Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) – revisão 2

44 %
56 %
Information about Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) – revisão 2

Published on November 23, 2016

Author: sandrolima70

Source: slideshare.net

1.  No nosso genoma existe duas cópias muito parecidas do gene SNM, de modo que são chamados de SNM1 e SNM2. Genes da “sobrevida do neurônio motor” foram localizados no cromossomo 5; eles produzem uma proteína de 254 aminoácidos que tem função muito importante na estrutura de certos neurônios que se iniciam na medula, os neurônios motores inferiores. Como o gene SNM1 é muito importante, a natureza guarda uma cópia muito parecida deste gene, denominada SMN2. Hoje se sabe que a doença AME é determinada pelas mutações no gene SNM1 e a severidade da doença, pelo menos em parte, é determinada pelo número de cópias intactas do gene SMN2. Todo paciente com AME retêm pelo menos uma cópia de SNM2 normal; assim, cerca de 80% dos pacientes com AME tipo 1 tem apenas uma ou duas cópias do gene SNM2, 82% dos pacientes com AME tipo 2 tem três cópias do gene SNM2 e 96% dos pacientes com AME tipo 3 tem três ou quatro cópias do gene SNM2. Como cada cópia do gene SNM2 produz cerca de 10% da proteína que falta quando SNM1 está mutado, quanto mais cópias normais de SNM2 uma pessoa tiver (no máximo 4 cópias), mais proteína SNM normal é produzida.  Quando menos do que 50% da proteína SNM é produzida, a pessoa terá a doença Atrofia Muscular Espinhal (AME).

2.  A falta da proteína SMN leva à degeneração de motoneurônios alfa (α) localizados no corno anterior da medula espinhal, o que resulta em fraqueza e paralisia muscular proximal progressiva e simétrica.

3.  Hipotonia grave: evidente nos primeiros meses de vida (tipos I ou II).  Fraqueza e atrofia muscular simétrica (predominante na musculatura proximal e nas cinturas pélvica e escapular).  Tremor de dedos e mãos.  Fasciculação da musculatura da língua.  Reflexos tendineos abolidos ou diminuídos.  Em estágios mais avançados, contraturas de alguns grupos musculares.  O diafragma e os músculos extraoculares permanecem íntegros antes de estágios avançados da doença.

4.  ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL DO TIPO I (WERDNIG-HOFFMANN) Grave  As alterações iniciam- -se intraútero ou nos primeiros meses de vida e frequentemente resultam no óbito, em média aos 24 meses de idade, por complicações respiratórias.  Na AMEP tipo I, os músculos faciais e bulbares apresentam-se comprometidos, o que pode tornar a amamentação difícil. Os membros inferiores são mais afetados do que os membros superiores e, por regra, os músculos proximais estão mais comprometidos do que os distais.

5.  Apresenta sintomatologia menos intensa, com início entre 6 e 12 meses de idade. As crianças são capazes de ficar sentadas sem apoio, porém, não chegam a deambular.  Expectativa de vida é em torno de 10 anos.

6.  Geralmente diagnosticada entre as idades de 5 e 15 anos, apesar de poder se iniciar mais cedo. Existem descrições na literatura nas quais o início pode ser na fase adulta. A expectativa de vida não é muito reduzida e o curso é caracterizado por progressão lenta com períodos de estabilidade aparente. A doença inicia-se gradualmente, com fraqueza muscular ascendente. Os músculos da cintura pélvica estão entre os primeiros a serem afetados e com isso provocam dificuldade no padrão de marcha. Com a piora da fraqueza muscular, a marcha torna-se vagarosa e dificultosa e surgem dificuldades de subir e descer escadas ou rampas.

7. Fisioterapia Tipo 1: o tratamento fisioterápico é de manutenção. ▪ Mobilizações passivas. ▪ Estimular o controle cervical, o rolar, o sentar. ▪ Enfase principalmente à parte respiratória. Utilizam-se técnicas de desobstrução como: drenagem postural, percussão, vibração e aspiração.

8. Tipo 2: O tratamento é iniciado com estimulação do controle cervical e atividades motoras: rolar, postura de gato (sobre o rolo) e com o passar do tempo a criança passará a realizar as atividades, mesmo com dificuldade. ▪ Os exercícios de manutenção de amplitude de movimento global devem ser realizados com alongamentos passivos,importante pois essas crianças permaneceram em cadeira de rodas por muito tempo.

9. ▪ A manutenção de força deve ser estimulada com exercícios ativos, dentro das limitações de cada paciente e sempre utilizando uma atividade lúdica, por tratarem-se de pacientes infantis. ▪ É importante uma avaliação da função respiratória regularmente e, acima de tudo, manter sempre as vias aéreas limpas através de percussão, vibração.

10. Tipo 3 ▪ Manter a força muscular: mobilizações de todas as articulações por meio de exercícios ativos contra resistência de músculos ponderadamente fracos, ou contra a gravidade de músculos mais gravemente acometidos. Exercícios com peso.

11. ▪ Alongamentos para manter ADM ▪ Manter ou aumentar a capacidade respiratória: correção da postura do tronco, mantendo-o ereto e evitando posições sentadas prolongadas (o que favorece o aparecimento e o aumento da escoliose); exercícios respiratórios associados à cinesioterapia.

12. ▪ Estimular equilíbrio estático: utilizando a prancha de equilíbrio nas posturas sentada, em pé e andando (quando possível) e equilíbrio de tronco utilizando a bola terapêutica. ▪ Estimular a coordenação motora: exercícios da “série de Frenkel”, que tem como objetivo estabelecer o controle do movimento, de tal modo que o paciente seja capaz e confiante em sua habilidade de praticar atividades essenciais para a independência na vida diária. ▪ Reeducar e estimular a marcha: treino de marcha realizado com auxílio do terapeuta.

Add a comment