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EXPOSICION DE BIOQUIMICA

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Entertainment

Published on October 9, 2008

Author: Elis

Source: authorstream.com

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UNIVERSIDAD MICHOACANA DE SAN NICOLAS DE HIDALGO:  UNIVERSIDAD MICHOACANA DE SAN NICOLAS DE HIDALGO FACULTAD DE QUIMICO FARMACOBIOLOGIA “ENFERMEDADES POR ACUMULACIÒN DE GLUCÒGENO” D.C ALFREDO SAAVEDRA ALUMNAS: MARIA GPE. MARTÌNEZ BALTAZAR KARINA GPE. HERNÀNDEZ PUENTE MORELIA, MICH. OCT, 2008 INTRODUCCIÔN:  INTRODUCCIÔN Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) son un grupo de desórdenes genéticos hereditarios que pueden causar que el glucógeno se forme o se libere inapropiadamente en el cuerpo. Esta caracterizado por una acumulación anormal de cantidades de glucógeno en los tejidos. Slide3:  El glucógeno es la forma almacenada de glucosa en nuestros cuerpos. La glucosa es simple azúcar, la cual es una forma de carbohidratos. Esta se encuentra en muchos alimentos y es la fuentes principal de energía a nuestros cuerpos. Factores de Riesgo :  Factores de Riesgo El riesgo principal para adquirir las EAG es tener un miembro de la familia con esa enfermedad. ENFERMEDAD DE VON GIERKE:  ENFERMEDAD DE VON GIERKE La enfermedad de Von Gierke es una enfermedad metabólica rara hereditaria, fue descrita inicialmente por Van Creveld y por Von Gierke a principios de los años 30. También se denomina Déficit de Glucosa 6 Fosfatasa, Enfermedad por Depósito de Glucógeno Ia, Glucogenosis Tipo Ia o Glucogenosis Hepatorrenal. Slide6:  La enfermedad de Von Gierke está causada por un déficit congénito de la enzima (sustancia proteica capaz de activar una reacción química definida) llamada glucosa-6-fosfatasa (se localiza en el hígado, riñón y la mucosa intestinal), que es necesaria para convertir el glucógeno en glucosa, la sustancia de la que el organismo obtiene la energía. Este error en el metabolismo que afectan a la formación y utilización del glucógeno, da lugar a un depósito o acúmulo en concentraciones anormales en el hígado, riñones e intestino. El diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediante determinación de los niveles de la enzima glucosa-6-fosfato-fosfatasa y la presencia de agregados de glucógeno en el tejido hepático. Datos relevantes :  Datos relevantes Clínicamente se manifiesta a partir del primer año de vida con hipoglucemia y acidosis láctica, aunque puede debutar a los 3 - 4 años con hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado) y/o hipoglucemia. Los niños presentan una cara redondeada con mejillas abultadas, talla corta y abdomen protuyente con detención del crecimiento, desarrollo mental normal y ocasionalmente puede haber hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) leve, también presentas alteración en el perfil lipídico (grasas), hiperlipemia (aumento de los lípidos en sangre, en general aumento del colesterol y triglicéridos) con producción de xantomas (tumores cutáneos que contienen ésteres de colesterol). Slide9:  Se produce acidosis láctica (estado metabólico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetónicos) que puede ser grave y poner en peligro la vida del paciente. También existe hiperuricemia, como consecuencia del aumento del metabolismo de las purinas y de la insuficiencia renal. Pueden desarrollar adenomas (tumor benigno de estructura semejante a una glándula) hepáticos, que en algunos casos pueden malignizarse; aparecen diarreas por la mala absorción intestinal de la glucosa y osteoporosis por efecto crónico de las acidemias y la insuficiencia renal. SINTOMAS:  SINTOMAS Hígado y riñones grandes y grasosos Disminución de azúcar en la sangre Altos niveles de lactosa, grasas y ácido úrico en la sangre Crecimiento irregular y pubertad retrasada Osteoporosis Incremento en las úlceras de la boca e infecciones ENFERMEDAD DE POMPE:  ENFERMEDAD DE POMPE es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima α-(1-4)-glucosidasa ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular . Slide12:  En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco causando cardiomegalia. Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, aves y mamíferos. SINTOMAS:  SINTOMAS Hígado y corazón agrandados En casos severos, debilidad muscular y desarrollo de problemas del corazón En casos severos, los bebés pueden sufrir ataque fatal al corazón a la edad de 18 meses Formas más leves del tipo II no pueden causar problemas al corazón Slide14:  La dieta basada en proteínas ejerce cierto efecto en algunos casos del mal de Pompe (jóvenes y adultos), sin embargo, en casos infantiles graves, no ha sido exitosa. ENFERMEDAD DE CORI:  También denominada enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III, la enfermedad de cori esta producida por una deficiencia del enzima desramificante del glucógeno. El glucógeno se acumula debido a que solo la ramas exteriores pueden ser eliminadas de la molécula por la fosforilasa. Aparece hepatomegalia, aunque esta disminuye con la edad. Las manifestaciones clínicas son similares, aunque mucho mas benignas, a las de la enfermedad de Von Gierke, debido a que aquí no queda afectada la gluconeogenesis, por lo que la hipoglucemia y sus complicaciones son mucho menos graves. ENFERMEDAD DE CORI Slide16:  Aparece hepatomegalia, aunque esta disminuye con la edad. Las manifestaciones clínicas son similares, aunque mucho mas benignas, a las de la enfermedad de Von Gierke, debido a que aquí no queda afectada la gluconeogenesis, por lo que la hipoglucemia y sus complicaciones son mucho menos graves. Slide17:  Se caracteriza por hipoglucemia, acidemia láctica, oligosacariduria y aumento del glucógeno eritrocitario. Clínicamente, los pacientes muestran hipotonía muscular, hepatosplenomegalia y cardiomiopatía ENFERMEDAD DE McArdle:  ENFERMEDAD DE McArdle También denominada enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V, la enfermedad de McArdle se debe a la ausencia de fosforilasa muscular. Los pacientes sufren calambres musculares dolorosos y no pueden realizar ejercicios vigorosos, probablemente por que los depósitos de glucógeno muscular no están disponibles por el músculo en ejercicio. Así, no se produce el incremento normal del lactato plasmático (liberado del músculo) después del ejercicio. Slide19:  Los músculos se dañan debido probablemente al suministro inadecuado de energía y a la acumulación de glucógeno. Es frecuente la liberación de enzimas musculares (creatina, fosfoquinasa, aldolasa y mioglubina; los elevados niveles de dichas sustancias en la sangre sugieren un trastorno muscular. Entre otros síntomas, se manifiesta con dolor muscular tras el ejercicio, calambres, fatiga, presencia de mioglobina en la orina e incluso insuficiencia renal grave. TRATAMIENTO:  TRATAMIENTO El tratamiento fundamental está dirigido a controlar las hipoglucemias y la acidosis láctica. Es importantes realizar una alimentación continuada durante el día y teniendo en cuenta las acciones de mayor gasto de glucosa. La dieta debe contener un 60% de hidratos de carbono exentos de galactosa o fructosa. El trasplante hepático puede considerarse en los casos graves en los que han fracasado todas las otras posibilidades terapéuticas y para evitar las complicaciones de malignización. FUENTES: :  FUENTES: Harrisons Principles of Internal Medicine , 14th ed. New York, McGraw-Hill; 1998. Merck Manual of Diagnosis & Therapy , 17th ed. Simon and Schuster; 1999. http://www.mdausa.org/espanol/esp-fa-met http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query. http://www.pompe.com/healthcare/researching/pc_eng_hc_genetics.asp

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