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Dna e cariotipo

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Information about Dna e cariotipo
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Published on March 7, 2014

Author: viacopernico

Source: slideshare.net

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Appunti di Biologia
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IL FLUSSO DELL’INFORMAZIONE GENETICA: GLI ACIDI NUCLEICI (DNA e RNA) STRUTTURA: POLIMERI DI NUCLEOTIDI: Gruppo fosfato-zucchero-base azotata

STRUTTURA E FUNZIONE DEGLI ACIDI NUCLEICI FUNZIONE DNA Desossiribonucleic acid Custodisce l’INFORNAZIONE GENETICA Perpetua l’informazione genetica attraverso la DUPLICAZIONE RNA Ribonucleic acid Consente di esprimere l’informazione genetica partecipando alla SINTESI PROTEICA STRUTTURA DOPPIO FILAMENTO SINGOLO FILAMENTO DEOSSIRIBOSIO RIBOSIO TIMINA URACILE

ZUCCHERO BASE AZOTATE

Nel filamento di DNA il gruppo fosfato di un nucleotide (in 5’) lega l’ossigeno (in 3’) del nucleotide successivo. L’ «IMPALCATURA» del filamento è costituita da un’alternanza di fosfato e zucchero, da cui emergono le basi azotate come fossero i denti di un pettine

La molecola di DNA è costituita da DUE FILAMENTI «ANTIPARALLELI», perché hanno orientamento invertito: 5’->3’ l’uno e 3’->5’ l’altro

La molecola di DNA è costituita da DUE FILAMENTI «COMPLEMENTARI»: le basi azotate si appaiano in modo DEFINITO e sono stabilizzate da legami H. Purina ------------- Pirimidina ADENINA  2 legami H  TIMINA GUANINA 3 legami H  CITOSINA La distanza tra i due filamenti è costante

La molecola di DNA è costituita da DUE FILAMENTI «AD ELICA»: i due filamenti sono avvolti a spirale

LA DUPLICAZIONE DEL DNA Prima della divisione cellulare è necessario che il DNA sia interamente duplicato perché ciascuna delle due cellule figlie deve riceverne una copia completa. La duplicazione del DNA è possibile grazie alla COMPLEMENTARIETA’ delle basi: un solo filamento del DNA contiene l’intera informazione genetica e può fare da stampo per la costruzione del filamento complementare.

LA DUPLICAZIONE DEL DNA E’ SEMICONSERVATIVA • I due filamenti si separano • Ciascun filamento fa da stampo per il filamento complementare • Ciascuna nuova molecola di DNA è costituita da un filamento parentale (IN BLU) ed uno neosintetizzato (IN GIALLO)

LA DUPLICAZIONE DEL DNA richiede energia e coinvolge una dozzina di enzimi, riuniti in una struttura chiamata complesso di duplicazione: • L’elicasi srotola la doppia elica di DNA; • la topoisomerasi mantiene staccati i filamenti; • la DNA polimerasi unisce tra loro i nucleotidi La duplicazione procede a partire da molteplici siti di origine di duplicazione, consentendo di completare il processo rapidamente

IL DNA: LA CROMATINA ED I CROMOSOMI Le molecole di DNA sono normalmente associate a proteine e non hanno una struttura condensata (CROMATINA). Per la divisione cellulare, dopo la sua duplicazione, il materiale genetico deve essere distribuito alle due cellule figlie. A tale scopo ciascuna molecola di DNA, lunga e fragile, deve essere condensata, come un filo avvolto a gomitolo.

IL DNA: LA CROMATINA ED I CROMOSOMI • Fibra da 10 nm «A FILO DI PERLE»: il DNA si avvolge attorno ad un complesso di 8 proteine (ISTONI) per formare i NUCLEOSOMI (DNA +ISTONI) separati da DNA LINKER • Fibre da 30 e 300nm: il filo di nucleosomi si avvolge ad elica, e poi quest’ultima si avvolge ancora ad elica • Ulteriori avvolgimenti ad anse formano la struttura finale del CROMOSOMA Struttura «A FILO DI PERLE» DNA linker DNA+istoni= nucleosoma

BRACCIO TELOMERI CENTROMERO BRACCIO UN CROMOSOMA corrisponde ad un’unica molecola di DNA condensata. Il DNA è poco visibile in questa struttura perché generalmente si trova in forma di CROMATINA decondensata. Il DNA condensa infatti solo prima della divisione cellulare Dopo la duplicazione del DNA, prima della 1 CROMATIDIO divisione cellulare, il cromosoma manifesta 1 CROMATIDIO l’avvenuta duplicazione del DNA perché È costituito da 2 CROMATIDI FRATELLI (azzurro e marrone) uniti al livello del centromero. Con la divisione cellulare i due cromatidi si separano assumendo la dignità di singoli CROMOSOMI In ciascuna cellula figlia, dove subito decondensano CENTROMERO

IL GENOMA ED IL CARIOTIPO I GENI rappresentano le informazioni genetiche contenute nel DNA. Ciascun gene contiene l’informazione per produrre una PROTEINA Ciascun gene corrisponde ad un SEGMENTO di DNA Il GENOMA rappresenta l’insieme dei geni di un individuo. Il CARIOTIPO o CORREDO CROMOSOMICO rappresenta la QUANTITA’ e QUALITA’ dei cromosomi di una data specie. Il cariotipo viene rappresentato da una fotografia con i cromosomi condensati, ciascuno costituito da due cromatidi fratelli, disposti in ordine di grandezza decrescente. Ciascun cromosoma è caratterizzato da una propria FORMA e BANDEGGIATURA

IL CARIOTIPO UMANO Il cariotipo umano è DIPLOIDE, costituito da 2n=46 cromosomi: si riconoscono 2 serie di 23 cromosomi: 23 derivano dalla madre e 23 derivano dal padre. I 46 cromosomi umani dunque non sono totalmente diversi, ma sono simili a coppie (per forma, bandeggiatura, contenuto genetico). I due cromosomi di ciascuna coppia (derivati l’uno dal padre e l’altro dalla madre) vengono detti CROMOSOMI OMOLOGHI Le coppie di cromosomi omologhi in una cellula derivano dal fenomeno della fecondazione (il DNA è SIMILE) Le coppie di cromatidi fratelli in ciascun cromosoma derivano dal fenomeno della duplicazione del DNA (il DNA è IDENTICO)

IL CARIOTIPO UMANO Tra i 46 cromosomi umani si distinguono: 22 coppie di AUTOSOMI: coppie di cromosomi omologhi che sono simili sia nel maschio che nella femmina (omologhi da n. 1 a n. 22) 1 coppia di ETEROCROMOSOMI detti CROMOSOMI SESSUALI: la 23a coppia di omologhi è rappresentata da due cromosomi simili nella femmina (detti XX) e diversi nel maschio (detti XY)

IL CICLO VITALE Negli organismi che si riproducono sessualmente la fecondazione non deve portare ad un aumento del corredo cromosomico di generazione in generazione. Alla fecondazione (unione di due corredi cromosomici) si deve alternare una divisione cellulare speciale in cui il corredo cromosomico si dimezza . MITOSI: il cariotipo resta inalterato: 2n  2n oppure n  n MEIOSI: il cariotipo viene dimezzato per produrre GAMETI APLOIDI 2n n FECONDAZIONE: l’unione di gameti APLOIDI , ristabilisce il cariotipo diploide: n+n  2n

IL CICLO VITALE UMANO Nell’individuo le CELLULE SOMATICHE DIPLOIDI si dividono attraverso la MITOSI 2n 2n n n 2n 2n 2n Nelle GONADI (ovaio e testicolo) le cellule della LINEA GERMINALE sono capaci di dividersi attraverso la MEIOSI da cui si producono cellule APLOIDI (n=23) dette GAMETI (ovocita e spermatozoo) I GAMETI APLOIDI (CELLULA UOVO E SPERMATOZOO) uniscono il loro cariotipo con la FECONDAZIONE: lo ZIGOTE (2n) è la prima cellula del nuovo individuo, che si accrescerà attraverso successive MITOSI

FECONDAZIONE MEIOSI (cellule aploidi) CICLO DIPLONTE LA FASE APLOIDE E’ LIMITATA AI SOLI GAMETI, che subito si fondono con la fecondazione CICLO APLONTE LA FASE DIPLOIDE E’ LIMITATA AL SOLO ZIGOTE, che subito si divide per meiosi CICLO APLODIPLONTE I GAMETI APLOIDI si dividono per mitosi e generano il GAMETOFITO (n) Le cellule del gametofito si uniscono con la FECONDAZIONE: lo zigote si divide per mitosi generando lo SPOROFITO

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