Asesoria Genetica en Obstetricia

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Information about Asesoria Genetica en Obstetricia

Published on July 1, 2009

Author: Sullcahuaman

Source: slideshare.net

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Asesoria genetica en obstetricia, malformaciones congenitas, alteraciones geneticas, diagnostico genetico

Asesoria Genetica en Obstetricia YASSER SULLCAHUAMAN ALLENDE MEDICO GENETISTA

Ovulo y espermatozoide …el inicio

Solo uno de los 300 000 000 espermatozoides lograra su objetivo

Fecundación Padre 23 cromosomas Madre 23 cromosomas • Paso del espermatozoide a través de la corona radiada • Penetración en la zona pelucida • Fusión de las membranas plasmáticas • Conclusión de la segunda división meiotica del ovocito • Formación del pronucleo masculino • Al fusionarse los dos pronucleos la ovotida se transforma en cigoto. El desarrollo humano comienza con la fecundación, cuando un fecundación gameto masculino o espermatozoide se une con gameto femenino u ovulo para formar una única célula: el CIGOTO

Origen del ovulo y del espermatozoide 46 XX 46 XY Gametogenesis 23 X 23X 23 Y 23 X Formación de espermatozoides y ovulos 46 XX 46 XY

Información genética Tenemos 46 cromosomas, organizados en 23 pares Cromosoma Par 1, Par 2…. ADN: Genes Gen Insulina Gen Factor crecimiento Gen BRCA Gen Inmunoglobulinas

Genes: 24 000 Madre Padre Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Material genético Único

Cromosoma Que es un cromosoma • Una molécula de ADN ADN: Genes

Mutaciones Alteraciones microscopicas • Cambios groseros de la estructura cromosómica Alteraciones submicroscopicas • Implican uno o un pequeño numero de nucleótidos (mutaciones puntuales)

Crecimiento y desarrollo fetal 70% de los abortos espontaneo del primer trimestre tiene una causa genetica Embrión 8ss Fetal 9semas hasta el nacimiento

TRISOMIA 47,XY,+21 (DOWN)

MONOSOMIA 45,X (TURNER)

Alteraciones génicas a nivel del ADN • Ganancia de función: – Provocan por lo general enfermedades autosómico dominantes

Alteraciones génicas a nivel del ADN • Perdida de función: Perdida de función Haploinsuficiencia Dominante negativo Fenilcetonuria Hipercolesterolemia Osteogenesis imperfecta familiar Alteración enzimática de la La mitad de los niveles Perdida de la actividad vía metabólica de la normales de un producto normal de la proteína y fenilalanina génico dan también interfiere con el manifestaciones fenotípicas producto génico normal

Mutaciones en el ADN no codificante • Región reguladora • Región de intrones alteración del splicing del RNA Atrofia espinal muscular

Correlación Fenotipo-Genotipo Vía metabólica ASIP Tirosina Tirosina Tirosinasa AOC -1A Dopa Feomelanina TYRP1 AOC -3 DHICA AOC -2 P melanosoma Eumelanina

NH2 Mutaciones del Gen Ig I FGFR3 Ig II Arg248Cis Ig III Displasia tanatoforica Gli389Arg Asn580Lis Lis650Glu Tir quinasa I Tir quinasa II COOH Hipocondroplasia Acondroplasia

Tipos de osteogenesis Mutaciones de los genes del colágeno Tipo I: Fragilidad osea variable, Tipo III: Deformante y Tipo IV: moderada a severa escleras azules, sordera Tipo A con dientes progresiva, escleras presenil. normales Tipo A. Con dientes normales. Tipo B Con normales dentinogenesis imperfecta Tipo B. Con dentinogenesis imperfecta Tipo II: Perinatal letal, muerte intrautero o perinatal

Tipo Duchenne Distrofia muscular Examen físico

Colageno VI Complejo Sarcoglinopatias sarcoglicano DMC Laminina2 Disferlina Alfa Sarcospan Beta Caveolina Alfa Beta Filaminina DM Becker Sintrofina DM Duchenne Distrofina Calmodulina Alfa distrobrevina Actina DMC con Fukutina DM Emery lesión cerebral Dreifuss

Historia familiar Recesivo Dominante Ligado a X Patrones de Herencia

Calculo de riesgo Riesgo de tener otro hijo afectado es 25% Riesgo de tener hijo afectado es <1% Recesivo

Calculo de riesgo Riesgo de tener otro hijo afectado es 50% Riesgo de tener hijo afectado es 50% Dominante

Calculo de riesgo Riesgo de tener otro hijo varon afectado es 50% Riesgo de tener hija afectada es 0% Ligado a X Riesgo de tener otro hijo varon afectado es 0% Riesgo de tener hija afectada es 0%

Heredograma

Cáncer Herediatario: Síndromes y genes Familial Adenomatous Polyposis APC* Multiple Endocrine Neoplasia type 1 MEN1 Attenuated polyposis AXIN2, MYH Birt-Hogg-Dubè synd. BHD Hereditary diffuse gastric carcinoma CDH1 Hyperparathyroidism jaw-tumor synd. HRPT2 Simpson-Golabi-Behmel synd. GPC3 Neurofibromatosis type 2 NF2 Hereditary multiple exostoses EXT1, 2 Ataxia telangiectasia ATM Gorlin synd. PTCH Bloom synd. BLM Medulloblastoma predisposition SUFU Hereditary Breast and Ovarian Cancer BRCA1, 2 Hereditary leiomyomatosis FH Fanconi anemia FANCA, C, D2, E, F, G Familial paraganglioma SDHB, C, D Nijmegen breakage synd. NBS1 von Hippel-Lindau synd VHL Rothmund-Thompson synd. RECQL4 Li-Fraumeni synd. TP53 Werner synd. WRN Familial Wilms tumor WT1 Lynch synd. (HNPCC) MSH2, 6, MLH1, PMS2 Peutz-Jeghers synd. STK11 Xeroderma pigmentosum XPA, C, ERCC2-5, DDB2 Cowden/BRR/Proteus synd. PTEN Familial gastrointestinal stromal tumors KIT, PDGFRA Tuberous sclerosis TSC1, 2 Hereditary papillary renal cell carcinoma MET Familial malignant melanoma CDKN2A, CDK4 Multiple endocrine neoplasia type 2 RET Hereditary retinoblastoma RB1 Currarino synd. HLBX9 Neurofibromatosis type 1 NF1 X-linked lymphoproliferative disorders SH2 Juvenile polyposis SMAD4, BMPR1A Sotos synd. NSD1 Carney complex PRKRA1A * En rojo los 10 más frecuentes

HELLP • HELLP – Hemolisis – Enzimas hepaticas – Plaquetas • AFLP(Acute fatty liver of pregnancy) – Ictericia – Encefalopatia – Compromiso Hepatico

• Esteres de acidos grasos de cadena larga bloquean: Pl ace nt a CP T  Produccion de ATP 8 8 II VL  Complejo Piruvato C 11 AD . deshidrogeneasa LC 9 H 36 AD  Fosforilacion .9 M Oxidativa C 0. AD 13  Produccion. LCHAD - Efecto sobre embarazo de esteres  Sustancias Toxicas pasan a de LCHAD pasan a la la circulacion materna circulacion materna

Análisis Genéticos - Análisis en sangre periférica - Análisis de Genes - Tiempo de entrega 1-12 meses

Secuenciamiento de DNA El genoma Humano aproximadamente tine 3 200 000 000 de pares de bases

Informacion Genetica • Personal • Familiar • Permanente • Posiblemente predictiva • Potecialmente Discriminatoria

Evaluación del riesgo y comunicación 85 CM d. 50 CO 64 d. 41 39 a Cancer de mama 54 a 52 a 50 a 49 a CM dx 47 CM dx 38 Cancer de ovario 28 22 26 24 18 21 17 11 8

Estudio familiar • El riesgo de desarrollar cáncer de colon, en familiares es de 45 a 100%

Asesoria genética

ASESORIA GENÉTICA - Tipo especial de consulta médica. - Transmisión de información de enfermedades genéticas a un paciente o a su familia. - Incluye aspectos pronósticos y diagnósticos.

FASES DE LA ASESORIA GENÉTICA - Diagnóstico preciso (Medico Genetista) del paciente afecto. - Historia familiar. - Estudio genético de la familia. - Establecimiento del modo de herencia del transtorno, riesgo de desarrollarlo y de transmitirlo.

Aspectos éticos y sociales de la Información genetica • A nivel del individuo: individuo – Respetar la autonomía, es decir su capacidad de elección para que se realice o no el estudio de su ADN. – Respetar el derecho del paciente a saber o no saber.

CARACTERÍSTICAS DE LA ASESORIA GENÉTICA ESPECIALISTA CALIFICADO • Tener entrenamiento en medicina, genética, embriologia. • Capacitación (diplomado, Maestría,) en asesoria genética • Buen comunicador. POSIBILIDADES TERAPEÚTICAS • Prevención. • Terapia génica. • Silenciamiento de RNA… ÁMBITO HOSPITALARIO • Diagnóstico: Genético (cariotipo, estudios moleculares) Bioquímico, Radiológico, Hematológico, etc.

Obstetricia Fecundación, implantación, desarrollo fetal, parto, puerperio…

Determinación genética 100% 100% genetica ambiental Neurofibro- Accidente Matosis 1 Abortos de transito Diabetes Hipertensión Tipo 1 arterial Malformaciones congenitas

Genética y asesoria Alimentos Sustancias toxicas El objetivo es identificar la susceptibilidad o la resistencia a determinadas enfermedades en el individuo sano.

Efecto sobre la salud fetal y materna • ...que este sanito..

• Gracias

...el todo es mas que la suma de las partes

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