Citogenetica humana

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Information about Citogenetica humana
Health & Medicine

Published on February 28, 2014

Author: reasonlife

Source: slideshare.net

CITOGENETICA HUMANA BIOLOGIA - LECTURA

ANEUPLOIDIAS EN CROMOSOMAS SOMÁTICOS

Síndrome de Down

Síndrome de Down

Síndrome de Down • Se conoce como Trisomía 21:  47, XX + 21  47, XY + 21

Síndrome de Down • Marcada hipotonía muscular • Cara redonda y aplanada • La lengua suele ser grande y hacer protusión. • Pliegues epicánticos en los párpados.

Síndrome de Down • Cardiopatía congénita, hernia umbilical. • Retardo mental • Presenta un desarrollo sexual normal.

Síndrome de Down • Su vida está condicionada:  A la existencia de malformaciones  Sensibilidad elevada a las infecciones  Un alto riesgo a la leucemia.

Síndrome de Down • Tiene un tiempo de vida corto:  Sólo el 8% sobrepasa los 40 años.  Sólo el 26% sobrepasa los 50 años.

Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards • Se conoce como Trisomía 18:  47, XX + 18  47, XY + 18

Síndrome de Edwards • Occipucio prominente • Micrognatia • Orejas de implantación baja • Superposición de dedos • Cuello corto

Síndrome de Edwards • Cardiopatía congénita • Malformaciones renales • Pies en mecedora (calcáneo desarrollado) • Retraso mental y viven poco tiempo.

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau • Se conoce como Trisomía 13:  47, XX + 13  47, XY + 13

Síndrome de Patau • Microcefalia • Microftalmia • Labio leporino y paladar hendido • Polidactilia

Síndrome de Patau • Cardiopatía congénita • Hernia umbilical • Defectos renales y pies en mecedora • Retraso mental

Síndrome de Lejeune

Síndrome de Lejeune • También se le conoce como:  Síndrome del “maullido del gato”, o  Monosomía parcial del par 5  46, XX, del (5)  46, XY, del (5)

Síndrome de Lejeune • Se debe a una deleción del brazo corto del par 5. • El signo más significativo es el carácter agudo del grito del niño:  Recuerda al maullido de un gato.

Síndrome de Lejeune • Hay una marcada microcefalia, con micrognatia e hipertelorismo (ojos separados):  Que se atenúa con la edad. • La letalidad es baja, llegando a adultos muchos enfermos.

ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS SEXUALES

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter • Sólo se observa en varones, presentan:  Esterilidad  Atrofia muscular  Hialinización de los tubos seminíferos, y por lo general ginecomastia.

Síndrome de Klinefelter • Las células poseen 47 cromosomas. • Su fórmula cromosómica es: XXY.

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner • Se observa en mujeres:  Tiene aspecto indiscutiblemente femenino.  Falta de ovarios (disgenesia gonadal)  Las células sólo poseen 45 cromosomas.  Su fórmula es: XO.

Síndrome de la Triple X

Síndrome de la Triple X • Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. • Las mujeres que lo padecen poseen una inteligencia normal y son fértiles.  Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación.

Síndrome de la Triple X • Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje.  Estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela • Fórmula cromosómica: 47, XXX

Síndrome del Supermacho o Síndrome de Jacobs

Síndrome del Supermacho o Síndrome de Jacobs • Los jóvenes y regularmente:  • adultos con 47,XYY son Algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo. • Algunos sugieren predisposición a la violencia.

Síndrome del Supermacho o Síndrome de Jacobs • Los niveles postnatal):  de testosterona (prenatal y Son normales en hombres con 47,XYY. • La mayoría de ellos tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. • Su fórmula cromosómica es: 47, XYY.

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