advertisement

bai giang di truyen1

58 %
42 %
advertisement
Information about bai giang di truyen1

Published on December 6, 2007

Author: lebahiep

Source: slideshare.net

advertisement

Di truyÒn ®éng vËt Më ®Çu Vi sao ph¶i nghiªn cøu di truyÒn häc? DTH lµ 1 bé m«n cña sinh häc, lµ ngµnh KH tù nhiªn nghiªn cøu thÐ giíi sinh vËt, cã vÞ trÝ vµ vai trß ®Æc biÖt ®èi víi con ng­êi: 1/ TÝnh DT gÇn gòi nh­ng ®Çy bÝ Èn 2/ C¸c c¬ chÕ DT liªn quan vµ phôc vô trùc tiÕp c«n ng­êi 3/ DT liªn quan ®Õn c¬ chÕ c¬ b¶n cña sù sèng 4/ DTH ph¸t triÓn víi tèc ®é rÊt nhanh, cã vai trß lµ ®éng lùc vµ c¸ch m¹ng ®èi víi sinh häc nªn lu«n míi mÎ vµ høa hÑn tiÒn ®å réng lín trong t­¬ng lai. * ThÕ kû 21 lµ thÕ kû cña SH, DTH lµ träng t©m sù ph¸t triÓn, hiÓu biÕt DT kh«ng chØ cÇn cho c¸c nhµ N/C SH mµ c¶ nh­ng nhµ N/C GDH, luËt häc vµ nhiÒu lÜnh vùc kh¸c.

Di truyÒn ®éng vËt

Më ®Çu

Vi sao ph¶i nghiªn cøu di truyÒn häc?

DTH lµ 1 bé m«n cña sinh häc, lµ ngµnh KH tù nhiªn nghiªn cøu thÐ giíi sinh vËt, cã vÞ trÝ vµ vai trß ®Æc biÖt ®èi víi con ng­êi:

1/ TÝnh DT gÇn gòi nh­ng ®Çy bÝ Èn

2/ C¸c c¬ chÕ DT liªn quan vµ phôc vô trùc tiÕp c«n ng­êi

3/ DT liªn quan ®Õn c¬ chÕ c¬ b¶n cña sù sèng

4/ DTH ph¸t triÓn víi tèc ®é rÊt nhanh, cã vai trß lµ ®éng lùc vµ c¸ch m¹ng ®èi víi sinh häc nªn lu«n míi mÎ vµ høa hÑn tiÒn ®å réng lín trong t­¬ng lai.

* ThÕ kû 21 lµ thÕ kû cña SH, DTH lµ träng t©m sù ph¸t triÓn, hiÓu biÕt DT kh«ng chØ cÇn cho c¸c nhµ N/C SH mµ c¶ nh­ng nhµ N/C GDH, luËt häc vµ nhiÒu lÜnh vùc kh¸c.

Ch­¬ng 1 Di truyÒn häc - trung t©m cña sinh häc 1.1. ThÕ nµo lµ DTH? - TÝnh DT thÓ hiÖn ë sù gièng nhau cña c¸c tÝnh tr¹ng gi÷a thÕ hÖ cha mÑ vµ hËu thÕ, c¶ sù xuÊt hiÖn ë con ch¸u nh­ng tÝnh tr¹ng cã tõ tæ tiªn xa. VD: mét ®øa bÐ sinh ra mäi ng­êi hái: nã gièng ai? - Tõ gãc ®é KH vÒ sù tinh vi vµ chÝnh x¸c cao cña nh­ng ®iÒu gièng nhau, vÊn ®Ò nµy thuéc lo¹i khã hiÓu nhÊt . VD: Lµm thÕ nµo ®Ó hµng tû con ng­êi cã con m¾t gièng nhau ë chç cã thÓ ph©n biÖt ®­îc ®­îc 7 triÖu mµu s¾c do sù pha trén víi ®é ®Ëm nh¹t kh¸c nhau? - TÝnh DT cã sù æn ®Þnh rÊt lín qua nhiÒu thÕ hÖ. VD: c¸ sÊu kh«ng kh¸c mÊy so víi tæ tiªn chóng c¸ch ®©y 300 triÖu nam. - Tr¶i qua nhiÒu thÕ hÖ, trong ®iÒu kiÖn m«i tr­êng thay ®æi, ph¶i ®Êu tranh sinh tån,mµ kh«ng cã biÕn ®æi lín lµ ®iÒu ®¸ng kinh ng¹c

1.1.2. Th«ng tin DT vµ sù ph¸t triÓn - Chøa vµ truyÒn ®¹t TT lµ tÝnh chÊt tuyÖt diÖu cña sinh giíi -TTDT liªn quan ®Õn toµn bé qu¸ trinh sèng: sinh tr­ëng, sinh s¶n, ph¸t triÓn vµ ph¶n øng thÝch nghi. - Mäi cÊu tróc vËt chÊt ®Ò chøa ®ùng th«ng tin ph¶n ¸nh c¸c ®Æc tÝnh cÊu tróc vµ qu¸ trinh chuyÓn ho¸ b¶n th©n nã tõ tr¹ng th¸i nµy sang tr¹ng th¸i kh¸c. C¬ thÎ sèng còng vËy, cã lÏ kh¶ n¨ng chøa ®ùng vµ truyÒn TT gi­a c¸c thÕ hÖ lµ 1 trong nh­ng tÝnh chÊt tuyÖt diÖu cña sù sèng. -C¸c tÕ bµ sèng cã 2 d¹ng th«ng tin chñ yÕu: TTDT vµ TT thÝch nghi (VD: HÖ TK ghi nhËn c¸c TT kh¸c nhau vµ cã ph¶n øng ®¸p l¹i) - ë ng­êi, TB trøng kÕt hîp víi tinh trïng t¹o ra Hîp tö lµ cÇu nèi gi­a 2 thÕ hÖ. Hîp tö kh«ng trùc tiÕp mang c¸c ®Æc tÝnh cña cha mÑ mµ chøa ch­¬ng trinh ph¸t triÓn c¸ thÓ ë d¹ng bé gen, ®­îc gäi lµ TTDT

- TTDT ®­îc m· ho¸ ë d¹ng trinh tù th¼ng cña 4 lo¹i Nucleotide cña Nucleic acid (DNA & RNA), ®¬n vÞ chøa TTDT lµ c¸c GEN . Mäi tÝnh tr¹ng cña sinh vËt ®Òu chÞu sù chi phèi cña c¸c GEN t­¬ng øng. Trong khèi ®a d¹ng cña tÝnh tr¹ng, c¸c nhµ N/C cã thÓ t¸ch riªng tõng ®¬n vÞ riªng lÎ ®Ó N/C: GEN – TÝnh tr¹ng . - TTDT ®­îc hiÖn thùc ho¸ ë thÕ hÖ sau trong qu¸ trinh ph¸t triÓn c¸ thÓ, ®©y lµ biÓu hiÖn thø 2 cña tÝnh DT khã nhËn thÊy. Mçi SV khi lín lªn ®Òu lÆp l¹i chÝnh x¸c c¸c giai ®o¹n ph¸t triÓn cña cha mÑ: VD: con ng­êi: hîp tö-ph«i-thai-sinh ra-mäc rang-nãi-®i-tr­ëng thµnh-giµ-chÕt. Bé m¸ DT chi phèi mäi biÓu hiÖn sèng : T¸i t¹o c¸c cÊu tróc tinh vi, ®iÒu hoµ hµng lo¹t c¸c ph¶n øng ho¸ häc phøc t¹p gióp c¬ thÓ ph¶n øng vµ thÝch nghi víi m«i tr­êng, Sù truyÒn ®¹t c¸c tÝnh tr¹ng ®Æc tr­ng cho loµi qua nhiÒu thÕ hÖ chØ lµ 1 mÆt cña tÝnh DT. MÆt quan träng h¬n, nã lµ c¬ së cho mäi biÓu hiÖn sèng ®Æc tr­ng ë mçi SV. - TTDT ®­îc ghi l¹i rÊt tinh vi trªn DNA. Trong hîp tö cña ng­êi chøa 6.10 -12 g DNA (6/nghin tû gam).KL cùc nhá l¹i chøa TT cùc lín

1.1.3. Sù liªn tôc cña chÊt sèng TTDT ®­îc truyÒn ®¹t qua nhiÒu thÕ hÖ víi møc ®é æ ®Þnh cao, nhê c¬ chÕ sao chÐp vµ ph©n chia ®Òu cho c¸c tÕ bµo con. C¸c c¸ thÓ ®Õn lóc nµo ®ã sÏ chÕt nh­ng th«ng tin kh«ng chÕt vµ vÉn ®­îc truyÒn cho thÕ hÖ sau vµ biÕn ®æi tiÕn ho¸. Nhê cã th«ng tin nªn sinh vËt kh«ng nh­ng bÊt tö mµ cßn hoµn thiÖn kh«ng ngõng, dÉn ®Õn con ng­êi trÝ tuÖ ®Ó chuyÓn sang tiÕn ho¸ x· héi . - Do sù nèi tiÕp DT mµ sù sèng tõ khi xuÊt hiÖn ®Õn nay lµ 1 dßng liªn tôc vµ c¸c sinh vËt trªn tr¸i ®Êt ®Òu cã quan hÖ hä hµng, b¾t nguån tõ 1 tæ tiªn chung.

1.1.3. Sù liªn tôc cña chÊt sèng

TTDT ®­îc truyÒn ®¹t qua nhiÒu thÕ hÖ víi møc ®é æ ®Þnh cao, nhê c¬ chÕ sao chÐp vµ ph©n chia ®Òu cho c¸c tÕ bµo con.

C¸c c¸ thÓ ®Õn lóc nµo ®ã sÏ chÕt nh­ng th«ng tin kh«ng chÕt vµ vÉn ®­îc truyÒn cho thÕ hÖ sau vµ biÕn ®æi tiÕn ho¸.

Nhê cã th«ng tin nªn sinh vËt kh«ng nh­ng bÊt tö mµ cßn hoµn thiÖn kh«ng ngõng, dÉn ®Õn con ng­êi trÝ tuÖ ®Ó chuyÓn sang tiÕn ho¸ x· héi .

- Do sù nèi tiÕp DT mµ sù sèng tõ khi xuÊt hiÖn ®Õn nay lµ 1 dßng liªn tôc vµ c¸c sinh vËt trªn tr¸i ®Êt ®Òu cã quan hÖ hä hµng, b¾t nguån tõ 1 tæ tiªn chung.

1.1.4. BiÕn dÞ - BD biÓu hiÖn ë sù sai kh¸c gi­a con c¸i víi bè mÑ vµ c¸c c¸ thÓ kh¸c cïng ®µn. - BiÕn dÞ do: + BiÕn ®æi cña bé m¸y TTDT + Do chÝnh c¸c c¬ chÕ DT t¹o ra sù ®a d¹ng NÕu xÐt vÒ chi tiÕt thi kh«ng cã 2 c¸ thÓ nµo gièng nhau hoµn toµn. Tuy nhiªn BD dï cã SL rÊt lín vµ rÊt ®a d¹ng, song x¶y ra trong 1 khu«n khæ nhÊt ®Þnh, nªn míi cã thÓ xÕp lo¹i sinh vËt vµo nh÷ng ®¬n vÞ ph©n lo¹i nh­: Loµi, gièng, hä, bé,… - DT & BD lµ 2 trong 3 nh©n tè tiÕn ho¸. BD t¹o s­ ®a d¹ng vµ nguyªn liÖu cho tiÕn ho¸, DT duy tri c¸c ®Æc tÝnh , cßn chän läc tù nhiªn lµ nh©n tè thø 3 cña sù tiÕn ho¸, nã ®Þnh h­íng sù ph¸t triÓn c¸c d¹ng SV vµ dÉn ®Õn sù ®a d¹ng cña sù sèng.

- Th«ng tin thÝch nghi: - Lóc ®Çu xuÊt hiÖn ë ®êi sèng c¸ thÓ t¹o nªn ­u thÕ trong cuéc ®Êu tranh sinh tån nªn ®­îc CLTN gÜ­ l¹i vµ ghi thªm vµo TTDT cña sinh vËt. Do vËy TT thÝch nghi còng chÞu sù chi phèi cña bé gen vµ ®­îc l­u truyÒn. Trong tiÕn ho¸ cã sù thõa kÕ . Bé gen cña nh­ng SV tiÕn ho¸ cao h¬n vÉn cßn mang TTDT cña tæ tiªn. §iÒu nµy thÓ hiÖn râ ë sù lÆp l¹i ng¾n gän c¸c giai ®o¹n cña tæ tiªn trong sù ph¸t triÓn cña ph«i cña nh­ng ®éng vËt bËc cao. VD: Ph«i ng­êi lóc ®Çu gièng c¸, bß s¸t, cã vó,… 1.1.5. DTH “Tr¸i tim” cña sinh häc - DTH ®i s©u N/C c¸c vÊn ®Ì c¬ b¶n Cña sù tån t¹i vµ l­u truyÒn sù sèng, nªn nã cã 1 vÞ trÝ ®Æc biÖt quan träng, Ýt, nhiÒu liªn quan vµ chi phèi bÊt kú lÜnh vùc nµo cña sinh häc, tõ c¬ chÕ ph©n tö cña sù sèng ®Õn sù tiÕn ho¸ cña toµn bé thÕ giíi sinh vËt.

- Trong 1 thêi gian dµi, sinh häc sö dông c¸c PP m« t¶ ®¬n gi¶n nªn gäi lµ khoa häc m« t¶. Thùc chÊt, sù sèng lµ 1 d¹ng ho¹t ®éng VC phøc t¹p h¬n nhiÒu so víi c¸c qu¸ trÜnh vËt lý vµ ho¸ häc. Sù thiÕu chÝnh x¸c kh«ng ph¶i do tÝnh hçn ®én vµ kh«ng ®o ®­îc cña c¸c qu¸ tr×ng sinh häc mµ do møc ph¸t triÓn thÊp cña c¸c khoa häc chÝnh x¸cvµ do thiÕu sù vËn dông cña c¸c nhµ sinh häc ®Ó ph©n tÝch tæng hîp vµ ®ång bé ®èi víi sù sèng - Sù xuÊt hiÖn kh¸i niÖm GEN, nh©n tè DT ®· cung cÊp cho sinh vËt 1 ®¬n vÞ chÝnh x¸c kh«ng chØ ®Ó quan sÇt mµ cßn N/C TN chi tiÕt c¸c hiÖn t­îng mu«n mµu, mu«n vÎ cña sinh giíi. VD: trong hµng nghin Enzyme cña TB, c¸c nhµ N/C muèn t¸ch ®óng c¸i cÇn t×m th× ph¶i dùa vµo c¸c ®ét biÕn sai háng ë chøc nang t­¬ng øng. - Dùa vµo ®¬n vÞ N/c lµ GEN , cïng c¸c PPN/C ®éc ®¸o kh¸c, v× vËy DTH lµ m«n KH chÝnh x¸c, ®­îc ®¸nh gi¸ t­¬ng ®­¬ng víi vËt lý häc. Nh÷n ph¸t minh lín, víi sè l­îng tang vät cña DTH ®· cã t¸c dung c¸ch m¹ng ho¸ sinh häc, biÕn SH tõ m« t¶ sang TN chÝnh x¸c.

1.2. c¸c giai ®o¹n ph¸t triÓn can b¶n cña dt häc 1.2.1. Giai ®o¹n tr­íc Mendel - Kho¶ng 6000 n¨m tr CN, ng­êi Babilon ®· t¹c trªn v¸ch ®¸ c¸c thÕ hÖ nèi tiÕp nhau cña 1 dßng ngùavµbiÕt thô phÊn chÐo 1 sè c©y trång - C¸c PP chän läc c¸c gièng vËt u«i, c©y trång, thuÇn ho¸, lai gièng ®­îc tÊt c¶ c¸c d©n téc cæ x­a ¸p dông. - ThÕ kû V tr CN, 2 luËn thuyÕt ®­îc nªu ra: Sù DT trùc tiÕp vµ gi¸n tiÕp cña c¸c tÝnh tr¹ng. Hipporate theo thuyÕt DT trùc tiÕp cho r»ng: vËt liÖu DT ®­îc thu thËp tõ tÊt c¶ c¸c phÇn trong c¬ thÓ. VÒ sau, Aristotle (TK IV tr CN) theo thuyÕt DT gi¸n tiÕp, cho r»ng: vËt liÖu sinh s¶n ®­îc tao ra tõ chÊt dinh d­ìng, mµ b¶n chÊt ®· tiÒn ®Þnh cho cÊu t¹o c¸c phÇn kh¸c nhau cña c¬ thÓ. - TK 19, nhê sù ph¸t triÓn m¹nh mÏ cña SVH, c¸c PP lai gièng ®­îc øng dông trong thùc vËt vµ ®éng vËt. C¸c nhµ SVH ®· hiÓu r»ng c¶ 2 cha mÑ ®Òu ®ãng gãp vµo c¸c tÝnh tr¹ng cho thÕ hÖ sau.

- Quan niÖm phæ biÕn trong thêi gian nµy lµ: sù DT hoµ hîp (blending), tøc c¸c tÝnh tr¹ng cña cha vµ mÑ trén lÉn vµo nhau t¹o nªn c¸c tÝnh tr¹ng trung gian ë con c¸i. Lamarck chó ý nhiÒu ®Õn ngo¹i c¶nh, nªu quan niÖm vÒ DT tËp nhiÔm. ThuyÕt DT gi¸n tiÕp ®· tån tai 23 thÕ kû. Darwin (1809- 1882) chÞu ¶nh h­ëng cña quan niÖm nµy, ®· ph¸t triÓn thuyÕt Pangen (pangenesis) trong t¸c phÈm “sù biÕn ®æi cña ®éng vËt vµ thùc vËt trong nu«i trång” (1868). Theo «ng, mçi phÇn cña c¬ thÓ sinh ra nh­ng phÇn tö nhr lµ Gemmule (mÇm) theo m¸u ®i tõ c¸c phÇn c¬ thÓ vÒ c¬ quan sinh dôc. Mçi c¬ thÓ sinh ra do sù hoµ hîp tÝnh DT cña c¶ cha lÉn mÖ h¬n n÷a gåm c¶ tÝnh tËp nhiÔm. - Nam 1871, F.Galton ®· tiÕn hµnh TN kiÓm tra thuyÕt Pangen cña Darwin, «ng ®· truyÒn m¸u thá ®en cho thá tr¾ng, sau ®ã lai nh÷n thá ®­îc truyÒn m¸u víi nhau. TN lÆp l¹i qua 3 thÕ hÖ vµ kh«ng tim thÊy ¶nh h­ëng gi ®èi víi thá tr¾ng. Nh­ vËy, Ýt nhÊt m¸u thá kh«ng chøa Gemmule

- Quan niÖm phæ biÕn trong thêi gian nµy lµ: sù DT hoµ hîp (blending), tøc c¸c tÝnh tr¹ng cña cha vµ mÑ trén lÉn vµo nhau t¹o nªn c¸c tÝnh tr¹ng trung gian ë con c¸i. Lamarck chó ý nhiÒu ®Õn ngo¹i c¶nh, nªu quan niÖm vÒ DT tËp nhiÔm.

ThuyÕt DT gi¸n tiÕp ®· tån tai 23 thÕ kû. Darwin (1809- 1882) chÞu ¶nh h­ëng cña quan niÖm nµy, ®· ph¸t triÓn thuyÕt Pangen (pangenesis) trong t¸c phÈm “sù biÕn ®æi cña ®éng vËt vµ thùc vËt trong nu«i trång” (1868). Theo «ng, mçi phÇn cña c¬ thÓ sinh ra nh­ng phÇn tö nhr lµ Gemmule (mÇm) theo m¸u ®i tõ c¸c phÇn c¬ thÓ vÒ c¬ quan sinh dôc. Mçi c¬ thÓ sinh ra do sù hoµ hîp tÝnh DT cña c¶ cha lÉn mÖ h¬n n÷a gåm c¶ tÝnh tËp nhiÔm.

- Nam 1871, F.Galton ®· tiÕn hµnh TN kiÓm tra thuyÕt Pangen cña Darwin, «ng ®· truyÒn m¸u thá ®en cho thá tr¾ng, sau ®ã lai nh÷n thá ®­îc truyÒn m¸u víi nhau. TN lÆp l¹i qua 3 thÕ hÖ vµ kh«ng tim thÊy ¶nh h­ëng gi ®èi víi thá tr¾ng. Nh­ vËy, Ýt nhÊt m¸u thá kh«ng chøa Gemmule

- Cuèi thÕ kû 19, giíi khoa häc vÉn ch­a cã quan niÖm ®óng ®¾n vÒ tÝnh DT. Darwin, nhµ SVH lín nhÊt thêi ®ã nhiÒu lÇn nhÊn m¹nh r»ng: “vÒ nh÷ng quy luËt DT vµ BD chóng ta h·y cßn biÕt qu¸ Ýt”. TiÕc r»ng, n¨m 1866 Gr. Mendel ®· c«ng bè t¸c phÈm “c¸c thÝ nghiÖm lai ë thùc vËt”, nh­ng Darwin ch­a biÕt ®Õn. 1.2.2. Giai ®o¹n DT sau Mendel - Lµ ng­êi ®Çu tiªn ph¸t hiÖn ra c¸c quy luËt DT. KÕt qu¶ N/C cña «ng ®· ®­îc trinh bµy tr­íc “Héi nghÞ c¸c nhµ tù nhiªn häc cña thµnh phè Brno” trong 2 buæi häp ngµy 8/2 vµ 8/3/1865. C¶ 2 b¸o c¸o ®­îc c«ng bè trong 1 bµi dµi 44 trang “c¸c thÝ nghiÖm lai ë thùc vËt” (Versuche uber Pflanzen-Hibriden) trong “kû yÕu cña héi” (1986). ¤ng ®· chøng minh sù DT c¸c tÝnh tr¹ng cã tÝnh gi¸n ®o¹n ®­îc chi phèi bëi c¸c nh©n tè (elªmnl) di truyÒn mµ sau nµy gäi lµ c¸c gen . Ph¸t minh ®Æt nÒn mãng cho DTH. C«ng lao cña «ng vÝnh­ c«ng lao cña Newton trong vËt lý.

- Ph¸t minh cña Mendel ch­ ®­îc c«ng nhËn trong 35 nam. Kh«ng ph¶i c«ng trinh cña «ng bÞ l·ng quªn. Ph¸t minh cña «ng ®i tr­íc thêi ®¹i . Tõ 1865 ®Õn 1900 c«ng trinh cña Mendel Ýt nhÊt ®· ®­îc trÝch dÉn 6 lÇn, c¶ ë b¸ch khoa toµn th­ cña n­íc Anh. - Nh­ng ng­êi ®­¬ng thêi kh«ng hiÓu ®­îc ph¸t minh vÜ ®¹i ®ã, do sinh häc kh«ng ®ñ tri thøc ®Ó tiÕp nhËn. Nh­ng ph¸t minh tÕ bµo häc cuèi thÕ kû 19 ®· t¹o c¬ së tri thøc ®Î hiÓu ®­îc c«ng trinh cña Mendel.

B¶ng 1.1: Nh÷ng ph¸t minh tÕ bµo häc cuèi thÕ kû 19 E. Tscherm¶rk H. de Vries; E.K.Correns T¸i ph¸t minh c¸c quy luËt Mendel 1900 V.Flemming; E.van Beneden M« t¶ gi¶m ph©n 1887 K.Rable Sè l­îng æn ®Þnh cña NST 1885 E.Van Beneden L.Giniar L.Geizer Ph¸t hiÖn s”sù ph©n ly” cña nhiÔm s¾c thÓ 1884 -1887 V.Valdeier ThuËt ng­ “nhiÔm s¾c thÓ ra ®êi” 1883 O.Hertving E.Strasburger B.Roux ThuyÕt di truyÒn nh©n tÕ bµo 1883 - 1884 N.N.Gorojiankin O.Hertving - ë thùc vËt V.Flemming - ë ®éng vËt 1879 - 1882 M« t¶ sù hîp nh©n khi thô tinh: E.Van Beneden M« t¶ nguyªn ph©n ë ®éng vËt 1875 E.Strasburger M« t¶ nguyªn ph©n ë thùc vËt 1870 Gr.Mendel C¸c thÝ nghiÖm lai ë thùc vËt 1865 M.Schleiden T.Schwann Häc thuyÕt tÕ bµo häc 1838 - 1839 T¸c gi¶ Sù kiÖn C¸c nam

- Nam 1900, Hugo Marie de Vries (Hµ Lan), Erich Karl Correns ( ® øc) vµ E.Von Tschermark ( ¸ o) ®ång thêi vµ ®éc lËp nhau t¸i ph¸t hiÖn c¸c quy luËt Mendel. - Nam 1900 ®­îc coi lµ n¨m khai sinh vµ thÕ kû 20 lµ TK cña DTH. - 1902, W.Bateson vµ L.Cuesnot chøng minh c¸c QL Mendel ë ® V. Thêi kú nµy c¸c quan ®iÓm ®Çu tiªn vÒ sù DT cña NST ®· ®­îc nªu ra. T.Boveri chøng minh vai trß cña nh©n vµ W.Sutton g¾n c¸c nh©n tè Mendel víi NST (1903). ® Æc biÖt, AWeismann (1834 -1914) ng­êi ® øc ®· nªu lªn thuyÕt DTNST. 1901, Hugo de Vries ®· nªu ra thuyÕt ®ét biÕn. - Tªn gäi m«n Di truyÒn häc ( Genetics – tõ ch÷ la tinh Genetikos, liªn quan ®Õn nguån gèc, sinh s¶n) do nhµ DTH ng­êi Anh nªu ra vµo nam 1906. - 1909, W.Johansen ( ® an M¹ch) nªu ra c¸c thuËt ng­ quan träng: Gen (ch÷ Hy L¹p genes-dßng gièng,sinh s¶n, b¾t nguån), kiÓu gen (genotype) vµ kiÓu hinh (phenotype).

- Nam 1900, Hugo Marie de Vries (Hµ Lan), Erich Karl Correns ( ® øc) vµ E.Von Tschermark ( ¸ o) ®ång thêi vµ ®éc lËp nhau t¸i ph¸t hiÖn c¸c quy luËt Mendel.

- Nam 1900 ®­îc coi lµ n¨m khai sinh vµ thÕ kû 20 lµ TK cña DTH.

- 1902, W.Bateson vµ L.Cuesnot chøng minh c¸c QL Mendel ë ® V.

Thêi kú nµy c¸c quan ®iÓm ®Çu tiªn vÒ sù DT cña NST ®· ®­îc nªu ra. T.Boveri chøng minh vai trß cña nh©n vµ W.Sutton g¾n c¸c nh©n tè Mendel víi NST (1903). ® Æc biÖt, AWeismann (1834 -1914) ng­êi ® øc ®· nªu lªn thuyÕt DTNST.

1901, Hugo de Vries ®· nªu ra thuyÕt ®ét biÕn.

- Tªn gäi m«n Di truyÒn häc ( Genetics – tõ ch÷ la tinh Genetikos, liªn quan ®Õn nguån gèc, sinh s¶n) do nhµ DTH ng­êi Anh nªu ra vµo nam 1906.

- 1909, W.Johansen ( ® an M¹ch) nªu ra c¸c thuËt ng­ quan träng: Gen (ch÷ Hy L¹p genes-dßng gièng,sinh s¶n, b¾t nguån), kiÓu gen (genotype) vµ kiÓu hinh (phenotype).

1.2.3. Sù ph¸t triÓn cña thuyÕt DTNST Sù kÕt hîp chÆt chÏ gi­a DTH vµ TB häc ®· t¹o ra b­íc ph¸t triÓn v÷ng ch¾c cña DT H. - 1911, T.H.Morgan (1866 -1945) cïng 3 céng sù lµ A.Sturtevant, C.Bridges vµ H.J.Muller ®· tiÕn hµnh TN trªn ruåi giÊm x©y dùng nªn thuyÕt DTNST . Chøng minh c¸c gen n»m trªn NST, xÕp theo ®­êng th¼ng, t¹o thµnh nhãm liªn kÕt gen. B¶n ®å DTNST ®ù¬c x©y dùng. - 1920, N.I.Vavilov (Nga) nªu ra quy luËt vÒ “c¸c d·y t­¬ng ®ång trong biÕn dÞ di truyÒn” vµ thuyÕt vÒ c¸c trung t©m gièng c©y trång. - 1925 -1927, Muller g©y ®«t biÕn b»ng tia X, ®¹t c¬ së cho ® BNT. 1933, T.Painter ph¸t hiÖn NST khæng lå ë c«n trïng 2 c¸nh, lµ c¬ së cho N/C NST vµ x©y dùng b¶n ®å DT tÕ bµo. - 1941, G. Beadle vµ E. Tatum nªu ra thuyÕt 1 gen – 1 enzym , chøng minh gen kiÓm tra c¸c ph¶n øng sinh ho¸.

1.2.3. Sù ph¸t triÓn cña thuyÕt DTNST

Sù kÕt hîp chÆt chÏ gi­a DTH vµ TB häc ®· t¹o ra b­íc ph¸t triÓn v÷ng ch¾c cña DT H.

- 1911, T.H.Morgan (1866 -1945) cïng 3 céng sù lµ A.Sturtevant, C.Bridges vµ H.J.Muller ®· tiÕn hµnh TN trªn ruåi giÊm x©y dùng nªn thuyÕt DTNST . Chøng minh c¸c gen n»m trªn NST, xÕp theo ®­êng th¼ng, t¹o thµnh nhãm liªn kÕt gen. B¶n ®å DTNST ®ù¬c x©y dùng.

- 1920, N.I.Vavilov (Nga) nªu ra quy luËt vÒ “c¸c d·y t­¬ng ®ång trong biÕn dÞ di truyÒn” vµ thuyÕt vÒ c¸c trung t©m gièng c©y trång.

- 1925 -1927, Muller g©y ®«t biÕn b»ng tia X, ®¹t c¬ së cho ® BNT.

1933, T.Painter ph¸t hiÖn NST khæng lå ë c«n trïng 2 c¸nh, lµ c¬ së cho N/C NST vµ x©y dùng b¶n ®å DT tÕ bµo.

- 1941, G. Beadle vµ E. Tatum nªu ra thuyÕt 1 gen – 1 enzym , chøng minh gen kiÓm tra c¸c ph¶n øng sinh ho¸.

- ® Õn lóc nay, DT vÉn chØ ®­îc coi lµ “hinh thøc” (formal genetics), v× chØ dùa vµo c¸c kÕt qu¶ lai mµ suy ®o¸n vÒ c¸c gen. Gen t¸c ®éng ®Õn tÝnh tr¹ng thÕ nµo ch­a biÕt. Sù kÕt hîp gi÷a DT víi sinh ho¸ trªn mèc vµng b¸nh mú Neurospora crassa ®· t¹o nªn b­íc ph¸t triÓn míi ®i vµo chi tiÕt c¸c ho¹t ®éng cña gen. - Nh­ng nam 40, bµ Mc Clintock nhµ DT H næi tiÕng MÜ ®· ph¸t hiÖn c¸c gen di chuyÓn däc theo NST, gäi lµ “ c¸c phÇn tö kiÓm so¸t ” (“controlling elements”). Bµ nhËn gi¶i Nobel nam 1983 ë tuæi 80. - Thêi kú ®Õn nh­ng nam 1940 ®­îc coi lµ Kinh ®iÓn cña DTH vi nh­ng nguyªn lý c¬ b¶n ®· ®­îc tim ra. LÞch sö DTH g¾n chÆt víi sù ph¸t triÓn vµ cô thÓ ho¸ vÒ gen cïng sù biÓu hiÖn cña chóng. 1.2.4. Sù ph¸t triÓn cña DTH ph©n tö - Sau chiÕn tranh thÕ giíi tø hai, N/C sinh häc ph¸t triÓn m¹nh vµ cã nh÷ng ph¸t minh lín. §Æc biÖt, nhiÒu nhµ vËt lý häc chuyÓn sang N/C SH, mµ chñ yÕu lµ DTH nh»m t×m ra nh÷ng quy luËt vËt lý míi. F.Crick lµ 1 vÝ dô. §· ®em t­ duy chÝnh x¸c cña vËt lý cho DTH

1944, O.Avery, Mc Leod vµ Mc Carty thùc hiÖn biÕn n¹p, chøng minh trùc tiÕp DNA lµ chÊt DT . Nh­ng ®Õn 1952, vai trß cña DNA míi ®­îc x¸c ®Þnh. 1953, m« hinh cÊu tróc DNA cña Watson – Crick ra ®êi, ®­îc coi lµ ph¸t minh lín nhÊt cña thÕ kû, t¹o b­íc ngoÆt míi cho DTH vµ sinh häc nãi chung. C¸c N/C DTH cã thÓ tiÕn hµnh trong èng nghiÖm (in vitro) Häc thuyÕt trung t©m (central dogma) cña sinh häc ph©n tö ra ®êi: DNA mRNA Protein Nh©n ®«i Sao chÐp Phiªn m· 1961, M. Nirenberg vµ J.Matthei t×m ra bé m· DT ®Çu tiªn, ®Õn gi÷a n¨m 1960, toµn bé 64 codon (bé ba m·) ®· ®­îc x¸c ®Þnh. - 1961, F.Jacob, J.Monod tim ra c¬ chÕ ®iÒu hoµ hîp protein

1944, O.Avery, Mc Leod vµ Mc Carty thùc hiÖn biÕn n¹p, chøng minh trùc tiÕp DNA lµ chÊt DT . Nh­ng ®Õn 1952, vai trß cña DNA míi ®­îc x¸c ®Þnh.

1953, m« hinh cÊu tróc DNA cña Watson – Crick ra ®êi, ®­îc coi lµ ph¸t minh lín nhÊt cña thÕ kû, t¹o b­íc ngoÆt míi cho DTH vµ sinh häc nãi chung. C¸c N/C DTH cã thÓ tiÕn hµnh trong èng nghiÖm (in vitro)

Häc thuyÕt trung t©m (central dogma) cña sinh häc ph©n tö ra ®êi:

DNA mRNA Protein

Nh©n ®«i Sao chÐp Phiªn m·

1961, M. Nirenberg vµ J.Matthei t×m ra bé m· DT ®Çu tiªn, ®Õn gi÷a n¨m 1960, toµn bé 64 codon (bé ba m·) ®· ®­îc x¸c ®Þnh.

- 1961, F.Jacob, J.Monod tim ra c¬ chÕ ®iÒu hoµ hîp protein

1.2.5. Giai ®o¹n tõ khi kü thuËt DT ra ®êi - Tõ ®Çu 1970, kü thuËt di truyÒn (gentech) ra ®êi t¹o nªn cuäc c¸ch m¹ng míi trong DTH vµ sinh häc. HiÓu biÕt vÒ gen ®¹t tíi tõng nucleotide. Qua 25 nam ph¸t triÓn nã ®­îc ®¸nh gi¸ t­¬ng tù ph¸t minh ra kÝnh hiÓn vi. - ViÖc x¸c ®Þnh tr×nh tù c¸c nucleotide cña gen ®· nhanh chãng dÉn ®Õn kü thuËt míi: g©y ®ét biÕn ®iÓm ®Þnh h­íng (site directed muntagenesis), cho phÐp t¹o ra c¸c biÕn ®æi tuú ý trªn gen nh­ thay thÕ nucleotide nµy b»ng c¸c Nu kh¸c hay c¾t vµ nèi dµi gen ë c¸c ®iÓm ®Þnh s½n. C¸c biÕn ®æi ®Þnh h­íng nµy trªn gen ®­a ®Õn nh÷ng thay ®æi thµnh phÇn amino acid t­¬ng øng trªn ph©n tö protein. Kü thuËt nµy thóc ®Èy sù ph¸t triÓn cña c«ng nghÖ protein (pr engi…). - ® Çu nh­ng nam 90, sù kÕt hîp gi­a sinh häc vµ tin häc ®­a ®Õn PP míi : N/C in silico ( N/C SH trªn m¸y ®iÖn to¸n). - KT DT kÐo theo sù “bïng næ” cña CN sinh häc (Biotechnology), cã øng dông to lín. Ngoµi mÆt tÝch cùc, nã còng rÊt “®¸ng sî ”

1.3. C¸c nguyªn t¾c N/C SH DTH lµ mét bé m«n cña sinh häc, nªn c¸c N/C cña nã ph¶i tu©n thñ nh÷ng nguyªn t¾c chung cña SH. 1.3.1. Nguyªn t¾c 1: C¸c kiÕn thøc SH ph¶i n»m trong HÖ thèng c¸c kiÕn thøc vÒ sù tiÕn ho¸ cña thÕ giíi SV. Sè l­îng ®èi t­îng N/C Ýt nh­ng ph¶i lµ nh÷ng ®èi t­îng tiªu biÓu. KÕt qu¶ N/C thu ®­îc cã thÎ so s¸nh ®èi chiÕu víi SV bËc thÊp hoÆc cao h¬n trong thang tiÕn ho¸.Quan ®iÓm tiÕn ho¸ gióp nhËn thøc sinh häc mét c¸ch cã hÖ thèng. Tõ kiÕn thøc tæng quan cã thÓ suy ®o¸n nh÷ng hiÖn t­îng x¶y ra ë tõng nhãm sinh vËt. 1.3.2. Nguyªn t¾c 2: TÕ bµo lµ ®¬n vÞ N/C SH 1.3.3. Nguyªn t¾c 3: Sù t­¬ng quan gi­a cÊu tróc vµ chøc n¨ng biÓu hiÖn ë tÊt c¶ c¸c møc tæ chøc kh¸c nhau. §Ó hiÓu râ chøc n¨ng nµo ®ã cÇn biÕt chi tiÕt nã ®­îc thùc hiÖn do cÊu tróc nµo. Ng­îc l¹i, biÕt râ chøc n¨ng sÏ suy ra cÊu tróc.

1.3.4. Nguyªn t¾c 4: TÊt c¶ c¸c sinh vËt cã thµnh phÇn cÊu t¹o vËt lý vµ ho¸ häc nh­ giíi v« sinh vµ toµn bé c¸c qu¸ tr×nh sèng ®Òu tu©n theo c¸c quy luËt vËt lý vµ ho¸ häc. 1.3.5. Nguyªn t¾c 5: C¸c sinh vËt ph¶i thu nhËn nang l­îng vµ vËt liÖu ®Ó duy tri cÊu tróc ®Æc thï, råi ®µo th¶i phÕ phÈm ra ngoµi. 1.3.6. Nguyªn t¾c 6: Bé gen chøa th«ng tin di truyÒn chi phèi mäi ho¹t ®éng sèng. C¸c N/C SH ®¹t ®Õn tËn gèc khi hiÓu biÕt vÒ ho¹t ®éng cña c¸c gen. 1.3.7. Nguyªn t¾c 7: N/CSH ph¶i ®Æt trong tiÕn trinh cña sù ph¸t triÓn c¸ thÓ . Ho¹t ®éng sèng diÔn ra liªn tôc vµ c¬ thÓ SV ®æi míi th­êng xuyªn. Ho¹ ®éng sèng cña c¬ thÓ trÎ kh¸c víi giµ. Khi N/C ph¶i biÕt nã n»m trong giai ®o¹n nµo cña sù ph¸t triÓn. 1.3.8. Sù phæ biÕn cña c¸c c¬ chÕ ph¶n håi . C¸c sinh vËt th­êng xuyªn thu nhËn tÝn hiÖu vµ th«ng tin, chóng sö lý vµ cã ph¶n øng ®¸p l¹i. Mét d¹ng cña biÓu hiÖn nµy lµ mèi liªn hÖ ng­îc (feed-back): khi métchÊt ®­îc tæng hîpd­ thõa, nã øc chÕ c¸c enzyme ®Çu chuçi f¶n øng tæng hîp ra nã dõng l¹i.

1.3.9. Sù thõa kÕ cña c¸c qu¸ trinh. Nguyªn t¾c nµy n»m trong hÖ thèng c¸c kiÕn thøc vÒ tiÕn ho¸. C¸c N/C DTH ®Òu cã liªn quan Ýt nhiÒu ®Õn c¸c bguyªn t¾c trªn. Nguyªn t¾c 6 vµ 7 lµ ®Æc thï cña DTH. 1.4. C¸c ph­¬ng ph¸p N/C DTH Cã nhiÒu PP N/C sinh häc, vËt lý vµ ho¸ häc sö dông ®Ó ®i s©u vµo c¸c c¬ chÕ DT. Ngoµi ra, DTH DTH cßn cã c¸c PP N/C ®Æc thï vµ th«ng dông riªng. 1.4.1. Ph­¬ng ph¸p lai Lµ PP ®Æc thï cña DTH. PP lai gi­a c¸c c¸ thÓ vµ theo dâi sù ph©n ly qua nhiÒu thÕ hÖ nèi tiÕp nhau do Gr. Mendel nªu ra. PP nµy th­êng kÕt hîp víi viÖc thu nhËn c¸c d¹ng ®ét biÕn kh¸c nhau> PP lai hiÖn ®ang ®­îc sö dông c¶ ë vi khuÈn vµ virus. - Theo dâi hÖ ph¶ lµ mét biÕn d¹g cña PP lai. – PP lai xa ®­îc sö dông ®Ó x¸c ®Þnh mèi quan hÖ hä hµng gi­a c¸c loµi vµ c¸c gièng. – Sau nµy PP lai gi­a c¸c tÕ bµo sinh d­ìng (soma) TH ë ®v vµ tv.

1.4.2. PP to¸n häc Mendel sö dông PP tÝnh sè l­îng ®Ó ®¸nh gi¸ kÕt qu¶ lai, nªn ngay tõ khi ra ®êi DTH ®· trë thµnh KH chÝnh x¸c. Tõ ®ã ®Õn nay, sù ®èi chiÕu c¸c kÕt qu¶ thùc nghiÖm víi dù ®o¸n lý thuyÕt lµ phÇn kh«ng thÓ thiÕu ®­îc trong ph©n tÝch DT. §©y lµ PP kh«ng thay thÕ ®­îc trong N/C DT sè l­îng vµ th­êng biÕn. 1.4.3. PP tÕ bµo häc PP lai kÕt hîp víi quan s¸t NST lµ c¬ së cña DT tÕ bµo. Sù kÕt hîp DTH vµ TBH ®· n©ng DTH lªn mét b­íc ph¸t triÓn míi. 1.4.4. Kü thuËt DT Kü thuËt t¸i tæ hîp DNA lµ thµnh tùu cña DTH, nã trë thµnh c«ng cô quan träng kh«ng chØ gãp phÇn ®i s©u vµo c¸c c¬ chÕ DT, mµ c¶ nhiÒu qu¸ trinh sinh häc rÊt khã N/C tr­íc ®©y. PP nµy cã vai trß c¸ch m¹ng ho¸ ®èi víi SH nãi chung. Mhê PP nµy, DTH N/C c¸c gen ®Õn tõng nucleotide. C¸c PP míi ®­îc øng dông nhiÒu vµ nhanh h¬n

1.5. TÕ bµo, gen vµ c¬ thÓ 1.5.1. TÕ bµo 1.5.1.1. TB lµ ®¬n vÞ c¬ së cña sù sèng: - Häc thuyÕt tÕ bµo (Cell theory) quan niÖm cho r»ng tÊt c¶ C¸c sinh vËt ®­îc cÊu t¹o tõ c¸c tÕ bµo do nhµ thùc vËt häc J.Schleiden c«ng bè vµo 1838 vµ nhµ ®éng vËt häc T.Schwann c«ng bè 1839 ë ® øc. 1958, R.Virchov ( ® øc) ph¸t triÓn thªm r»ng tÊt c¶ c¸c tÕ bµo ®Òu b¾t nguån tõ nh÷ng tÕ bµo sèng tr­íc nã (omnis cellula ex cellula) vµ kh«ng cã sù hinh thµnh tÕ bµo ngÉu nhiªn tõ chÊt v« sinh. 1862, nhµ b¸c häc Ph¸p L.Pasteur chøng minh sù sèng kh«ng tù ngÉu sinh . - Häc thuyÕt tÕ bµo hiÖn ®¹i kh¶ng ®Þnh r»ng “ tÊt c¶ C¸c SV ®Òu cÊu t¹o nªn tõ TB vµ c¸c s¶n phÈm cña TB, nh­ng TB míi ®­îc t¹o nªn tõ sù ph©n chia cña nh­ng TB tr­íc nã, cã sù gièng nh¨uncnb¶n vÒ thµnh phÇn ho¸ häc vµ c¸c ho¹t tÝnh T®C gi­a tÊt c¶ c¸c TB vµ ho¹t ®éng cña c¬ thÓ lµ sù tÝch hîp ho¹t tÝnh cña c¸c ®¬n vÞ TB ®éc lËp ”

1.5. TÕ bµo, gen vµ c¬ thÓ

1.5.1. TÕ bµo

1.5.1.1. TB lµ ®¬n vÞ c¬ së cña sù sèng:

- Häc thuyÕt tÕ bµo (Cell theory) quan niÖm cho r»ng tÊt c¶ C¸c sinh vËt ®­îc cÊu t¹o tõ c¸c tÕ bµo do nhµ thùc vËt häc J.Schleiden c«ng bè vµo 1838 vµ nhµ ®éng vËt häc T.Schwann c«ng bè 1839 ë ® øc. 1958, R.Virchov ( ® øc) ph¸t triÓn thªm r»ng tÊt c¶ c¸c tÕ bµo ®Òu b¾t nguån tõ nh÷ng tÕ bµo sèng tr­íc nã (omnis cellula ex cellula) vµ kh«ng cã sù hinh thµnh tÕ bµo ngÉu nhiªn tõ chÊt v« sinh.

1862, nhµ b¸c häc Ph¸p L.Pasteur chøng minh sù sèng kh«ng tù ngÉu sinh .

- Häc thuyÕt tÕ bµo hiÖn ®¹i kh¶ng ®Þnh r»ng “ tÊt c¶ C¸c SV ®Òu cÊu t¹o nªn tõ TB vµ c¸c s¶n phÈm cña TB, nh­ng TB míi ®­îc t¹o nªn tõ sù ph©n chia cña nh­ng TB tr­íc nã, cã sù gièng nh¨uncnb¶n vÒ thµnh phÇn ho¸ häc vµ c¸c ho¹t tÝnh T®C gi­a tÊt c¶ c¸c TB vµ ho¹t ®éng cña c¬ thÓ lµ sù tÝch hîp ho¹t tÝnh cña c¸c ®¬n vÞ TB ®éc lËp ”

TÕ bµo lµ cÊu tróc nhá nhÊt cã biÓu hiÖn ®Çy ®ñ c¸c tÝnh chÊt cña sù sèng. TÕ bµo quan träng ®èi víi sù sèng nh­ ph©n tö ®èi víi HH. C¸c SV cã cÊu tróc HH rÊt phøc t¹p. Tuy nhiªn, chØ cã c¸c chÊt HH phøc t¹p ch­a ®ñ ®Ó cã ho¹t ®éng sèng, chóng ph¶i ®­îc tæ chøc l¹i trong c¸c phøc hÖ ph©n tö cña nhiÒu bµo quan víi nh÷ng chøc nang chuyªn biÖt kh¸c nhau ®Ó hinh thµnh nªn TB lµ ®¬n vÞ c¬ së cña sù sèng . C¸c ®Æc tÝnh cña sù sèng chØ biÓu hiÖn thèng nhÊt, ®ång bé, hµi hoµ, ®Çy ®ñ ë møc tÕ bµo vµ cao h¬n . ViÖc hiÓu râ cÊu tróc cña TB lµ c¬ së ®Î n¾m v­ng c¸c nguyªn lÝ c¬ b¶n cña sù sèng. - DT lµ ®Æc tÝnh cña TB, liªn quan chÆt chÏ víi cÊu tróc phøc t¹p, nhê nguån NL vµ sù sinh s¶n cña TB. TÝnh DT cã biÓu hiÖn ®Çy ®ñ chØ ë møc TB. Ng­îc l¹i, nhê cã tÝnh DT mµ hÖ thèng cÊu tróc tinh vi vµ sù biÕn ®æi NL phøc t¹p cña TB ®­îc t¸i t¹o.

TÕ bµo lµ cÊu tróc nhá nhÊt cã biÓu hiÖn ®Çy ®ñ c¸c tÝnh chÊt cña sù sèng. TÕ bµo quan träng ®èi víi sù sèng nh­ ph©n tö ®èi víi HH.

C¸c SV cã cÊu tróc HH rÊt phøc t¹p. Tuy nhiªn, chØ cã c¸c chÊt HH phøc t¹p ch­a ®ñ ®Ó cã ho¹t ®éng sèng, chóng ph¶i ®­îc tæ chøc l¹i trong c¸c phøc hÖ ph©n tö cña nhiÒu bµo quan víi nh÷ng chøc nang chuyªn biÖt kh¸c nhau ®Ó hinh thµnh nªn TB lµ ®¬n vÞ c¬ së cña sù sèng . C¸c ®Æc tÝnh cña sù sèng chØ biÓu hiÖn thèng nhÊt, ®ång bé, hµi hoµ, ®Çy ®ñ ë møc tÕ bµo vµ cao h¬n . ViÖc hiÓu râ cÊu tróc cña TB lµ c¬ së ®Î n¾m v­ng c¸c nguyªn lÝ c¬ b¶n cña sù sèng.

- DT lµ ®Æc tÝnh cña TB, liªn quan chÆt chÏ víi cÊu tróc phøc t¹p, nhê nguån NL vµ sù sinh s¶n cña TB. TÝnh DT cã biÓu hiÖn ®Çy ®ñ chØ ë møc TB. Ng­îc l¹i, nhê cã tÝnh DT mµ hÖ thèng cÊu tróc tinh vi vµ sù biÕn ®æi NL phøc t¹p cña TB ®­îc t¸i t¹o.

1.5.1.2. TÕ bµo prokaryotae vµ Eukaryotae - TB Prokaryotae: lµ TB tiÒn nh©n hay kh«ng cã nh©n hoµn chØnh (hay TB s¬ h¹ch) cña nh­ng sinh vËt bËc thÊp nh­ vi khuÈn (Bacteria) vµ vi khuÈn lam (Cyanobacteria). - TB Eukaryotae: Lµ TB cã nh©n thùc (TB nh©n chuÈn, ch©n h¹ch) . TB nh©n thùc cã ë c¸c sinh vËt nh©n thùc. - Sù kh¸c nhau cña 2 lo¹i TB nµy > sù kh¸c nhau gi­a TB ®v & TV - TB s¬ h¹ch: Kh«ng cã phÇn lín c¸c bµo quanvµ mµng nh©n. Ngoµi ra bé gen gåm DNA kh«ng kÌm Protein histone. - TB ch©n h¹ch: Cã nh©n ®iÓn h×nh víi mµng nh©n bao quanh. Bªn trong cã hÖ thèng mµng phøc t¹p vµ c¸c bµo quan nh­: l­íi néi chÊt, bé golgi, lysosome, ti thÓ, lôc l¹p. NST cÊu t¹o phøc t¹p tõ DNA, RNA vµ Protein. - Ph¸t hiÖn sù kh¸c nhau gi­a hai lo¹i TB nµy lµ thµnh tùu lín cña SHPT. Sù kh¸c nhau thÓ hiÖn râ, xuyªn suèt ë hµng lo¹t c¬ chÕ DT.

1.5.1.3. C¸c cÊu tróc cã kh¶ nang tù t¸i sinh - C¸c tÕ bµo kh«ng mµng nh©n cã vïng nh©n gäi lµ nucleoid chøa DNA, ®­îc t¸i t¹o vµ ph©n ®Òu cho tÕ bµo con khi sinh s¶n. C¸c tÕ bµo Eukaryotae cã nhiÒu bµo quan nh­ng chØ cã nh©n, ty thÓ vµ lôc l¹p cã chøa DNA, nhê kh¶ nang t¸i sinh nªn tham gia vµo c¬ chÕ DT. - Nh©n chøa TTDT, gi­ vai trß chñ yÕu trong sinh s¶n, ChiÕm 10% thÓ tÝch vµ hÇu nh­ toµn bé DNA (95%). Nã ®­îc giíi h¹n bëi mµng nh©n vµ do 2 líp mµng xÕp ®ång t©m, bªn trong cã 2 cÊu tróc chñ yÕu lµ h¹ch nh©n (nucleolus) nh­ mét nh©n nhá trong nh©n vµ chÊt nhiÔm s¾c (chromatin) lµ d¹ng th¸o xo¾n cña NST (chromosome). - Sù ph©n chia ®Òu NST vÒ c¸c tÕ bµo con ®¶m B¶o Sù chia ®Òu TTDT cho thÕ hÖ sau. Cã ®Þnh nghÜa r»ng: “sù sèng-®ã lµ sù duy

M« hinh một tế bào động vật điển hinh . C¸c bào quan gồm: (1) hạch nh©n (2) nh©n (3) ribosome (4) tói tiết ,(5) m¹ng lưới nội chất (ER) hạt, (6) bộ m¸y Golgi , (7) khung xương tế bào , (8) ER trơn , (9) ty thể , (10) kh«ng bào , (11) tế bào chất , (12) lysosome , (13) trung thể .

1.5.2. Gen vµ c¬ thÓ Mçi sinh vËt cã ho¹t ®éng sèng trong m«i tr­êng ë møc c¬ thÓ. SV ®¬n bµo lµ 1 TB. SV ®a bµo gåm nhiÒu TB cã sù biÖt ho¸ chøc nang, nh­ng chóng phèi hîp hµi hoµ thµnh 1 thÓ thèng nhÊt trong mèi quan hÖ víi m«i tr­êng trong vµ ngoµi. 1.5.2.1. KiÓu gen vµ kiÓu hinh - ë ng­êi sau h¬n 50 lÇn ph©n chianguyªn ph©n t¹o nªn c¬ thÓ tr­ëng thµnh víi h¬n 200 lo¹i tÕ bµokh¸c nhau. Tuy cã bé gen gièng nhau nh­ng biÖt ho¸ thµnh c¸c tÕ bµo kh¸c nhau. Sù kh¸c nhau gi­a yÕu tè DT vµ biÓu hiÖn cña chóng ®­îc gäi lµ kiÓu gen vµ kiÓu hinh. - KiÓu gen : lµ tËp hîp c¸c nh©n tè DT cña c¬ thÓ. - KiÓu hinh : lµ biÓu hiÖn cña kiÓu gen qua t­¬ng t¸c víi m«i tr­êng. KiÓu hinh thÓ hiÖn ë tËp hîp nhiÒu tÝnh tr¹ng hinh th¸i, sinh lý, tËp tÝnh… Mµ ta cã thÓ quan s¸t vµ x¸c ®Þnh ®­îc.

- KiÓu gen cã tiÒm nang lín h¬n nh­ng c¸i biÓu hiÖn trong sù ph¸t triÓn. - Mçi sinh vËt cã mét kiÓu gen vµ 1 kiÓu hinh riªng ®iÒu nµy chung cho c¶ gií sinh vËt . - Mçi kiÓu gen cã thÓ t¹o c¸c kiÓu h×nh kh¸c nhau. KiÓu hinh gièng nhau cã thÓ tõ c¸c kiÓu gen kh¸c nhau. 1.5.2.2. Ph¹m vi ph¶n øng D­íi t¸c ®éng cña m«i tr­êng, t¸c ®éng cña gen cã thÓ bÞ dao ®éng. Nh­ng møc ®é biÕn ®æi x¶y ra trong giíi h¹n nhÊt ®Þnh gäi lµ ph¹m vi ph¶n øng . - Ph¹m vi ph¶n øng còng do kiÓu gen x¸c ®Þnh. VËt nu«i, c©y trång cã møc quy ®Þnh giíi h¹n nang suÊt. Muèn v­ît giíi h¹n nang suÊt cò ph¶i t¹o gièng míi .

- KiÓu gen cã tiÒm nang lín h¬n nh­ng c¸i biÓu hiÖn trong sù ph¸t triÓn.

- Mçi sinh vËt cã mét kiÓu gen vµ 1 kiÓu hinh riªng ®iÒu nµy chung cho c¶ gií sinh vËt .

- Mçi kiÓu gen cã thÓ t¹o c¸c kiÓu h×nh kh¸c nhau.

KiÓu hinh gièng nhau cã thÓ tõ c¸c kiÓu gen kh¸c nhau.

1.5.2.2. Ph¹m vi ph¶n øng

D­íi t¸c ®éng cña m«i tr­êng, t¸c ®éng cña gen cã thÓ bÞ dao ®éng. Nh­ng møc ®é biÕn ®æi x¶y ra trong giíi h¹n nhÊt ®Þnh gäi lµ ph¹m vi ph¶n øng .

- Ph¹m vi ph¶n øng còng do kiÓu gen x¸c ®Þnh. VËt nu«i, c©y trång cã møc quy ®Þnh giíi h¹n nang suÊt. Muèn v­ît giíi h¹n nang suÊt cò ph¶i t¹o gièng míi .

1.5.2.3. Chuçi sù kiÖn phøc t¹p tõ c¸c biÕn ®æi DT - C¸c ph¶n Øng sinh ho¸ trong c¬ thÓ thùc hiÖn theo d©y chuyÒn, mçi phÈn øng l¹i do gen t­¬ng øng x¸c ®Þnh. Sù sai háng ë 1 gen cã thÓ dÉn ®Õn nhiÒu hËu qu¶ kh¸c nhau. VD: BÖnh hång cÇu h×nh liÒm, sai háng trªn gen g©y ra hµng lo¹t sù kiÖn: biÕn ®æi DNA hemoglobine S (thay cho hemoglobine A binh th­êng) hång cÇu hinh liÒm dÉn ®Ðn 3 hËu qu¶ kh¸c nhau: 1/ ThiÕu m¸u, tim yÕu, søc yÕu, trÝ n·o suy; 2/ Rèi lo¹n tuÇn hoµn lµm s­ng phæi, thÊp khíp, suy thËn; 3/ Th­¬ng tæn l¸ l¸ch. - G©y ra nhiÒu hËu qu¶ kh¸c nhau, sÏ g©y khã khan cho ph©n tÝch DT. - Ng­îc l¹i, nÕu biÕt chÝnh x¸c biÕn ®æi trªn gen th× vÊn ®Ì sÏ ®­îc hiÓu tËn gèc.

1.6. Quan hÖ víi c¸c khoa häc kh¸c vµ víi thùc tiÔn 1.6.1. Di truyÒn vµ chän gièng - Lµ c¬ së khoa häc cho chän gièng - øng dông ­u thÕ lai - ¸p dông c¸c biÖn ph¸p g©y ®ät biÐn - Kü thuËt chuyÓn ghÐp gen - CÊy gen cña ng­êi vµo ®éng vËt vµ thùc vËt ®Ó s¶n xuÊt Protein ng­êi vµ c¸c néi t¹ng. 1.6.2. DT vµ y häc 1.6.3. DT vµ tin häc - X¸c ®Þnh toµn bé trinh tù c¸c nucleotide cña nhÒu bé gen - ThÝ nghiÖm sinh häc trªn m¸y ®iÖn to¸n - BiÕn ®æi chÊt l­îng Protein

1.6.4. Sù liªn quan ®Õn c¸c ngµnh KHXH ®¹o lý sinh häc NhiÒu vÊn ®Ò míi ®Æt ra: + ®­a gen ng­êi vµo sinh vËt + NhËn gen vµ néi t¹ng tõ sinh vËt + Tuæi thä kÐo dµi vµ cã thÓ bÊt tö Cã thÓ xuÊt hiÖn mét chñng lo¹i ng­êi míi ­u viÖt h¬n con ng­êi s¶n phÈm cña thiªn nhiªn, ®©y sÏ lµ nh­ng con ng­êi tiÕn ho¸ cña trÝ tuÖ . C¸ch m¹ng sinh häc vµ c«ng nghÖ DT ch­a l­êng hÕt ®­îc c¸c thµnh tùu mµ nã mang l¹i cã ¶nh h­ëng s©u s¾c ®Õn ngay b¶n th©n con ng­êi , ®Õn nhiÒu lÜnh vùc KTXH kh¸c. 1.7. Di truyÒn häc ë viÖt nam

1.6.4. Sù liªn quan ®Õn c¸c ngµnh KHXH

®¹o lý sinh häc

NhiÒu vÊn ®Ò míi ®Æt ra:

+ ®­a gen ng­êi vµo sinh vËt

+ NhËn gen vµ néi t¹ng tõ sinh vËt

+ Tuæi thä kÐo dµi vµ cã thÓ bÊt tö

Cã thÓ xuÊt hiÖn mét chñng lo¹i ng­êi míi ­u viÖt h¬n con ng­êi s¶n phÈm cña thiªn nhiªn, ®©y sÏ lµ nh­ng con ng­êi tiÕn ho¸ cña trÝ tuÖ .

C¸ch m¹ng sinh häc vµ c«ng nghÖ DT ch­a l­êng hÕt ®­îc c¸c thµnh tùu mµ nã mang l¹i cã ¶nh h­ëng s©u s¾c ®Õn ngay b¶n th©n con ng­êi , ®Õn nhiÒu lÜnh vùc KTXH kh¸c.

1.7. Di truyÒn häc ë viÖt nam

Add a comment

Related pages

Bai giang di truyen phan 1 - YouTube

Bai giang di truyen phan 6 - Duration: 10:52. Quang Luong 108 views. 10:52 Các dạng bài tập tương tác gen - Thầy Vũ Kiều Mạnh ...
Read more

Bai giang Sinh hoc 9 : Bai 13 - Di Truyen Lien Ket - YouTube

Bai giang Sinh hoc 9 : Bai 13 - Di Truyen Lien Ket Bài giảng Sinh học 9 (Khúc Thừa Thuần) Subscribe Subscribed Unsubscribe. Loading ...
Read more

Bài 1 Menđen và di truyền học - Bài Giảng ...

Bạn đang xem nội dung Bài 1 Menđen và di truyền học, để tải tài liệu về máy bạn hãy click vào nút TẢI VỀ
Read more

Thư viện Bài giảng điện tử

cam on da giup toi lam duoc nhieu bai kho ... thư viện baigiang.violet.vn trong lúc rảnh rỗi với điện thoại di động hay máy tính ...
Read more

Bài 21: Di truyền y học - Bài Giảng Điện Tử

BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC 1 ... Bai 21 Di truyen y hoc.ppt; Bài giảng liên quan. Bài 43 - Tiết 45: Trao đổi vật chất trong hệ sinh thái.
Read more

Bài tập về di truyền quần thể - Bài Giảng ...

Tóm tắt nội dung Bài tập về di truyền quần thể, để xem tài liệu hoàn chỉnh bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên
Read more

bai giang DI TRUYỀN TẾ BÀO SOMA

Scribd is the world's largest social reading and publishing site.
Read more

Bài giảng Sinh học 12 bài 21: Di truyền y học ...

Trình bày vấn đề di truyền y học, nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất ...
Read more