Alteraciones Por Excesoarreglado

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Published on January 13, 2008

Author: pepagrilla

Source: slideshare.net

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Alteraciones del crecimiento por exceso

Alteraciones de talla alta por exceso

Alteraciones por exceso Concepto : >p97 VC >p97 Encima del LS PGP

Concepto :

>p97

VC >p97

Encima del LS PGP

Adelanto del crecimiento Variantes normales Talla alta genética familiar TAGF Aceleración constitucional del crecimiento ACC TAGF+ACC

Variantes normales

Talla alta genética familiar TAGF

Aceleración constitucional del crecimiento ACC

TAGF+ACC

Alteraciones por exceso NO NO NO Tto Alta ó PGP PGP Alta PGP TFA Rápida Rápida Normal VC Temprana Temprana Normal M sexual Adelanto Adelanto Normal MO NO NO NO Anomalías asociadas TA+adelanto Adelanto Talla alta Historia familiar Postnatal Postnatal Postnatal Inicio TAGF+ACC ACC TAGF CARACTERÍSTICAS

Alteraciones por exceso Variantes patológicas Prenatales Primarias Síndromes Genéticos Cromosómicos Postnatales Orgánicas Hormona crecimiento Secundarias No orgánicas Obesidad

Variantes patológicas

Prenatales

Primarias Síndromes Genéticos Cromosómicos Postnatales

Orgánicas Hormona crecimiento

Secundarias

No orgánicas Obesidad

Variante patológicas Primarias Secundarias Condicionada a patología No existe TTO Condicionada a TTO Muy alta TFA Alta Alta VC Normal o temprana Normal MS Normal o adelanto Normal MO Rara Frecuente ANOMALÍAS ASOCIADAS Si o no Si o no HISTORIA FAMILIAR Pre o postnatal Pre o postnatal INICIO

Primaria Trastornos cromosómicos postnatal Klinefelter Testículo feminizante (Morris) Sindrome X frágil

Trastornos cromosómicos postnatal

Klinefelter

Testículo feminizante (Morris)

Sindrome X frágil

Primaria 2. Trastornos genéticos (TAGNF) Sindromes Marfanoides Lipodistrofia de Berardinelli Neurofibromatosis tipo I (Von Recklinghausen) Homocistenuria

2. Trastornos genéticos (TAGNF)

Sindromes Marfanoides

Lipodistrofia de Berardinelli

Neurofibromatosis tipo I (Von Recklinghausen)

Homocistenuria

Primaria 3. Hipercrecimiento prenatal Sindrome Nevo Sindrome de Soto Sindrome Beckwith Wiedemann Sindrome de Weaver Sindrome Pearlman

3. Hipercrecimiento prenatal

Sindrome Nevo

Sindrome de Soto

Sindrome Beckwith Wiedemann

Sindrome de Weaver

Sindrome Pearlman

Trastornos cromosómicos

Sindrome Klinefelter “ Sindrome de Yeo o disgenesia de los túbulos seminíferos” Hospital General Massachusets. Fuller Albright. Conrad Reifestein 9 varones 17-38 años Ginecomastia Testículos pequeños 1 , duros Azoospermia Gonadotropinas elevadas 2 Hipogonadismo 1 hipergonadotrófico 2 Journal of Clinical Endocrinology 1942

“ Sindrome de Yeo o disgenesia de los túbulos seminíferos”

Hospital General Massachusets.

Fuller Albright. Conrad Reifestein

9 varones 17-38 años

Ginecomastia

Testículos pequeños 1 , duros

Azoospermia

Gonadotropinas elevadas 2

Hipogonadismo 1 hipergonadotrófico 2

Inversión cociente SS/SI Altos, delgados Brazada: >2,5 cm. torso corto Clinodactilia Piernas largas, Distribución ginecoide del tejido adiposo Tendencia obesidad Pene tamaño normal, inmaduro Testículos pequeños Criptorquidea .

Sindrome Klinefelter Niñez: Aspecto normal Aumento de talla post 5 años Adolescencia: Retardo puberal, Maduración sexual incompleta. Sistema nervioso Baja autoestima RPM y lenguaje Otros Enfermedad pulmonar, varicocele ,enfermedades autoinmunes cáncer mamario Cariotipo 47XXY

Niñez:

Aspecto normal

Aumento de talla post 5 años

Adolescencia:

Retardo puberal,

Maduración sexual incompleta.

Sistema nervioso

Baja autoestima

RPM y lenguaje

Otros

Enfermedad pulmonar, varicocele ,enfermedades autoinmunes cáncer mamario

Sindrome Klinefelter Prenatal Postnatal Anamnesis Escolaridad Adolescencia : ginecomastia Cariotipo XXY Gen SHOX crom X Biopsia (esclerohialinosis testicular) Talla Alta VC acelerado EO normal o retrasada MS retardada Testosterona sérica baja LH, FSH ,estradiol sérico elevado Corpúsculo de barr Espermatograma

Prenatal

Postnatal

Anamnesis

Escolaridad

Adolescencia : ginecomastia

Cariotipo XXY

Gen SHOX crom X

Biopsia (esclerohialinosis testicular)

Talla Alta

VC acelerado

EO normal o retrasada

MS retardada

Testosterona sérica baja

LH, FSH ,estradiol sérico elevado

Corpúsculo de barr

Espermatograma

 

Déficit o insensibilidad a esteroides sexuales Resistencia a andrógenos (feminización testicular) Hipogonadismo primario (ovárico o testicular) Hipogonadismo hipogonadotrófico (Kallmann) Resistencia a estrógenos Déficit de aromatasa Deficiencia de 17b hidroxilasa Deficiencia factor relacionado con detención del crecimiento

Resistencia a andrógenos (feminización testicular)

Hipogonadismo primario (ovárico o testicular)

Hipogonadismo hipogonadotrófico (Kallmann)

Resistencia a estrógenos

Déficit de aromatasa

Deficiencia de 17b hidroxilasa

Deficiencia factor relacionado con detención del crecimiento

 

Testículo feminizante 1953 Sindrome de Morris, insensibilidad a los andrógenos. Diagnóstico precoz lactante con hernia inguinal Diagnóstico tardío amenorrea primaria Forma completa (CAIS) Grado 6/7 Forma incompleta (PAIS) Morris JM. The Syndrome of testicular feminization in male pseudohermaphrodites. Am J Obstet Gynecol 1953;65:1192- 211

1953

Sindrome de Morris, insensibilidad a los andrógenos.

Diagnóstico precoz lactante con hernia inguinal

Diagnóstico tardío amenorrea primaria

Forma completa (CAIS) Grado 6/7

Forma incompleta (PAIS)

Morris JM. The Syndrome of testicular feminization in male pseudohermaphrodites. Am J Obstet Gynecol 1953;65:1192- 211

SIA Gen recesivo ligado al cromosoma X ADN 5  reductasa tipo 2 y Brazo corto cromosoma X rA (receptor de andrógenos) Embrión cromosoma masculino Detención desarrollo genitales externos masculinos-------- femeninos Genitales internos femeninos detenido antes (factor inhibición mulleriano) Síndrome de Feminización Testicular, Pseudo-hermafroditismo Masculino, Síndrome de Goldberg-Maxwell o Síndrome de Morris (CAIS), Síndrome de Reifenstein o Síndrome de Gilbert-Dreyfus (PAIS). Madre CAIS Padre Hija Portadora Hija con fenotipo Hija normal Hijo normal

Gen recesivo ligado al cromosoma X

ADN 5  reductasa tipo 2 y

Brazo corto cromosoma X rA (receptor de andrógenos)

Embrión cromosoma masculino

Detención desarrollo genitales externos masculinos-------- femeninos

Genitales internos femeninos detenido antes (factor inhibición mulleriano)

Síndrome de Feminización Testicular, Pseudo-hermafroditismo Masculino, Síndrome de Goldberg-Maxwell o Síndrome de Morris (CAIS), Síndrome de Reifenstein o Síndrome de Gilbert-Dreyfus (PAIS).

SIA Testosterona y estrógenos normales Gonadotropinas normales o ligeramante elevadas Dehidrotestosterona baja Cariotipo XY

Testosterona y estrógenos normales

Gonadotropinas normales o ligeramante elevadas

Dehidrotestosterona baja

Cariotipo XY

Sindrome X 1943 J. Purdon Martin Julia Bell Origen genético 1969 Defecto en Fragile X Mental Retardation (FMR1) Macroorquidismo Cara alargada frente prominente, prognatismo grandes orejas.

1943 J. Purdon Martin Julia Bell

Origen genético 1969

Defecto en Fragile X Mental Retardation (FMR1)

Macroorquidismo

Sindrome FRAXA, FMR1 ,SXF

Retraso psicomotor progresivo Déficit de atención impulsividad, atención Sociabilidad-timidez, Hiperextension articular, pie plano

Retraso psicomotor progresivo

Déficit de atención impulsividad, atención

Sociabilidad-timidez,

Hiperextension articular, pie plano

Trastornos genéticos (TAFNG)

Trastornos genéticos (TAFNG)

Sindrome Marfan Deficiencia factor que previene elongación ósea Ojos : ectopia cristalino, miopía desprendimiento retinal, estrabismo, cataratas, coloboma, megalocornea. Defectos cardiacos : valvulopatía (mitral, aortica), estenosis aortica, Ectopia renal, hernias recurrentes, hipotonía ms Gen fibrilina1 Cromosoma 15 1986 Dr Antoine Marfan Herencia Autosómica dominante. Afecta tejido conectivo

Deficiencia factor que previene elongación ósea

Ojos :

ectopia cristalino, miopía desprendimiento retinal, estrabismo, cataratas, coloboma, megalocornea.

Defectos cardiacos :

valvulopatía (mitral, aortica), estenosis aortica,

Ectopia renal, hernias recurrentes, hipotonía ms

Cabeza : cráneo hiperdolicocéfalia, cara estrecha, Extremidades: . genu valgum o recurvatum, pie plano,laxitud articular, hipotonía muscular Aracnodactilia. Paladar ojival Escaso tejido adiposo Tórax : estrecho, pectus excavatun o carinatum.. Escoliosis o cifosis

Cabeza :

cráneo hiperdolicocéfalia, cara estrecha,

Extremidades: .

genu valgum o recurvatum, pie plano,laxitud articular, hipotonía muscular

Evaluación Cardiológica Oftalmológica Genética

Cardiológica

Oftalmológica

Genética

Lipodistrofia 1. Lipodistrofia total congénita (Síndrome de Seip-Berardinelli). 2. Lipodistrofia total adquirida (Síndrome de Lawrence-Seip). 3. Lipodistrofia parcial cefalotoráxica (Síndrome de Barraquer-Simons) y 4. Lipodistrofia parcial cefálica (Síndrome de Kuberlain-Dunningan)

1. Lipodistrofia total congénita (Síndrome de Seip-Berardinelli). 2. Lipodistrofia total adquirida (Síndrome de Lawrence-Seip). 3. Lipodistrofia parcial cefalotoráxica (Síndrome de Barraquer-Simons) y 4. Lipodistrofia parcial cefálica (Síndrome de Kuberlain-Dunningan)

Lipodistrofia de Berardinelli-Seip Lipodistrofia generalizada congénita Herencia autosómica recesiva Desaparece grasa Red venosa Cierre prematuro epífisis Pubertad precoz 1954 Brasil

Herencia autosómica recesiva

Desaparece grasa

Red venosa

Cierre prematuro epífisis

Pubertad precoz

Lipodistrofia o lipoatrofia

Fascies triangular Mentón pequeño Dolicocéfalo Ausencia bola de Bichat Frente prominente EO avanzada Defecto en la vía de receptores a insulina---resistencia a insulina libre piel (keratocitos) ovarios incremento producción andrógenos

Déficit Vit B12 Síntesis metionina sintetasa Homocisteína sérica LDL Colágeno anómalo, mutación gen CBS Sublujación cristalino Sindrome marfanoide Homocistenuria 1969 Dilemer McCully Harvard Deficiencia de factor para prevenir elongación ósea

Déficit Vit B12

Síntesis metionina sintetasa

Homocisteína sérica

LDL

Colágeno anómalo, mutación gen CBS

Sublujación cristalino

Neurofibromatosis 1 Herencia autosómica dominante Gen NF1 Cromosoma 17q11 Gen supresor de tumores Déficit proteína supresora de tu Macrocefalia Retraso puberal Problemas aprendizaje Glioma óptico Signo de Crowe Escoliosis,curvatura tibial,pseudoartrosis Neurofibromas nodulares,plexiformes

Herencia autosómica dominante

Gen NF1 Cromosoma 17q11

Gen supresor de tumores

Déficit proteína supresora de tu

Macrocefalia

Retraso puberal

Problemas aprendizaje

Glioma óptico

Signo de Crowe

Escoliosis,curvatura tibial,pseudoartrosis

Enfermedad de Von Recklinghausen 1- 6 o + manchas café con leche >5mm en < 6 años y >15mm en adultos. 2- 2 ó + neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme 3- Eféliloides (pecas) en axila o ingle 4- Glioma en el nervio óptico 5- 2 o + nódulos de Lisch (Hamartomas del iris) 6- Displasia del esfenoides , adelgazamiento de la corteza de los huesos largos con pseudoartrosis o sin ella. 7- Pariente de 1er grado con signos de neurofibromatosis

1- 6 o + manchas café con leche >5mm en < 6 años y >15mm en adultos. 2- 2 ó + neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme 3- Eféliloides (pecas) en axila o ingle 4- Glioma en el nervio óptico

5- 2 o + nódulos de Lisch (Hamartomas del iris) 6- Displasia del esfenoides , adelgazamiento de la corteza de los huesos largos con pseudoartrosis o sin ella. 7- Pariente de 1er grado con signos de neurofibromatosis

Hipercrecimiento Prenatal

Hipercrecimiento Prenatal

Sindrome de Soto Alteración genes supresores tumorales (regulación ciclo celular y crecimiento) Mutación gen NSD1 Herencia autosómica dominante Cabeza Dolicocefalia, Paladar ojival Extremidades Hipotonía, laxitud articular EO adelantada Macrocefalia al nacer Crecimiento excesivo 3 primeros años Hipertelorismo Prominencia frontal, orejas, mentón. Retraso mental disminución linea cabello frontoparietal

Alteración genes supresores tumorales (regulación ciclo celular y crecimiento) Mutación gen NSD1

Herencia autosómica dominante

Cabeza

Dolicocefalia,

Paladar ojival

Extremidades

Hipotonía, laxitud articular

EO adelantada

Macrocefalia al nacer

Crecimiento excesivo 3 primeros años

Sindrome de Beckwith Wiedemann 1963 onfalocele, macroglosia,hipoglicemia Etiopatogenia: Sobreexpresión de IGF-II Microcefalia Hernia umbilical Macroglosia Hipoglicemia Cresta metópica Fisura en lóbulo de orejas Hiperplasia glándulas adrenales

1963 onfalocele, macroglosia,hipoglicemia

Etiopatogenia: Sobreexpresión de IGF-II

Microcefalia

Hernia umbilical

Macroglosia

Hipoglicemia

Cresta metópica

Fisura en lóbulo de orejas

Hiperplasia glándulas adrenales

Características fetales del Sindrome de Beckwith.Wiedemann Mayor Menor Macroglosia Macrosomía Defecto pared abdominal Locus aneuploide/ Anormal Nefromegalia Polihidramnios Disgenesia/ displasia Citomegalia adrenal

Sindrome de Nevo De células basales Extremidades Hipotonía, Cifoescoliosis, Edema de manos, Dedos afilados, Muñeca flácida, Fracturas espontaneas EO adelantada Sordera, Quistes óseos Retardo mental Defectos en el iris, opacidad en cristalino, ceguera

Extremidades

Hipotonía, Cifoescoliosis, Edema de manos, Dedos afilados, Muñeca flácida, Fracturas espontaneas

EO adelantada

Sindrome de Nevo 1951 Binkley y Jonson 1960 Gorlin y col. Nariz en silla de montar Cejas prominentes Pronagtismo Herencia autosómica dominante Mutacion gen PATCHED crom 9

1951 Binkley y Jonson

1960 Gorlin y col.

Secundarias Orgánicas Hipertiroidismo Hiperinsulinismo Acromegalia

Hipertiroidismo

Hiperinsulinismo

Acromegalia

Acromegalia (Gigantismo hipofisario) Síndrome de Mc Cune Albright Adenomas eosinófilos o cromófobos Secreción aislada de GH o mixta GH+Prolactina Plurihormonal (TSH, subunidad alfa, Prolactina)

Síndrome de Mc Cune Albright

Adenomas eosinófilos o cromófobos

Secreción aislada de GH o mixta GH+Prolactina

Plurihormonal (TSH, subunidad alfa, Prolactina)

Adenomatosis múltiple endocrina Adenomas ectópicos (esfenoides,cavum,páncreas) Tumores secretores de GHRH Hipertiroidismo Hiperinsulinismo (Lipodistrofia) Deficiencia glucocorticoidea familiar

Adenomas ectópicos (esfenoides,cavum,páncreas)

Tumores secretores de GHRH

Hipertiroidismo

Hiperinsulinismo (Lipodistrofia)

Deficiencia glucocorticoidea familiar

 

Diagnóstico Anamnesis Examen físico Indicadores bioquímicos Indicadores funcionales Maduración ósea Maduración sexual Desarrollo psicomotor

 

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