entrega los resultados en una página añadida al informe. Hasta ahora has aprendido sobre rasgos derivados de un gen con dos alelos. Algunos rasgos son controlados por un gen que tiene Alelos múltiples. Los grupos sanguíneos en los seres humanos es un ejemplo de rasgos controlados por alelos múltiples. http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter4/gie__codominance__abo_blood_group_in_humans.html ¿Cómo son producidos los grupos sanguíneos Las personas poseen 4 tipos de grupos sanguíneos: A, AB, B, o O. Los cuatro tipos resultan de la interacción de tres diferentes alelos, como es ilustrado en la tabla de más abajo. El alelo IA produce sangre tipo A. IB produce sangre de tipo B. El alelo i es recesivo y produce sangre de tipo O. El Tipo O es la ausencia de alelos AB. La gente con un alelo IA y un alelo IB tiene sangre de tipo AB. Los tipos de sangre son ejemplos de Alelos múltiples y Codominancia. El factor Rh también se presenta en la sangre. Un factor es heredado de cada padre. El factor Rh puede ser positivo o negativo (Rh+ o Rh-‐ ); el Rh+ es dominante. Imagina esto Genotipos 13. Evalúa ¿Cuál es el tipo más común de grupo sanguíneo? Unidad 2 Herencia compleja y Herencia Humana Fenotipos resultantes IA IA IA i IB IB IB i IA IB ii Tipo A Tipo A Tipo B Tipo B Tipo AB Tipo O 6 Lecturas básicas
¿Qué genes controlan el color de la piel en conejos? http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter4/gie__multiple_alleles__rabbit_fur_pattern.html El color de la piel de conejos es otro rasgo controlado por Alelos múltiples. En conejos, 4 alelos controlan el color de la piel: C, cch, ch, y c. Los alelos son dominantes en varios grados. La jerarquía puede ser escrita como C > cch > ch > c. El alelo C es dominante a todos los otros alelos y genera un fenotipo “piel de color gris oscura”. El Alelo cch domina a ch, y ch domina a c. El Alelo c es recesivo y resulta en un albino cuando el genotipo es Homocigoto recesivo. Los Alelos múltiples incrementan los números posibles de genotipos y fenotipos. Dos alelos tienen tres posibles genotipos y dos posibles fenotipos. Cuatro alelos tienen 10 posibles genotipos y pueden tener 5 o más fenotipos. Epistasis http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter4/gie__gene_interactions__epistasis_affecting_flower_color__wild_sweet_pea_.html La Epistasis ocurre cuando un alelo oculta el efecto de otro alelo. El color de la piel en los perros de la raza Labrador es un rasgo controlado por epistasis. La piel del Labrador varía desde amarilla a negra. El color de la piel está controlada por dos alelos diferentes. El alelo dominante E determina si la piel será pigmentada oscura. Un perro con genotipo ee no tendrá pigmentación en su piel. El alelo dominante B determina cuan oscura será la pigmentación. Si el genotipo es EEbb o Eebb, la piel será chocolate. Si el genotipo es eebb, eeBb, o eeBB la piel será amarilla porque el alelo e oculta los efectos del alelo dominante B. Al gen cuyo fenotipo se está expresando se le llama epistático, mientras que al fenotipo alterado o suprimido se le llama hipostático. 14. Evalúa ¿Cuál alelo es dominante sobre cch? a. ch b. c c. C 15. Resuelve Sobre la base del URL que está al inicio de esta página, accede a él y resuelve al menos 4 cruzamientos diferentes. Entrega los resultados en una página añadida al informe. 16. Aplica ¿Cómo queda ilustrado el fenómeno de epistasis en el ejercicio propuesto en el URL bajo el título “epistasis”? ____________________________ ____________________________ ____________________________ ____________________________ ____________________________ ____________________________ ____________________________ Determinación del sexo Cada célula en tu cuerpo posee 23 pares de cromosomas. Un par corresponde al cromosoma sexual, y determina el género. Los otros 22 pares de cromosomas se denominan autosomas. Hay dos tipos de cromosomas sexuales —X e Y. El género de una persona está determinado por el cromosoma sexual presente en el ovocito II y en el espermatozoide. Las mujeres heredan dos cromosomas X. Los hombre heredan un cromosoma X y uno Y. Bueno, esto es lo que ocurre en los casos que comúnmente conocemos. Hay excepciones (Recuerde los síndromes cromosómicos) Compensación por dosificación génica 17. Identifica Una persona tiene 22 pares de autosomas y dos cromosomas X. ¿Cuál es el género de la persona? http://www.unav.es/ocw/genetica/tema11-4.html (lea la información del URL) En humanos, el cromosoma X porta genes necesarios para machos y hembras. El cromosoma Y transporta principalmente genes para el desarrollo de características masculinas. Debido a que las hembras tienen dos cromosomas X y los machos tienen sólo uno, las células corporales desactivan al azar a uno de los cromosomas X. Esto es llamado compensación por dosificación génica o inactivación-‐X. Lecturas básicas 7 Unidad 2 Herencia compleja y Herencia Humana
¿Cómo se determina el color de la piel en gatos calicó? El color de la piel de los gatos calicó es controlado por la inactivación al azar del cromosoma X. Los parches anaranjados son formados cuando un cromosoma X que porta el alelo para la piel negra es desactivado. Parches negros se forman cuando un cromosoma X que porta el alelo para el color anaranjado es desactivado. ¿Qué son los cuerpos de Barr ? El científico Canadiense Murray Barr fue el primero que observó cromosomas X inactivados, conocidos ahora como cuerpos de Barr. Los cuerpos de Barr aparecen como estructuras oscuras en el núcleo de las células de mamíferos femeninos. 18. Extrae conclusiones ¿Por qué es menos probable que un rasgo recesivo, ligado al sexo, se presente en mujeres que hombres? Herencia Ligada al sexo Los Rasgos controlados por genes ligados al cromosoma X son llamados rasgos ligados al sexo o rasgos ligados a X. Los machos que sólo tienen un cromosoma X son más afectados que las hembras por los rasgos recesivos ligados al sexo. Las hembras probablemente no expresarán un rasgo recesivo ligado al sexo, porque un cromosoma X enmascara el efecto del rasgo recesivo presente en el otro cromosoma X. ¿Cómo es heredado el daltonismo? El rasgo para la ceguera de los colores verde-‐rojo es un rasgo recesivo ligado al sexo. Las personas que son ciegas para esos colores no pueden ver el rojo y el verde. Aproximadamente el 8% de los hombres norteamericanos son ciegos para los colores rojo y verde. Examina el cuadro de Punnett de abajo para ver cómo es heredado este trastorno. Piensa en esto 19. Predice Haz un círculo al genotipo que representa una persona ciega para los colores. 20. Resuelve Sobre la base del URL que está bajo el título “¿cómo se hereda la hemofilia?, accede a él y resuelve todos los posibles cruzamientos entre individuos con diferentes genotipos . Entrega los resultados en una página añadida al informe, señalando la proporción genotípica y fenotípica. ¿Cómo se hereda la hemofilia? http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter22/gie__xlinked_recessive_inheritance_human_disease_-_hemophilia.html Normalmente, cuando una persona sufre un corte, el sangrado se detiene en un tiempo breve. La Hemofilia es a trastorno recesivo ligado al sexo que impide que la sangre coagule adecuadamente. La Hemofilia es más común en hombres. Hasta el descubrimiento de los factores de coagulación en el siglo XX, la mayoría de los hombre con hemofilia moría a una edad prematura. Lo métodos de seguridad para tratar al trastorno permiten ahora una vida mejor a quienes sufren el trastorno. Unidad 2 Herencia compleja y Herencia Humana 8 Lecturas básicas
Rasgos poligénicos Hasta el momento has aprendido sobre rasgos que son controlados Por un gen con diferentes alelos. Los Rasgos poligénicos surgen por la interacción de múltiples pares de genes. Muchos rasgos humanos son poligénicos e incluyen al color de piel, altura, color de ojos y patrones de las huellas digitales. 21. Enumera Da ejemplos de rasgos cuya herencia sea poligénica Influencias ambientales El ambiente influye en muchos rasgos. Los factores, tales como la luz solar, temperatura y agua pueden afectar al fenotipo de un organismo. Por ejemplo, el gen que codifica para la producción del color en gatos siameses funciona sólo bajo condiciones más frías. Las partes más frías del cuerpo del gato, tales como las orejas, nariz, patas y cola, son más oscuras. Las partes más cálidas del cuerpo, donde la producción de pigmentos es inhibida, son más claras. Los factores Ambientales también incluyen a acciones de un organismo. Las enfermedades cardíacas pueden ser heredadas, pero la dieta y el ejercicio también influyen sobre la enfermedad. Las acciones de un organismo son considerados parte del ambiente, ya que no surgen a partir de genes. Estudios en gemelos Los Científicos pueden aprender sobre los patrones de herencia mediante el estudio con gemelos. Estos estudios a menudo revelan cómo los genes y el ambiente afectan al fenotipo. Los gemelos idénticos tienen genes idénticos. Si uno de ellos hereda un rasgo, ambos gemelos idénticos tendrán ese rasgo. Los Científicos presumen que los rasgos que son diferentes en los gemelos idénticos están fuertemente influidos por el ambiente. El porcentaje de gemelos idénticos, donde ambos tienen el mismo rasgo (fenotipo), es llamado tasa de concordancia, como se muestra en el gráfico siguiente. Cuanto mayor sea la tasa de concordancia, más fuerte es la influencia genética. Piensa en esto 22. Evalúa haz un círculo al rasgo que muestre la más fuerte influencia genética. 9 Unidad 2 Herencia compleja y Herencia Humana
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