Cranio 1

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Published on January 12, 2009

Author: aSGuest10189

Source: authorstream.com

Slide 1: ANOMALIE DEL CONTORNO CRANICO E CRANIOSINOSTOSI M. Serena Lungarotti UTIN CLINICA PEDIATRICA Perugia Napoli, congresso S.I.N. 21-24 Maggio 2003 ERA L’UOMO PIU’ BRUTTO CHE VENNE SOTTO ILIO.ERA CAMUSO E ZOPPO D’UN PIEDE, LE SPALLE ERAN TORTE, CURVE E RIENTRANTI SUL PETTO.IL CRANIO AGUZZO IN CIMA E RADO IL PELO FIORIVA.OMERO ILIADE libro II vv. 126-129 : ERA L’UOMO PIU’ BRUTTO CHE VENNE SOTTO ILIO.ERA CAMUSO E ZOPPO D’UN PIEDE, LE SPALLE ERAN TORTE, CURVE E RIENTRANTI SUL PETTO.IL CRANIO AGUZZO IN CIMA E RADO IL PELO FIORIVA.OMERO ILIADE libro II vv. 126-129 CRANIOSINOSTOSI: principali formetrigonocefaliadolicocefaliabrachicefalia anteriore e posterioreplagiocefalia anteriore e posteriorecranio a trifoglio : CRANIOSINOSTOSI: principali formetrigonocefaliadolicocefaliabrachicefalia anteriore e posterioreplagiocefalia anteriore e posteriorecranio a trifoglio Slide 4: CRANIOSINOSTOSI: E’ IL RISULTATO DELLA PRECOCE FUSIONE DI UNA O PIU’ SUTURE CRANICHE FREQUENZA: 1/2000 ETA’ DI CHIUSURA: METOPICA A 2 ANNI DI VITA LE ALTRE A 18-20 ANNI Slide 5: TRIGONOCEFALIA CHIUSURA ANTERIORE AL 2° ANNO DI VITA, NELLE FORME PIU’ GRAVI CONNATALE. Cordone palpabile in corrispondenza della metopica, senza alterazioni del contorno del cranio. FORME CLINICHE: Sinostosi verificatasi più precocemente (anche in periodo pre-natale) con evidente deformazione trigonocefalica. Forme intermedie Slide 6: TRIGONOCEFALIA: trattamento chirurgico FORME LIEVI: non vanno trattate; se necessario rimodellamento, ma senza intervento intracranico maggiore. FORME INTERMEDIE: vanno trattate solo se si presume un impatto importante sullo sviluppo neuro-evolutivo o per richiesta specifica e decisa dei genitori. FORME GRAVI: vanno trattate con intervento comprensivo di chirurgia intracranica maggiore che deve correggere sia la recessione sopraorbitaria che l’ipotelorismo che l’aumentata pressione intracranica Slide 7: TRIGONOCEFALIA: trattamento chirurgico … QUANDO TRATTARE ? NON PRIMA DEL 5° - 6° MESE DI VITA, in quanto l’intervento chirurgico richiede una struttura ossea ben consolidata. Slide 8: DOLICOCEFALIA FORME CLINICHE: Nel bambino pretermine legata alla sua permanenza in incubatrice (consistenza del materassino aumentata, ridotto tono muscolare del collo). Si risolve spontaneamente entro il 3° mese di vita. Dolicocefalia patologica da precoce chiusura della sutura sagittale, non risolve spontaneamente. Slide 9: DOLICOCEFALIA: trattamento chirurgico Al 3° MESE DI VITA , in quanto l’intervento non prevede un rimodellamento delle ossa coinvolte e quindi non necessita di una struttura ossea particolarmente consolidata. Slide 10: PLAGIOCEFALIA (testa asimmetrica) FORME CLINICHE: Da posizione del neonato in culla; prevalentemente si tratta di plagiocefalia posteriore, aumentata in percentuale dal 5% al 40% in seguito alle raccomandazioni dell’ American Academy of Pediatrics per ridurre il rischio di SIDS. Si risolve spontaneamente variando la posizione del bambino in culla. Va esclusa una asimmetria da torcicollo da altra patologia dello sternocleidomastoideo (ematoma, altri versamenti, esiti di trauma…) Da precoce chiusura di una sutura emicoronale (anteriore) o emilambdoidea (posteriore). Slide 11: PLAGIOCEFALIA ANTERIORE: chiusura precoce di una sutura emicoronale. POSTERIORE: chiusura precoce di una sutura emilambdoidea. DIAGNOSI DIFFERENZIALE: se si tratta di un rimodellamento posizionale, la testa presenta appiattimento monolaterale posteriore associato a prominenza occipitale controlaterale e frontale ipsilaterale con orecchio anteriorizzato. Nella sinostosi unilambdoidea, l’appiattimento posteriore è associato a prominenza parietale controlaterale con eventuale lieve prominenza del frontale controlaterale . L’orecchio in questo caso è normale o spostato anteriormente ed è presente prominenza occipitomastoidea ipsilaterale. Slide 12: CRANIOSINOSTOSI: classificazione primitive si verificano quasi sempre per cause genetiche -semplici o isolate (poco frequenti) -complesse interessano più di una sutura e/o sono associate ad altre malformazioni e/o fanno parte di sindromi genetiche (Apert, Crouzon, Pfeiffer) Slide 13: CRANIOSINOSTOSI isolate associate ad altre malformazioni: -anomalie degli arti 84% -anomalie dell’orecchio 38% -cardiopatie congenite 23% Slide 14: CRANIOSINOSTOSI: INDAGINE POSSUM craniosinostosi 166 craniosinostosi + anom. arti 47 craniosinostosi + anom. orecchio 93 craniosinostosi + cardiopatie congenite 76 craniosinostosi + tutte le anom. precedenti 22 Slide 15: CRANIOSINOSTOSI: classificazione secondarie: sono molto eterogenee: -malformazioni del SNC:mancato accrescimento dell’encefalo, oloprosencefalia, encefalocele -endocrinopatie: ipertiroidismo,pseudoipertiroidismo ipofosfatasia -mal. metaboliche: mucopolisaccaridosi -pat. emato-immunologica: anemia falciforme, talassemia, sindrome da iper IgE (scafocefalia da chiusura precoce dell sagittale e lambdoidea) -teratogeni in gravidanza: idantoina, retinoidi, ac. valproico, trimetadione, aminopterina/methotrexate, inalazione di benzina (scafocefalia) Slide 16: CRANIOSINOSTOSI: genetica molecolare I geni recettori dei fattori di crescita dei fibroblasti (FGFRs) ed il gene TWIST sono responsabili delle forme più comuni di craniosinostosi I recettori dei fattori di crescita dei fibroblasti (FGFRs) sono costituiti da 4 diverse proteine codificate da 4 geni situati su diversi cromosomi, cui si lega un numeroso gruppo (26 proteine) di fattori di crescita (FGFs). Slide 17: CRANIOSINOSTOSI genetica molecolare: Dai dati della letteratura inerente i FGFRs si evidenzia: -il FGFR4 non sembra coinvolto nelle patologie con craniosinostosi -le mutazioni nei FGFRs sono altamente non casuali -la quasi totalità delle mutazioni sono situate su FGFR2 (eccezione: una mutazione su FGFR1 associata alla s. di Pfeiffer e due mutazioni su FGFR3*) *Esiste una correlazione tra questa mutazione e la craniostenosi da chiusura precoce della coronale (D.M.Moloney 1997) Slide 18: CRANIOSINOSTOSI: visita pediatrica ricercare altre malformazioni o deformazioni associate escludere una deformazione da posizione (raccomandazioni AAP per la SIDS, presenza di torcicollo o di altra patologia dello sterno-cleido-mastoideo) valutare la eventuale associazione con RM e/o motorio valutare gli organi di senso (orecchio, occhio) escludere il verificarsi di aumento della pressione intracranica, talvolta improvvisa (vomito e cefalea) o più subdola (lenta fino a edema papillare, atrofia ottica e perdita della visione) saper riconoscere altri sintomi meno specifici come apnea nel sonno, stridore laringeo, ridotta acuità auditiva. Slide 19: CRANIOSINOSTOSI: follow-up clinico -visita clinico-dismorfologica -indagini strumentali Slide 20: CRANIOSINOSTOSI: diagnosi Ecografia: permette di verificare l’eventuale associazione con malformazioni cerebrali, il contorno, la grandezza e la simmetria dei ventricoli. TAC tridimensionale e TAC spirale: è l’indagine di scelta in quanto ci evidenzia le suture in modo inequivocabile RMN: indicato solo in caso di malformazioni del SNC associate Scinfigrafia delle suture: sfrutta la captazione di fosfonati marcati Tc 99 m da parte delle suture (che prova l’attività della sutura). Oggi obsoleta perché sostituita dalla TAC tridimensionale Slide 21: CRANIOSINOSTOSI: trattamento chirurgico – obiettivi mantenere una pressione endocranica normale o riportarla alla norma assicurare una normale crescita del cervello e del cranio migliorare la funzione visiva, fonetica, nasale e masticatoria d) evitare complicazioni psicologiche sia nel bambino che nei familiari a causa dell’aspetto fisico Slide 22: CRANIOSINOSTOSI: trattamento chirurgico Dolicocefalie (sutura sagittale) a tre mesi Trigonocefalia, brachicefalia (ant. e post.), plagiocefalia (ant. e post.) a 5-6 mesi Forme lievi (p.e. cordone sulla coronale) non si dovrebbero operare, si operano solo se lo richiedono esplicitamente i genitori Slide 23: CRANIOSINOSTOSI: trattamento chirurgico e complicanze Le complicanze si verificano in circa il 7% dei casi e sono per lo più generiche postoperatorie, più raramente specifiche (idrocefalo, perdita subacuta di liquor, convulsioni) raramente decesso. Le complicanze sono più frequenti -nei secondi interventi -nel trattamento delle sinostosi coronali bilaterali -nelle sinostosi multiple -cranio a trifoglio

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