Enfermedad deHirschsprung.

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Health & Medicine

Published on March 16, 2014

Author: Paulineliz

Source: slideshare.net

Description

Enfermedad de Hirschsprung o megacolon agangliónico descrita en 1886 por el Dr. Harold Hirschsprung.

E. De M. P. Elizabeth I. Narváez.

 El 99% de los neonatos realiza su primera evacuación en las primeras 24 horas de vida y el 100% lo hace en las 48 horas tras el nacimiento.  La ausencia de evacuación puede ser una indicación de obstrucción intestinal o alteración anatómica.  Aproximadamente el 95% de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung y el 25% de los pacientes con fibrosis quística no realizan su primera deposición en las primeras 24 horas.

 Es extremadamente importante la presencia de grandes cantidades de heces en la ampolla rectal , casi siempre indica estreñimiento funcional.  Si no existen heces, debe plantearse la enfermedad de Hirschsprung o una anatomía anorrectal anormal.  La ausencia de realización de una exploración rectal es una omisión frecuente durante la exploración de los niños, con lo que el fecaloma en el estreñimiento crónico suele pasarse por alto.

 Estenosis hipertrófica del píloro.  Invaginación.  Hernia inguinal.  Apendicitis.  Malrrotación.  Duplicación intestinal.  Estenosis o atresia intestinal.  Restos onfalomesentéricos.  Membrana intraluminal.  Enfermedad de Hirschsprung.  Adherencias.

 En 1886 el Profesor de Pediatría Harald Hirschsprung presentó en una reunión científica-in der Gesellschaft für Kinderheilkunde Berlin- su casuística de recién nacidos con estreñimiento que fallecieron.  Señaló que las autopsias mostraban el colon transverso y descendente con gran dilatación e hipertrofia, pero que el recto y sigmoides no estaban afectados. Su trabajo se publicó dos años después bajo el título “Estreñimiento en el recién nacido debido a la dilatación e hipertrofia del colon”.

La ausencia de células nerviosas en los diferentes plexos mesentéricos produce obstrucción intestinal baja que no obedece a un fenómeno mecánico. El efecto adrenérgico exagerado produce estrechez fisiológica del segmento sin células y ganglios nerviosos, con dilatación por arriba del mismo. La frecuencia es mayor en el sexo masculino y en los niños con el síndrome de Down. En 70% de los casos está afectada la porción rectosigmoidea. El 30% restante puede abarcar diferentes segmentos del colon, su totalidad, e incluso el intestino delgado.

 La EH ocurre en la gran mayoría como una entidad nosológica única. Pero en un 30% de los casos puede coexistir con otras alteraciones y síndromes como:  Síndrome de Down.  Síndrome del cromosoma X frágil.  Síndrome de Golberg-Shprinten.  Síndrome de Kaufman-McKusick.  Síndrome de Laurance-Moon-Biedl-Bardet.  Síndrome de Smit-Lemli-Opitz.  Síndrome de Waardenberg.  Hipoventilación crónica congénita.

 Cardiopatía.  Sordera.  Dilatación pupilar.  Pigmentación ocular.  Displasia ósea.  Malformaciones renales y de vías urinarias.  Atresias intestinales.  Malrotación.  Neuroblastoma.  Retraso mental.  Microcefalia.  Epilepsia.

 Ausencia de evacuaciones en las primeras 48 h en los casos de aganglionosis sigmoidea. Distención abdominal progresiva y vómito inicial de contenido gástrico y después intestinal.  Al estímulo rectal, se obtiene evacuación explosiva casi en la mitad de los casos, lo que mejora la distención abdominal. La presencia de evacuaciones diarreicas no descarga la enfermedad, y puede sugerir enterocolitis necrosante agregada.

 La radiografía simple revela dilatación generalizada de las asas intestinales, y en 40% de los casos, se observa el colon con franca evidencia de dilatación hasta la porción sigmoidea y ausencia de aire rectal.  El enema baritado muestra un cambio en el calibre del intestino grueso en el lugar donde el intestino normal se une con el intestino agangliónico (zona de transición).  Es necesario un enema de bario sin preparación, dado que los enemas de limpieza pueden dilatar la porción anormal del colon y eliminar algunos de los fecalomas distales, provocando así resultados falsos negativos.

 Después del estudio, la retención del bario durante más de 24 horas sugiere enfermedad de Hirschsprung o trastorno importante de la motilidad.  Las biopsias por succión rectal o las biopsias quirúrgicas de todo el espesor confirmarán la ausencia de células ganglionares, por ello es el estándar de oro.  La manometría anal es menos fiable en los niños, se reporta una falta de relajación del esfínter interno como respuesta a distensión colónica.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: en neonatos.  Obstrucción por meconio.  Hipoplasias colónicas.  Constipación secundaria a daño neurológico grave.  Atresias  Hernia inguinal estrangulada.  Síndrome de meconio espeso. Diagnóstico diferencial: en niños mayores.  Enfermedad parcial o psicógena: seudo- Hirschsprung.  Hipotiroidismo

Técnica de Swenson (1957).  A través de abordaje abdominal se reseca el colon agangliónico, diseccionando cuidadosamente la pared del recto (evitando lesionar los nervios del sistema genitourinario). El colon gangliónico se anastomosa en el perineo usando un pequeño remantente del canal anal. Técnica de Duahmel-Martín (1960).  El colon gangliónico se baja por detrás del recto distal agangliónico para realizar una anastomosis latero-lateral entre colon sano y colon agangliónico. El resultado es un neo-recto con una pared anterior agangliónica y una posterior gangliónica. El resto del recto agangliónico proximal a la anastomosis se reseca.

 Técnica de Soave-Boley. (1964). Se reseca sólo la mucosa del recto distal agangliónico. El colon gangliónico se libera y se baja, pasando por el manguito de músculo restante del recto. Al nivel de las columnas de Morgagni se anastomosa el colon gangliónico con el músculo agangliónico restante del recto.

ESTREÑIMIENTO FUNCIONAL ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG El meconio se elimina en las primeras 24 hrs. Meconio eliminado después de las 24 hrs. Vómito infrecuente Vómito frecuente Comienza durante la etapa de entrenamiento para el control de esfínteres. Comienza poco después del nacimiento. Encopresis Encopresis infrecuente Ausencia de enterocolitis Enterocolitis Heces palpables en la ampolla rectal Ausencia de heces en la ampolla rectal Canal anal dilatado Canal anal estrecho Crecimiento normal Retraso en el crecimiento

Enfermedad causada por la mutación en un gen que codifica una proteína reguladora de conductancia transmembrana: CFTR. MANIFESTACIONES CLÍNICAS:  EPOC  Insuficiencia pancreática exócrina  Elevación de cloro en sudor  Infertilidad COMPLICACIONES FRECUENTES:  Íleo meconial (10-20% neonatos).  Síndrome de obstrucción intestinal distal.  Pancreatitis.  Enfermedad hepática asociada.  Diabetes  Poliposis nasal.

 En el período neonatal puede existir retraso en la evacuación del meconio, ictericia prolongada, o anemia, hipoproteinemia y edema.  El diagnóstico es con uno o más de los siguientes criterios:

 La confirmación diagnóstica se basa en cifras elevadas de cloro en el sudor (mayores a 60 mEq/l) obtenidas con el test de sudor de Gibson y Cooke.

Es importante recalcar que aunque la Enfermedad de Hirschsprung va muy acorde a las manifestaciones clínicas del neonato en estudio, siempre hay que tener presente los diagnósticos diferenciales, e inclusive el pensar en alguna patología acompañante, como el síndrome de Down que es el más frecuente. No hay que encasillar a los pacientes con un solo diagnóstico, si no que hay que estudiarlo detenidamente por que podría tener otra patología no detectada. Si bien la fibrosis quística tiene pocas manifestaciones clínicas que entran en el cuadro clínico es importante descartarla, ya que es una enfermedad con múltiples complicaciones que deben ser tratadas tempranamente. En el caso del neonato después de la cirugía que se le realizó mejoró considerablemente sus manifestaciones clínicas, tanto que en un lapso de pocos días se le pudo dar de alta por el área de Pediatría.

 Polin Richar A. ,Ditmar Mark F. “Pediatría: secretos” cuarta edición, 2006 Madrid, España, editorial elsevier mosby. Páginas: 233-234, 275, 435.  Gutiérrez Luis Jasso, “Neonatología práctica” sexta edición, 2005, México D.F., Editorial El Manual Moderno, páginas: 303.  De la Torre-Mondragón L. Enfermedad de Hirschsprung. Mitos y realidades a 120 años de su descripción. Acta Pediatr Mex 2008;29(3):139-46.  De la Torre L, Santos K. Hirschsprung disease. Evaluation of calretinin and S-100 as ancillary methods for the diagnosis of aganglionosis in rectal biopsies. Acta Pediatr Mex 2012;33(5):246-251.  Escobar H. ,Sojo A., “Fibrosis quística”: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10-FQ.pdf  De Manueles J., “Enfermedad de Hirschsprung” Asociación Española de Pediatría: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-hirschsprung.pdf  Belkind-Gerson J., “Enfermedad de Hirschsprung” Academia mexicana de Pedíatria: http://academiamexicanadepediatria.org.mx/publicaciones/academicos_opinan/pd f/hirschsprung.pdf

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