Enfermedades Hereditarias[1]Modif

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Published on March 5, 2009

Author: infoaplic

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Trabajo de Genética humana de tres alumnos

ENFERMEDADES HEREDITARIAS Realizado por: Francisco Ruiz Nazaret Guerrero Margarita Becerra

Índice Las enfermedades hereditarias Las enfermedades autosómicas -Enfermedades dominantes -Enfermedades recesivas Las enfermedades ligadas al sexo Las enfermedades cromosómicas

Las enfermedades hereditarias

Las enfermedades autosómicas

-Enfermedades dominantes

-Enfermedades recesivas

Las enfermedades ligadas al sexo

Las enfermedades cromosómicas

Enfermedades Hereditarias Son aquellas que están ligadas a la herencia genética y se manifiestan como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosómicas. Los efectos se deben a mutaciones en los autosomas y en los cromosomas sexuales , y afectan a los genes.

Son aquellas que están ligadas a la herencia genética y se manifiestan como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosómicas.

Los efectos se deben a mutaciones en los autosomas y en los cromosomas sexuales , y afectan a los genes.

Enfermedades Autosómicas Son consecuencias de cambios o sustituciones en las bases nitrogenadas de los genes. Pueden ser: Enfermedades dominantes : las más comunes son la miopía, la hipermetropía y la sordomudez. Otras son: - El enanismo y la polidactila : son alteraciones que interfieren en el crecimiento y desarrollo normal de los huesos. Se presenta por dedos extras en las manos y los pies. - La enfermedad de Huntington : es una alteración metabólica que origina la destrucción de las células del cerebro. Se manifiesta en la edad adulta y produce convulsiones y la muerte. Enfermedades recesivas : muchas enfermedades se transmiten según las leyes de Mendel, como el albinismo, la fenilcetonuria, la fibrosis quística o la anemia falciforme.

Son consecuencias de cambios o sustituciones en las bases nitrogenadas de los genes. Pueden ser:

Enfermedades dominantes : las más comunes son la miopía, la hipermetropía y la sordomudez. Otras son:

- El enanismo y la polidactila : son alteraciones que interfieren en el crecimiento y desarrollo normal de los huesos. Se presenta por dedos extras en las manos y los pies.

- La enfermedad de Huntington : es una alteración metabólica que origina la destrucción de las células del cerebro. Se manifiesta en la edad adulta y produce convulsiones y la muerte.

Enfermedades recesivas : muchas enfermedades se transmiten según las leyes de Mendel, como el albinismo, la fenilcetonuria, la fibrosis quística o la anemia falciforme.

Enfermedades Ligadas al Sexo Este tipo de herencias tiene unas características especiales, ya que casi todos los genes del cromosomas X se encuentran en la zona diferencial y, por tanto, no tiene homólogo en el cromosoma Y, por lo que cualquier gen, aunque sea recesivo, se expresa en los varones. Entre las enfermedades ligadas al cromosoma X se encuentra el daltonismo, la distrofia muscular y la hemofilia. -La distrofia muscular : es un conjunto de enfermedades recesivas que afectan al músculo cardíaco y a los músculos de contracción voluntaria. Provoca debilidad muscular progresiva y pérdida musculatura, causando, en ocasiones, la muerte. -La hemofilia : es un grupo de enfermedades recesivas que se caracterizan porque la sangre no coagula. El gen involucrado produce un factor sanguíneo que favorece la coagulación. En las personas afectadas cualquier herida puede ser fatal, ya que la falta de coagulación provoca la muerte.

Este tipo de herencias tiene unas características especiales, ya que casi todos los genes del cromosomas X se encuentran en la zona diferencial y, por tanto, no tiene homólogo en el cromosoma Y, por lo que cualquier gen, aunque sea recesivo, se expresa en los varones.

Entre las enfermedades ligadas al cromosoma X se encuentra el daltonismo, la distrofia muscular y la hemofilia.

-La distrofia muscular : es un conjunto de enfermedades recesivas que afectan al músculo cardíaco y a los músculos de contracción voluntaria. Provoca debilidad muscular progresiva y pérdida musculatura, causando, en ocasiones, la muerte.

-La hemofilia : es un grupo de enfermedades recesivas que se caracterizan porque la sangre no coagula. El gen involucrado produce un factor sanguíneo que favorece la coagulación. En las personas afectadas cualquier herida puede ser fatal, ya que la falta de coagulación provoca la muerte.

El estudio del árbol genealógico de esta enfermedad ligadas al sexo revela que: - La enfermedad es más común en los varones que en los varones. - Los hijos de los hombres afectados por la enfermedad no suelen presentarla; las hijas son portadoras de la enfermedad y la mitad de sus hijos varones la sufrirán. Mujer no hemofílica Mujer portadora Mujer hemofílica Hombre no hemofílico Hombre hemofílico

Enfermedades Cromosómicas Estas enfermedades aparecen cuando suceden cambios en las estructuras de los cromosomas o se producen alteraciones en el número de ellos. Cambios en las estructuras de los cromosomas : estos tipos de alteraciones se deben a mutaciones en las células germinales de los padres de la persona afectada por lo que ello no manifiesta la enfermedad. Muchas de estas enfermedades son letales y producen abortos o la muerte en edad temprana. Alteraciones en el número de cromosomas : una de las causas más frecuentes de anormalidad cromosómica se produce por fallos en el reparto de los cromosomas durante la meiosis, se denomina no disyunción cromosómica. La consecuencia de esto es la aparición de individuos con un cromosoma más o menos.

Estas enfermedades aparecen cuando suceden cambios en las estructuras de los cromosomas o se producen alteraciones en el número de ellos.

Cambios en las estructuras de los cromosomas : estos tipos de alteraciones se deben a mutaciones en las células germinales de los padres de la persona afectada por lo que ello no manifiesta la enfermedad. Muchas de estas enfermedades son letales y producen abortos o la muerte en edad temprana.

Alteraciones en el número de cromosomas : una de las causas más frecuentes de anormalidad cromosómica se produce por fallos en el reparto de los cromosomas durante la meiosis, se denomina no disyunción cromosómica. La consecuencia de esto es la aparición de individuos con un cromosoma más o menos.

Tipos de Enfermedades Cromosómicas Enfermedades monosómicas: - El síndrome de Turner : es una mutación que afecta a los cromosomas X. Se presenta en mujeres que poseen un solo cromosoma X. Estas tienen un coeficiente intelectual bajo, son estériles y su estatura es baja. Enfermedades trisómicas: - El síndrome de la Klinefelter: afecta a los cromosomas sexuales y a los hombres que tienen un genotipo XXY. La presencia de un cromosoma X de más ocasiona un aspecto femenino, desarrollo de las mamas, cierto retraso mental y una gran estatura. - El síndrome de Down : esta enfermedad afecta a los autosomas. Las personas tienen una trisomía del cromosoma 21. Presenta un coeficiente intelectual bajo, la cara es ancha con ojos sesgados y su talla es pequeña.

Enfermedades monosómicas:

- El síndrome de Turner : es una mutación que afecta a los cromosomas X. Se presenta en mujeres que poseen un solo cromosoma X. Estas tienen un coeficiente intelectual bajo, son estériles y su estatura es baja.

Enfermedades trisómicas:

- El síndrome de la Klinefelter: afecta a los cromosomas sexuales y a los hombres que tienen un genotipo XXY. La presencia de un cromosoma X de más ocasiona un aspecto femenino, desarrollo de las mamas, cierto retraso mental y una gran estatura.

- El síndrome de Down : esta enfermedad afecta a los autosomas. Las personas tienen una trisomía del cromosoma 21. Presenta un coeficiente intelectual bajo, la cara es ancha con ojos sesgados y su talla es pequeña.

Libro de texto Editorial Anaya Biología y Geología 4º ESO. Imágenes : 1. Portada http://www.edward.org/AEImages/adam04/graphics/images/es/12665.jpg 2. Enfermedad de Huntington http://www.tratamientoycura.com/blog/img/Pluripotent_Stem_Cells.jpg 3. La hemofilia http://www.biologia.org/revista/fotos/numero22/Image5.gif 4. El síndrome de Turner http://www.walgreens.com/library/graphics/images/es/15164.jpg 5. El síndrome de Klinefelter http://www.kenthospital.org/healthGate/images/si55551770_ma.jpg Bibliografía

Libro de texto Editorial Anaya Biología y Geología 4º ESO.

Imágenes :

1. Portada

2. Enfermedad de Huntington

3. La hemofilia

4. El síndrome de Turner

5. El síndrome de Klinefelter

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