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Dismorfología y Genética Clínica UPIQ

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Information about Dismorfología y Genética Clínica UPIQ
Health & Medicine

Published on February 16, 2014

Author: sernepo

Source: slideshare.net

Description

Presentación de la consulta de Dismorfología y Genética Clínica de la UPIQ. Hospital Quirón Valencia. Realizada por la Dra. Marín.
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CONSULTA DE DISMORFOLOGÍA Y GENÉTICA MÉDICA Purificación Marín Reina 29 Enero 2013 Sesión Clínica UPIQ

1970 Secuenciación de DNA por Sanger Laboratorio: Cariotipo, metabolopatías 1966 Lancet. Primera amniocentesis 1960 Deficinición de Dismorfología ( Smith. Lancet) Jerome Lejeune describe la primera cromosomopatía 2000-2005 Utilización de CGH-array Identificación de nuevos síndromes 2001 1986 Pinkel et al. FISH Secuenciación de genoma humano 2007 Secuenciación rápida de genoma humano 2010 Next generation sequencing

GENÉTICA MÉDICA DISMORFOLOGÍA CONSULTA DE… ASESORAMIENTO GENÉTICO ENFERMEDADES RARAS

CONCEPTOS: DISMORFOLOGÍA • DISMORFOLOGÍA: Estudio de las malformaciones humanas o defectos congénitos que pueden tener un origen genético o ambiental. David W. Smith 1960

CONCEPTOS: GENÉTICA MÉDICA • Aplicación de los conocimientos de la genética a la práctica médica en relación a los defectos congénitos y enfermedades genéticas, tratándose la mayoría de enfermedades raras • Campo de acción: INDIVIDUOS y FAMILIAS • Objetivos: • Preventivos • Diagnósticos • Pronósticos • Terapeúticos • Manejo socio-sanitario • Hasta la fecha los términos de clínica y médica se han utilizado indistintamente. Sociedad española de Genética Clínica y Dismorfología. 2011.

CONCEPTOS: ASESORAMIENTO GENÉTICO • Proceso de comunicación no directivo en el que se informa: – Del riesgo de producción de un defecto congénito o genético en un individuo, pareja o su familia – Forma de evitar o minimizar riesgos – Cómo mejorar el pronóstico • Consideraciones para realizarlo: – Diagnóstico correcto – Conocer peculiaridades de cada situación: Etapa prenatal, niño, adulto – Diagnóstico de portadores – Diagnóstico presintomático o de predisposición • El respeto a la autonomía en las opciones reproductivas es la piedra angular en la ética del asesoramiento genético Sociedad española de Genética Clínica y Dismorfología. 2011.

CONCEPTOS: ENFERMEDADES RARAS Enfermedad que no afecta a más de 5 personas de cada 10.000 (en la Unión Europea) •Entre 6000 y 8000 enfermedades raras •Afectan al 6-8% de la población •Alrededor de 3 millones de personas en España Orphanet. Comunicación de la Comisión al Parlamento Europeo. COM(2008) 679. Estrategia en ER del SNS del 3 de Junio de 2009. Rare Disease Act of 2002. NIH. US

CARACTERÍSTICAS: ENFERMEDADES RARAS • Origen: – 80% origen genético – 20% otras causas ( alergias, infecciones, enfermedades autoinmunes)/ causa desconocida • Peculiaridades – Enfermedades crónicas graves – Manifestación en el nacimiento, durante la infancia o en la edad adulta – Muchas sin tratamiento efectivo – Con frecuencia no se disponen de nociones básicas sobre el cuidado apropiado

CARACTERÍSTICAS: ENFERMEDADES RARAS • Origen: – 80% origen genético – 20% otras causas ( alergias, infecciones, enfermedades autoinmunes)/ causa desconocida • Peculiaridades – Enfermedades crónicas graves – Manifestación en el nacimiento, durante la infancia o en la edad adulta – Muchas sin tratamiento efectivo – Con frecuencia no se disponen de nociones básicas sobre el cuidado apropiado ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR COORDINADO y CENTRALIZAO

ENFERMEDADES RARAS EN PEDIATRÍA MALFORMACIONES ALTERACIONES CONGÉNITAS NEUROLÓGICAS ENDOCRINO/ METABOLOPATÍAS RIESGO FAMILIAR -Recién nacido con malformación mayor o más de 3 malformaciones menores -Trastornos del crecimiento -Antecedentes de muertes perinatales - Displasias óseas -Enfermedad genética conocida -Rasgos dismórficos -Diagnóstico prenatal -Retraso mental -Retraso psicomotor -Genitales ambiguos, trastornos del desarrollo puberal American Academy of Pediatrics. 2013. www.geneticsinprimarycare.org Galan E. Indicaciones de estudios genéticos. Protocolos de Dismorfología AEP. 2006. - Sospecha de enfermedad hereditaria

CONSULTA de DISMORFOLOGÍA

CONSULTA DE DISMORFOLOGÍA ATENCIÓN INTEGRAL

CONSULTA de DISMORFOLOGÍA: OBJETIVOS INDIVIDUO Diagnóstico Tratamiento Pronóstico Asistencia global médicosocial

CONSULTA de DISMORFOLOGÍA: OBJETIVOS INDIVIDUO Diagnóstico Tratamiento Pronóstico Asistencia global médico-social FAMILIAS Diagnóstico Riesgo de recurrencia

CONSULTA de DISMORFOLOGÍA: OBJETIVOS INDIVIDUO Diagnóstico Tratamiento Pronóstico Asistencia global médico-social FAMILIAS Diagnóstico Riesgo de recurrencia POBLACIÓN GENERAL Comunicación de casos Registros nacionales e internacionales Colaboración con proyectos

“ Recuerda que puedes ser todo lo que quieras llegar a ser” Alex Espinosa. Brújulas que buscan sonrisas perdidas.

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