advertisement

Estudi de les característiques genètiques d’una família.

100 %
0 %
advertisement
Information about Estudi de les característiques genètiques d’una família.
Education

Published on February 27, 2014

Author: crptarragones

Source: slideshare.net

Description

Marta Serrano Colino
VIII Fòrum TRiCS
advertisement

Un món ple de curiositats

Què és la genètica?   Part teòrica: buscar informació Part pràctica: arbre genealògic

 Objectiu de l’home  beneficiar-se de les millors característiques dels animals i vegetals  creuaments selectius

 400 a.C  Hipòcrates va ser el primer científic en meditar sobre el mecanisme de l'herència.  100-300 d.C  Hindús observen que certes malalties apareixen a les famílies.  1677 d.C  descobriment dels gàmetes, es facilita l’explicació de la reproducció.  Finals del S. XVIII  - Walter Flemming descobreix els cromosomes. - Lamarckisme  S. XIX  - Darwinisme: teoria de la evolució i selecció natural. - Mendel proposa que els gens provenen un del pare i un de la mare, i les alternatives possibles per a ells, al·lels.  S. XX  - Neodarwinisme: en les poblacions hi ha una variabilitat genètica.

 El triple redescobriment de les lleis de Mendel per aquests homes, va cridar l'atenció dels investigadors, que van començar a familiaritzar-se amb els principis de l'herència de Mendel.

Els híbrids de la primera generació filial són tots iguals.  Aquesta llei es compleix quan... - Un gen dominant es manifesta i un gen recessiu no es manifesta. Al·lels: G – groc g – verd Al·lels: RR – vermell rr – blanc Rr – rosa - Un gen dóna lloc a una herència intermèdia i no a una de dominant.

Al creuar dos individus obtinguts de la primera generació filial, els caràcters presents en aquests se separen i es combinen a l’atzar en la descendència.

 Intervenen dos caràcters.  Els caràcters no estan associats.  Es poden representar mitjançant un quadre de Punnett.

Herència autosòmica Herència lligada al sexe (Y o X) Dominant Recessiva Herència codominant Dominant lligada al cromosoma X Recessiva lligada al cromosoma X Lligada al cromosoma Y Herència intermèdia

 El gen es troba en un cromosoma autosòmic (cromosoma no sexual).  “Dominant” perquè un sol al·lel heretat causa l'aparició d'aquest tret.  Característica dones. es transmet per igual als homes que a les

Altura pot ser tan curta com 62,8 cm . Al·lels  A – acondroplàsia ; a – sense acondroplàsia.

 El gen es troba en un cromosoma autosòmic (cromosoma no sexual).  Perquè un tret o malaltia recessiva es manifesti, han d’haver-hi dues copies de l’al·lel.  Característica dones. es transmet per igual als homes que a les

Absència de pigmentació (melanina) d'ulls, pell i pèl en els éssers humans i en altres animals.  Al·lels  A – sense albinisme ; a – albinisme.

 Els individus heterozigots per una certa característica expressen una "condició intermèdia" dels dos al·lels.  Observable a les “flors de mitjanit”.

 Quan dos al·lels dominen a la vegada.  Observable en el grup sanguini.

 Els cromosomes X i Y són els que determinen el sexe. XY  No XX només determinen el sexe. Hi ha caràcters que només apareixen en un dels dos sexes.

 El gen es troba al cromosoma X.  L'al·lel alterat és dominant sobre el normal, i només una sola còpia fa que s'expressi la malaltia.

Què és el síndrome de X fràgil? Causa problemes de desenvolupament, retard mental.

 El gen es troba al cromosoma X.  Es necessiten dues copies del gen alterat perquè s’expressi la malaltia.  Amb més freqüència en homes.

impedeix la correcta coagulació de la Què és l’hemofília? sang a causa d'una insuficiència de coàguls sanguinis que ajuden a aturar les hemorràgies.

 Existeixen  Només malalties causades al cromosoma Y. es manifesten en homes.  Aquestes malalties només causen infertilitat curable.

 El genoma humà  és tot l’ADN d’un organisme, incloent els gens, responsables de l’herència, ja que porten tota la informació.

Són caràcters simples en els que només intervenen 2 al·lels. Dominant Recessiu Amb clotets facials Sense clotets Lòbul de la orella separat Lòbul de la orella enganxat Capacitat d’enrotllar la llengua Capacitat d’enrotllar la llengua Dit polze recte Dit polze amb hiperextensibilitat Dit petit recte Dit petit tort Homes: Calvície Homes: sense calvície Dones: sense calvície Dones: amb calvície Pic de vídua Sense pic de vídua Ungles cap a dalt Ungles cap a dalt

Alguns exemples gràfics: - Pic de vídua:  - Ungles cap a dalt o cap a baix:

- Capacitat d’enrotllar la llengua: - Dit polze recte o corbat:

- Lòbul enganxat o separat de la cara: - Dit petit tort o recte:

Què és la genealogia? És l’estudi i seguiment de la descendència d’una persona o família. Arbre genealògic

 Posar en pràctica tot l'aprés.  Estudi grup sanguini.  Estudi de la capacitat d’enrotllar la llengua.  Estudi del dit petit.  Estudi del lòbul de l’orella.  Estudi del pic de vídua.

 Objectius  observar que tot concorda bé, descobrir el genotip familiar i els grups sanguinis de qui no ho sabia.  Al·lels  IA – grup sanguini A ; IB – grup sanguini B ; i – grup sanguini O.  Possibles genotips  - IAIA Grup A - IAi - IBIB I B_ _ i - I Bi Grup B - IAIB Grup AB - ii IA_ Grup O no determinat

Mariano Isabel ii IAi Maria IAi _i Jose Cris _i IAi IA_ IAi Javi Loly Noelia ii Lucia Marc Alex IA_ Pac o ii IAi Leo ii ii Angeles Anabel Marta IA_ IA_ Javi IAi IAi Loly IB_ Daniela IAIB Juan Asun ii IA_ __ Jon Melania IAi IA_

 Objectius  descobrir el genotip familiar i si els nadons de la família tenen la característica.  Al·lels  D – dobleguen ; d – no dobleguen  Possibles genotips  - DD - Dd - D_ - dd dobleguen _d __ no dobleguen no determinat

Mariano Isabel dd Dd Maria __ Jose Cris dd D_ Lucia Marc Alex _d _d _d Pac o Angeles Loly Javi Dd dd DD Dd Dd Javi Loly Noelia D_ D_ Leo __ Dd Anabel Marta Dd Dd Daniela dd Juan Asun dd Dd __ Jon Melania dd D_

 Objectius  descobrir els genotips de cadascú.  Al·lels  T – dit petit tort ; t – dit petit recte.  Possibles genotips  - TT - Tt - T_ - tt dit tort _t __ dit recte no determinat

Mariano Isabel Tt Tt Maria Jose Cris tt tt tt Loly Javi T_ T_ tt tt Javi Loly Noelia tt Lucia Marc Alex tt Angeles Tt _t Pac o tt tt Leo tt T_ Anabel Marta T_ T_ Daniela tt Juan Asun Tt tt _t Jon Melania tt tt

 Objectius  Al·lels  E – lòbul separat ; e – lòbul enganxat  Possibles - Ee - E_ - ee genotips  EE -  descobrir els genotips de cadascú. lòbul separat _e __ lòbul enganxat no determinat

Mariano Isabel Ee Ee Maria __ Jose Cris E_ E_ Lucia Marc Alex E_ E_ E_ Pac o Angeles Loly Javi E_ E_ E_ ee ee Javi Loly Noelia E_ E_ Leo E_ E_ Anabel Marta E_ E_ Daniela ee Juan Asun E_ E_ __ Jon Melania E_ E_

 Objectius  Al·lels  A – pic de vídua ; a – sense pic de vídua  Possibles - Aa - A_ - aa genotips  AA -  descobrir el genotip de cadascú. amb pic _a __ sense pic no determinat

Mariano Isabel Aa aa Maria Aa Jose Cris aa aa Lucia Marc Alex aa aa aa Pac o Angeles Loly Javi aa Aa Aa Aa Aa Javi Loly Noelia Aa aa Leo aa A_ Anabel Marta aa aa Daniela aa Juan Asun Aa Aa _a Jon Melania A_ aa

Ara ja podeu saber si sou adoptats! FI

Add a comment

Related presentations

Related pages

El Govern aprova una estratègia per desenvolupar medicina ...

Benestar Social i Família ... Institut Català de les Dones ... personalitzada a través de l'estudi de les característiques genètiques de la ...
Read more

Document de consentiment informat per a la realització de ...

d’altres membres de la família del pacient estudiat ... En l’ús de les proves genètiques, ... fan referència a l’estudi de característiques ...
Read more

La informació genètica: propietat individual o secret de ...

... les característiques físiques, ... comparteixen unes característiques genètiques ... família. D’una banda, ...
Read more

EL

progrés del coneixement de les bases genetiques del cancer, ... les característiques de la malaltia: ... sinó més aviat la malaltia d'una família.
Read more

Malaltia - Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure

... guarir o reduir els símptomes d'una malaltia o les seves ... certes característiques genètiques o ... estudi de les malalties ...
Read more

Confidencialitat de les dades genètiques i de la ...

... (recurrència) d’una alte- ... Aquests estudis propor- ... discriminació per raó de les seves característiques genètiques ”, ...
Read more

La relació família-IES: un estudi des de la perspectiva ...

Però la necessitat de la implicació de la família no és únicament fruit d’una ... les característiques i ... les característiques de l’estudi i ...
Read more

Genoma humà - Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure

... i porta la informació genètica necessària per a la síntesi d'una proteïna ... L'estudi de les malalties genètiques ... Les característiques ...
Read more

Estudi de la conducta adaptativa i la seva relació amb el ...

elements pronòstics més enllà de les característiques comunes ... tant les bases genètiques de la ... deleció o d’una disomia s’han de fer els ...
Read more