Herencia biológica compleja y no mendeliana-guía para segundo medio-biología

U2 Págs.  70  a  78,  libro   2º  medio  Biología,   ed.  SM,  2012 Herencia  compleja  y Herencia  Humana Patrones  Básicos  de  herencia  Humana   Antes  de  estudiar  la  guía Un  árbol  familiar  ilustra  cómo  se  relacionan  las  personas  que   componen  una  familia.  En  las  dos  líneas  siguientes,  enumera  a  tus   parientes  que  recuerdes  y  que  deberían  aparecer  en  un  árbol   familiar. Luego,  estudia  la  guía  para  aprender    cómo  los  científicos  trazan  la   herencia    a  través  de  muchas  generaciones  de  una  familia. Lee  para  aprender ¿Qué  aprenderás? ■  Cómo  determinar  si  un  rasgo   heredable  es  dominante  o  recesivo ■ Ejemplos  de  trastornos   dominantes  y  recesivos   ■ Herencia  no  mendeliana  y   resolución  de  problemas  de  este   tipo  de  herencia. Trastornos  genéticos  recesivos   http://highered.mcgrawhill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter22/gie__autosomal_recessive_inheritance_human_disease__cystic_fibrosis.htm l      A  principios  de  1900,  fueron  redescubiertos  los  trabajos  de  Gregor   Mendel  que  realizó  sobre  la  herencia.  Archibald  Garrod,  un  doctor   inglés,  estaba  estudiando  un  trastorno  que  producía  orina  negra  y  que   afectaba  a  los  huesos  y  a  las  articulaciones.  El  Dr.  Garrod,  con  la  ayuda   de  otros  científicos,  descubrieron  que  el  problema  se  trataba  de  un   trastorno  genético  recesivo.  Con  este  descubrimiento  se  dio  inicio  al   estudio  de  la  genética  humana.      Revisa  la  tabla  de  abajo  –recuerda  que  un  rasgo  recesivo  se  expresa   cuando  la  persona  es  homocigota  recesiva  para  ese  rasgo.  Una   persona  con  al  menos  un  alelo  dominante  no  expresará  el  rasgo   recesivo.  Una  persona  que  es  heterocigota  para  un  trastorno  recesivo   es  llamado  portador. Término Homocigoto Heterocigoto Descripción Un  organismo  con  dos  de  los  mismos  alelos  para  un  rasgo   particular,  se  dice  que  es  Homocigoto  para  ese  rasgo. Un  organismo  con  dos  diferentes  alelos  para  un  rasgo particular  se  dice  que  es  heterocigoto  para  ese  rasgo.   Cuando  los  alelos  se  presentan  en  el  estado  heterocigoto,   será  observado  el  rasgo  dominante. Copyright  ©  Glencoe/McGraw-­‐Hill,  a  division  of  The  McGraw-­‐Hill  Companies,  Inc. Crea  un  test  después  de   estudiar  esta  guía,   basándote  en  lo  que  has   aprendido.  Luego,   asegúrate  de   responderlo. Imagina  esto 1.  Identifica  Haz  un  círculo     alrededor  del  término  que   describe  al  genotipo  que   expresa  un  rasgo  recesivo 1 Unidad  2  Herencia  compleja  y  Herencia  Humana

 ¿Qué  es  la  fibrosis  quística?  http://www.ygyh.org/cf/cause.htm   2.  Toma  notas  Usa  dos  hojas  de   papel  para  hacer  un  plegable  con   capas,  tal  como  lo  muestra  el  dibujo.   A  medida  que  estudies,  registra   información  importante  que  hayas   aprendido  sobre  herencia  humana. Patrones  básicos  de  herencia     humana Trastornos  genéticos  recesivos Trastornos  Genéticos  dominantes  Pedigríes    La  fibrosis  quística  es  una  rasgo  genético  recesivo.  Los  iones     Cloro  no  absorbidos  por  las  células  son  excretados  en  el   sudor  en  una  cantidad  excesiva,  de  5  a  10  veces  mayor  que   en  una  persona  normal.  Sin  el  ión  cloro  en  las  células,  el  agua   no  difunde  desde  ella.  Esto  causa  la  secreción  de  un  mucus   espeso  que  afecta  a  muchas  áreas  del  cuerpo.  El  mucus   interfiere  con  la  digestión,  obstruyendo  ductos  en  el   páncreas  y  bloqueando  las  vías  aéreas  en  los  pulmones.  Los   pacientes  con  fibrosis  quística  a  menudo  adquieren   infecciones  debido  al  exceso  de  mucus  en  sus  pulmones.    El  Tratamiento  incluye  terapia  física,  medicinas,  dieta   especial  y  reemplazo  de  enzimas  digestivas.  Se  usan  test   Genéticos  para  determinar  si  está  presente  el  gen  recesivo. ¿Qué  causa  el  albinismo?    El  Albinismo  es  un  trastorno  recesivo  encontrado  en  personas   y  en  otros  animales.  En  humanos,  es  causado  por  la  ausencia  del pigmento  melanina  en  cabello  y  ojos.  Las  personas  con   albinismo  tienen  cabello  blanco,  piel  muy  pálida  y  ojos  rosados.   Necesitan  proteger  su  piel  de  la  radiación  solar  ultravioleta. ¿Qué  es  la  enfermedad  de  Tay-­‐Sachs?  http://www.ygyh.org/tay/cause.htm      La  enfermedad  de  Tay-­‐Sachs    es  un  trastorno  genético  recesivo.   Esta  enfermedad  es  más  común  entre  judíos  cuyos  ancestros  son   del  este  Europeo.    Las  personas  con  Tay-­‐Sachs  carecen  de  Hexosominidasa-­‐A,  una   enzima  que  descompone  ácidos  grasos  llamados  gangliósidos.   Normalmente,  los  gangliósidos  son  sintetizados  y  luego  destruidos   a  medida  que  el  cerebro  se  desarrolla.  En  personas  con  Tay-­‐  Sachs,   los  gangliósidos  se  acumulan  en  el  cerebro,  causando  deterioro   mental.  Es  normal  que  los  nacidos  con  Tay-­‐Sachs  mueran  Ca  5   años,  pues  no  tienen  cura. 3.  Explica  ¿Por  qué  los   gangliósidos  se  acumulan  en  el   cerebro  de  las  personas  con   enfermedad  de  Tay-­‐Sachs? ¿Qué  causa  la  galactosemia?    La  Galactosemia  es  un  trastorno  genético  recesivo.  Causa  intolerancia  al   azúcar  galactosa.  La  leche  contiene  lactosa.  Durante  la  digestión,  la   lactosa  se  descompone  en  galactosa  y  glucosa.  Las  personas  con   galactosemia  carece  de  la  enzima  necesaria  para  descomponer  a  la   galactosa.  Si  a  un  bebé  con  galactosemia  se  le  da  leche,  los  derivados  de  la   galactosa  se  acumulan  en  su  organismo.  Estas  sustancias  dañan  el  hígado,   el  cerebro,  los  riñones  y  los  ojos.   Trastornos  Genéticos  dominantes   http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter22/gie__autosomal_dominant_inheritance_human_disease__huntington_disease.html    No  todos  los  Trastornos  Genéticos  son  recesivos.  Algunos  son   causados  por  alelos  dominantes.  Las  personas  que  tienen  el   trastorno  dominante  pueden  ser  Homocigotos  o   heterocigotos. Unidad  2  Herencia  compleja  y  Herencia  Humana 2 Prof.  Gustavo  Toledo  C.  Depto.  de  Ciencias,  SFC,  2014

¿Qué  problemas  causa  la  enfermedad  de  Huntington?   http://www.ygyh.org/hd/whatisit.htm      La  enfermedad  de  Huntington  es  un  trastorno  genético  dominante   que  afecta  al  sistema  nervioso.  Es  raro.  Los  Síntomas  aparecen  cuando   la  persona  tiene  entre  30  y  50  años  de  edad.  Los  Síntomas  son: gradual  pérdida  de  las  funciones  cerebrales,  movimientos   incontrolables  y  disturbios  emocionales.  Un  test  Genético  le  puede   indicar  a  una  persona  si  tiene  el  gen  de  la  enfermedad  de  Huntington,   pero  no  hay  tratamiento  o  cura. ¿Qué  es  la  acondroplasia?    La  Acondroplasia  es  un  trastorno  genético  dominante  que  también  se   conoce  como  enanismo.  Las  personas  con  este  trastorno  tienen  un   tamaño  corporal  pequeño  y  extremidades  cortas.  Crecen  hasta  una   altura  de  aproximadamente  1.2  m  al  llegar  a  la  adultez.      Cerca  del  75  porciento  de  las  personas  con  acondroplasia  tienen   parientes  de  tamaño  normal.  La  mayoría  de  los  casos  de   acondroplasia  aparecen  como  mutaciones  espontáneas  y,  por  lo  tanto,   los  padres  que  tienen  un  tamaño  normal  no  tienen  el  alelo  para  la   acondroplasia. 4.  Explica  ¿Cómo  pueden   los  científicos  determinar  si   la  acondroplasia  se   desarrolló  a  partir  de  una   nueva  mutación Pedigríes    Los  científicos  usan  un  diagrama  llamado  pedigrí  para  trazar  la   herencia  de  un  rasgo  a  través  de  muchas  generaciones.  Un  pedigrí usa  símbolos  para  ilustrar  la  herencia  del  rasgo.    Una  muestra  de  un  pedigrí  se  ilustra  en  la  figura  siguiente.  En  la  fila   superior,  los  dos  símbolos  conectados  por  una  línea  horizontal  son  los   padres.  Sus  hijos  están  enumerados  debajo  de  ellos  y  se  presentan   desde  el  mayor  (izquierda)  hasta  el  menor  (derecha).    Números  romanos  son  usados  para  representar  generaciones—I   para  los  padres,  II  para  los  hijos  (siblings=  hermanos)  y  así   sucesivamente.  Números  arábicos  son  usados  para  representar  a  los   individuos  en  una  generación. Copyright  ©  Glencoe/McGraw-­‐Hill,  a  division  of  The  McGraw-­‐Hill  Companies,  Inc.                                             3 Imagina  esto 5.  Evalúa  Haz  un  círculo   alrededor  de  los   portadores  en  la  segunda   generación Unidad  2  Herencia  compleja  y  Herencia  Humana

Análisis  de  Pedigríes    La  figura  de  abajo  muestra  un  pedigrí  que  ilustra  la  herencia  de   la  enfermedad  de  Tay-­‐Sachs,  un  trastorno  recesivo.  El  pedigrí   muestra  que  los  dos  padres  que  no  sufren  la  enfermedad  Tay-­‐ Sach  pueden  tener  un  hijo  con  el  trastorno. Imagina  esto 6.  Calcula  ¿Qué  porcentaje  de   los  niños  de  esta  familia  heredó   la  enfermedad  de  Tay-­‐Sachs ¿Cómo  es  mostrada  en  un  pedigrí  la  herencia  de  un   trastorno  dominante?    El  pedigrí  de  abajo  muestra  la  herencia  del  trastorno  dominante   polidactilia.  Las  personas  con  polidactilia  tienen  un  dedo  extra  en  manos   y  pies.  Un  individuo  que  tenga  polidactilia  podría  ser  homocigoto  o   heterocigoto  para  el  rasgo.  Una  persona  que  no  tenga  polidactilia  podría   ser  homocigota  recesiva  para  el  rasgo. Imagina  esto 7.  Identifica  ¿Tiene  polidactilia   alguno  de  los  nietos  de  esta  familia   ¿Cómo  se  deducen  los  genotipos?    Un  pedigrí  puede  ser  usado  para  conocer  el  genotipo  de  una   persona.  El  genotipo  se  determina  observando  los  fenotipos  o   rasgos  físicos,  de  una  persona.    Los  consejeros  genéticos  usan  pedigríes  para  determinar  si  un   rasgo  heredable  es  dominante  o  recesivo.  Los  rasgos   dominantes  son  fáciles  de  reconocer.  Los  Rasgos  recesivos  son   más  difíciles  debido  a  que  las  personas  que  portan  el  alelo  no   siempre  manifiestan  el  rasgo. 8.  Explica  ¿Por  qué  son  difíciles  de   estudiar  los  rasgos  recesivos ¿Pueden  predecirse  los  Trastornos  Genéticos?      Los  científicos  pueden  usar  pedigríes  para  predecir  si  una   persona  en  una  familia  tendrá  un  trastorno  genético.  Los   científicos  tienen  que  seguir  a  muchas  personas  por  varias   generaciones  para  estudiar  con  más  precisión  al  trastorno.  Los   buenos  registros  que  se  mantienen  en  una  familia  pueden   facilitar  a  los  científicos  a  predecir  la  herencia  del  trastorno. Unidad  2  Herencia  compleja  y  Herencia  Humana                                                  4 Pro.  Gustavo  Toledo  C,  Depto  de  Ciencias,  SFC,  2014  

U2 Herencia  compleja  y Herencia  Humana Patrones  complejos  de  herencia Antes  de  estudiar  la  guía Los  gatos  pueden  lucir  diferentes  unos  de  otros  debido  a diferencias  en  su  piel.  Piensa  acerca  de  los    diferentes  tipos   de  gatos  que  hayas  visto.  En  las  líneas  siguientes,  describe   las  diferencias  que  hayas  notado  en  la  piel  de  gatos.  Luego,   lee  la  sección  para  aprender  más  sobre  patrones  de   Herencia  compleja. Herencia  compleja  de  rasgos que  no  siguen  los  patrones  de   herencia  mendeliana. ¿Qué  aprenderás  ■ Cómo  resolver  problemas   de  herencia  no  mendeliana. ■ ¿Cómo  el  ambiente  puede   influir  sobre  un  rasgo? Lee  para  aprender Dominancia  Incompleta     http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter4/gie__incomplete_dominance__red_white_pink_flower_color.html    No  todos  los  rasgos  siguen  los  principios  Mendelianos.  Algunos  no   son  dominantes  ni  recesivos.  Otras  veces,  los  individuos  heterocigotos   tienen  un  fenotipo  mezclado.  La  Dominancia  Incompleta  ocurre   cuando  el  fenotipo  heterocigoto  es  intermedio  entre  los  dos  fenotipos   Homocigotos.    Un  ejemplo  de  Dominancia  Incompleta  ocurre  en  las  flores  de  la   planta  de  don  Diego  de  la  noche.  Las  plantas  de  flores  rojas  (CRCR)  se   cruzan  con  plantas  de  flores  blancas  (CWCW)  para  producir  progenie   con  flores  rosadas  (CRCW).  Cuando  plantas  F1  de  don  Diego  de  la   noche,  que  son  heterocigotos  (CRCW)  se  autofertilizan,  los   descendientes  se  presentan  en  una  relación  fenotípica  de  1:2:1,  flores   rojas,  rosadas  y  blancas,  respectivamente. 9.  Resuelve  Sobre  la  base   del  URL  que  está  bajo  el  título   “Dominancia  incompleta,   accede  a  él  y  resuelve  al   menos  2  cruzamientos   diferentes  (rosado  x  rosado  y   rosado  x  blanco).Entrega  los   resultados  en  una  página   añadida  al  informe 10.  Define  ¿Qué  es   Codominancia Codominancia    En  los  experimentos  con  plantas  de  arvejas  de  Mendel,  las  plantas   heterocigotas  expresaban  solo  el  alelo  dominante.  La  Codominancia Ocurre  cuando  un  organismo  heterocigoto  expresa  ambos  alelos. La  anemia  falciforme  es  un  ejemplo  de  Codominancia.   GAToledo,  Depto  de  Ciencias,  SFC,  2014 5 Unidad  2  Herencia  compleja  y  Herencia  Humana

¿Qué  pasa  en  la  anemia  falciforme?   https://www.youtube.com/watch?v=FBXcJN1ETa4 11.  Describe  ¿Qué  efecto  tiene  la   anemia  falciforme  sobre  los   eritrocitos?        La  Anemia  falciforme  es  común  en  descendientes   africanos.  La  Anemia  falciforme  afecta  a  los  glóbulos  rojos  y   a  su  capacidad  para  transportar  oxígeno.  Ciertos  cambios   en  la  proteína  hemoglobina  de  los  eritrocitos  provocan  que   estas  células  cambien  desde  una  forma  discoidal  normal  a   otra  en  forma  de  hoz.      La  Anemia  falciforme  es  un  rasgo  codominante.  Las   personas  que  son  heterocigotas  para  el  rasgo  poseen  tanto   células  normales  como  células  con  forma  de  hoz.  Las  células   normales  compensan  a  las  células  en  forma  de  hoz. ¿En  qué  territorio  se  presenta  la  Anemia  falciforme?    La  Anemia  falciforme  es  encontrada  en  áreas  de  África  donde   existe  malaria.  Los  científicos  descubrieron  que  las  personas   heterocigotas  para  el  rasgo  “anemia  falciforme”  son  resistente  a   la  malaria.  Debido  a  que  el  gen  de  la  anemia  falciforme  ayuda  a   las  personas  a  resistir  la  malaria,  ellos  tienen  mayor   probabilidad  de  pasar  el  rasgo  anemia  falciforme  a  su  progenie. 12.  Resuelve  Sobre  la  base  del   Alelos  múltiples   URL  que  está  bajo  el  título  “alelos   múltiples”,  accede  a  él  y  resuelve   3  cruzamientos  diferentes:  IA  x  IB,   cruce  entre  dos  personas  del   grupo  AB  y  cruce  entre  un  sr.  Del   grupo  0  y  una  mujer  del  Grupo   AB.  Entrega  los  resultados  en  una   página  añadida  al  informe.    Hasta  ahora  has  aprendido  sobre  rasgos  derivados  de  un  gen  con   dos  alelos.    Algunos  rasgos  son  controlados  por  un  gen  que  tiene   Alelos  múltiples.  Los  grupos  sanguíneos  en  los  seres  humanos  es   un  ejemplo  de  rasgos  controlados  por  alelos  múltiples. http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter4/gie__codominance__abo_blood_group_in_humans.html ¿Cómo  son  producidos  los  grupos  sanguíneos      Las  personas  poseen  4  tipos  de  grupos  sanguíneos:  A,  AB,  B,   o  O.  Los  cuatro  tipos  resultan  de  la  interacción  de  tres   diferentes  alelos,  como  es  ilustrado  en  la  tabla  de  más  abajo.   El  alelo  IA  produce  sangre  tipo  A.  IB  produce  sangre  de  tipo  B.   El    alelo  i  es  recesivo  y  produce  sangre  de  tipo  O.    El  Tipo  O  es   la  ausencia  de  alelos  AB.  La  gente  con  un  alelo  IA  y  un  alelo  IB   tiene  sangre  de  tipo  AB.  Los  tipos  de  sangre  son  ejemplos  de   Alelos  múltiples  y  Codominancia.      El  factor  Rh  también  se  presenta  en  la  sangre.  Un  factor  es   heredado  de  cada  padre.  El  factor  Rh  puede  ser  positivo  o   negativo  (Rh+  o  Rh-­‐  );  el  Rh+  es  dominante. Imagina  esto Genotipos 13.  Evalúa  ¿Cuál  es  el  tipo  más   común    de  grupo  sanguíneo? Unidad  2  Herencia  compleja  y  Herencia  Humana Fenotipos  resultantes IA  IA IA  i IB  IB IB  i IA  IB ii Tipo  A Tipo  A Tipo  B Tipo  B Tipo  AB Tipo  O 6 Lecturas  básicas

¿Qué  genes  controlan  el  color    de  la  piel  en  conejos?   http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter4/gie__multiple_alleles__rabbit_fur_pattern.html      El  color  de  la  piel  de  conejos  es  otro  rasgo  controlado  por  Alelos   múltiples.  En  conejos,  4  alelos  controlan  el  color  de  la  piel:  C, cch,  ch,  y  c.  Los  alelos  son  dominantes  en  varios  grados.  La  jerarquía   puede  ser  escrita  como  C  >  cch  >  ch  >  c.      El  alelo  C  es  dominante  a  todos  los  otros  alelos  y  genera  un  fenotipo   “piel  de  color  gris  oscura”.  El  Alelo  cch  domina  a    ch,  y  ch    domina  a  c.  El   Alelo  c  es  recesivo  y  resulta  en  un  albino  cuando  el  genotipo  es   Homocigoto  recesivo.      Los  Alelos  múltiples  incrementan  los  números  posibles  de  genotipos y  fenotipos.  Dos  alelos  tienen  tres  posibles  genotipos  y  dos  posibles   fenotipos.  Cuatro  alelos  tienen  10  posibles  genotipos  y  pueden  tener  5   o  más  fenotipos. Epistasis   http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter4/gie__gene_interactions__epistasis_affecting_flower_color__wild_sweet_pea_.html  La  Epistasis    ocurre  cuando  un  alelo  oculta  el  efecto  de  otro  alelo.  El   color  de  la  piel  en  los  perros  de  la  raza  Labrador  es  un  rasgo   controlado  por  epistasis.  La  piel  del  Labrador  varía  desde  amarilla  a   negra.  El  color  de  la  piel  está  controlada  por  dos  alelos  diferentes.  El   alelo  dominante  E  determina  si  la  piel  será  pigmentada  oscura.  Un   perro  con  genotipo  ee  no  tendrá  pigmentación  en  su  piel.  El  alelo   dominante  B  determina  cuan  oscura  será  la  pigmentación.  Si  el   genotipo  es  EEbb  o  Eebb,  la  piel  será  chocolate.  Si  el  genotipo  es   eebb,  eeBb,  o  eeBB  la  piel  será  amarilla  porque  el  alelo  e  oculta  los   efectos  del  alelo  dominante  B.          Al  gen  cuyo  fenotipo  se  está  expresando  se  le  llama  epistático,   mientras  que  al  fenotipo  alterado  o  suprimido  se  le  llama  hipostático.   14.  Evalúa  ¿Cuál  alelo  es dominante  sobre  cch? a.  ch b.  c c.  C 15.  Resuelve  Sobre  la  base   del  URL  que  está  al  inicio  de   esta  página,  accede  a  él  y   resuelve  al  menos  4   cruzamientos  diferentes.   Entrega  los  resultados  en  una   página  añadida  al  informe. 16.  Aplica  ¿Cómo  queda   ilustrado  el  fenómeno  de   epistasis  en  el  ejercicio   propuesto  en  el  URL  bajo  el   título  “epistasis”?   ____________________________ ____________________________ ____________________________ ____________________________ ____________________________ ____________________________ ____________________________   Determinación  del  sexo    Cada  célula  en  tu  cuerpo  posee    23  pares  de  cromosomas.  Un  par   corresponde  al  cromosoma  sexual,  y  determina  el  género.  Los  otros   22  pares  de  cromosomas  se  denominan  autosomas.    Hay  dos  tipos  de  cromosomas  sexuales  —X  e  Y.      El  género  de  una  persona  está  determinado  por  el  cromosoma   sexual  presente  en  el  ovocito  II    y  en  el  espermatozoide.  Las  mujeres   heredan  dos  cromosomas  X.  Los  hombre  heredan  un  cromosoma  X  y   uno  Y.  Bueno,  esto  es  lo  que  ocurre  en  los  casos  que  comúnmente   conocemos.  Hay  excepciones  (Recuerde  los  síndromes  cromosómicos) Compensación  por  dosificación  génica   17.  Identifica  Una  persona  tiene   22  pares  de  autosomas  y  dos   cromosomas  X.  ¿Cuál  es  el  género   de  la  persona? http://www.unav.es/ocw/genetica/tema11-4.html (lea la información del URL)    En  humanos,  el  cromosoma  X  porta  genes  necesarios  para  machos  y   hembras.  El  cromosoma  Y  transporta  principalmente  genes  para  el   desarrollo  de  características  masculinas.  Debido  a  que  las  hembras   tienen  dos  cromosomas  X  y  los  machos  tienen  sólo  uno,  las  células   corporales  desactivan  al  azar  a  uno  de  los  cromosomas  X.  Esto  es   llamado  compensación  por  dosificación  génica  o  inactivación-­‐X. Lecturas  básicas 7 Unidad  2  Herencia  compleja  y  Herencia  Humana

¿Cómo  se  determina  el  color  de  la  piel  en  gatos  calicó?      El  color    de  la  piel  de  los  gatos  calicó  es  controlado  por  la   inactivación  al  azar  del  cromosoma  X.  Los  parches  anaranjados   son  formados  cuando  un  cromosoma  X  que  porta  el  alelo  para   la  piel  negra  es  desactivado.  Parches  negros  se  forman  cuando   un  cromosoma  X  que  porta  el  alelo  para  el  color  anaranjado  es   desactivado. ¿Qué  son  los  cuerpos  de  Barr  ?    El  científico  Canadiense  Murray  Barr  fue  el  primero  que  observó   cromosomas  X  inactivados,  conocidos  ahora  como  cuerpos  de   Barr.  Los  cuerpos  de  Barr  aparecen  como  estructuras  oscuras  en   el  núcleo  de  las  células  de  mamíferos  femeninos. 18.  Extrae  conclusiones ¿Por  qué  es  menos  probable  que  un   rasgo  recesivo,  ligado  al  sexo,  se   presente  en  mujeres  que  hombres? Herencia  Ligada  al  sexo    Los  Rasgos  controlados  por  genes  ligados  al  cromosoma  X  son   llamados  rasgos  ligados  al  sexo  o  rasgos  ligados  a  X.  Los  machos   que  sólo  tienen  un  cromosoma  X  son  más  afectados  que  las   hembras  por  los  rasgos  recesivos  ligados  al  sexo.  Las  hembras   probablemente  no  expresarán  un  rasgo  recesivo  ligado  al  sexo,   porque  un  cromosoma  X  enmascara  el  efecto  del  rasgo  recesivo   presente  en  el  otro  cromosoma  X. ¿Cómo  es  heredado  el  daltonismo?    El  rasgo  para  la  ceguera  de  los  colores  verde-­‐rojo  es  un  rasgo   recesivo  ligado  al  sexo.  Las  personas  que  son  ciegas  para  esos  colores   no  pueden  ver  el  rojo  y  el  verde.  Aproximadamente  el  8%  de  los   hombres  norteamericanos  son  ciegos  para    los  colores  rojo  y  verde.   Examina  el  cuadro  de  Punnett  de  abajo  para  ver  cómo  es  heredado   este  trastorno. Piensa  en  esto 19.  Predice  Haz  un  círculo  al     genotipo  que  representa  una   persona  ciega  para  los  colores. 20.  Resuelve  Sobre  la  base  del   URL  que  está  bajo  el  título  “¿cómo   se  hereda  la  hemofilia?,  accede  a   él  y  resuelve  todos  los  posibles   cruzamientos  entre  individuos   con  diferentes  genotipos  .  Entrega   los  resultados  en  una  página   añadida  al  informe,  señalando  la   proporción  genotípica  y   fenotípica.   ¿Cómo  se  hereda  la  hemofilia?   http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter22/gie__xlinked_recessive_inheritance_human_disease_-_hemophilia.html      Normalmente,  cuando  una  persona  sufre  un  corte,  el  sangrado  se   detiene  en  un  tiempo  breve.      La  Hemofilia  es  a  trastorno  recesivo  ligado  al  sexo  que  impide  que   la  sangre  coagule  adecuadamente.  La  Hemofilia  es  más  común  en   hombres.  Hasta  el  descubrimiento  de  los  factores  de  coagulación  en   el  siglo  XX,  la  mayoría  de  los  hombre  con  hemofilia  moría  a  una  edad   prematura.  Lo  métodos  de  seguridad  para  tratar  al  trastorno   permiten  ahora  una  vida  mejor  a  quienes  sufren  el  trastorno. Unidad  2  Herencia  compleja  y  Herencia  Humana 8 Lecturas  básicas

Rasgos  poligénicos    Hasta  el  momento  has  aprendido  sobre  rasgos  que  son  controlados Por  un  gen  con  diferentes  alelos.  Los  Rasgos  poligénicos  surgen  por  la   interacción  de  múltiples  pares  de  genes.  Muchos  rasgos  humanos  son   poligénicos  e  incluyen  al  color  de  piel,  altura,  color  de  ojos  y  patrones   de  las  huellas  digitales. 21.  Enumera  Da  ejemplos  de   rasgos  cuya  herencia  sea  poligénica Influencias  ambientales      El  ambiente  influye  en  muchos  rasgos.  Los  factores,  tales  como  la  luz   solar,  temperatura  y  agua  pueden  afectar  al  fenotipo  de  un  organismo.   Por  ejemplo,  el  gen  que  codifica  para  la  producción  del  color  en  gatos   siameses  funciona  sólo  bajo  condiciones  más  frías.  Las  partes  más   frías  del  cuerpo  del  gato,  tales  como  las  orejas,  nariz,  patas  y  cola,  son   más  oscuras.  Las  partes  más  cálidas  del  cuerpo,  donde  la  producción   de  pigmentos  es  inhibida,  son  más  claras.      Los  factores  Ambientales  también  incluyen  a  acciones  de  un   organismo.      Las  enfermedades  cardíacas  pueden  ser  heredadas,  pero  la  dieta  y  el   ejercicio  también  influyen  sobre  la  enfermedad.  Las  acciones  de  un   organismo  son  considerados  parte  del  ambiente,  ya  que  no  surgen     a  partir  de  genes. Estudios  en  gemelos    Los  Científicos  pueden  aprender  sobre  los  patrones  de  herencia   mediante  el  estudio  con  gemelos.  Estos  estudios  a  menudo  revelan   cómo  los  genes  y  el  ambiente  afectan  al  fenotipo.      Los  gemelos  idénticos  tienen  genes  idénticos.  Si  uno  de  ellos  hereda   un  rasgo,  ambos  gemelos  idénticos  tendrán  ese  rasgo.  Los  Científicos   presumen  que  los  rasgos  que  son  diferentes  en  los  gemelos  idénticos   están  fuertemente  influidos  por  el  ambiente.  El  porcentaje  de  gemelos   idénticos,  donde  ambos  tienen  el  mismo  rasgo  (fenotipo),  es  llamado   tasa  de  concordancia,  como  se  muestra  en  el  gráfico  siguiente.   Cuanto  mayor  sea  la  tasa  de  concordancia,  más  fuerte  es  la  influencia   genética. Piensa  en  esto 22.  Evalúa  haz  un  círculo  al   rasgo  que  muestre  la  más  fuerte   influencia  genética. 9                                                              Unidad  2  Herencia  compleja  y  Herencia  Humana