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5. factores genéticos 3

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Health & Medicine

Published on March 7, 2014

Author: TaniaLoratadinaSotoOrtiz

Source: slideshare.net

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FACTORES GENÉTICOS Optometría Pediátrica y Geriátrica MCB Héctor Esparza Leal LO Tania Lucila Soto Ortiz Enero 2014

ALBINISMO • Conjunto de trastornos determinados genéticamente que afectan a la pigmentación de los ojos y/o de la piel. • • Oculocutáneo  10 subtipos  Patrón Autosómico Recesivo Ocular  Patrón ligado a cromosoma X • La causa es una deficiencia en la enzima tirosinasa, que interviene en la conversión de tirosina en melanina. • Ocurre en 1 de cada 50 000 personas.

ALBINISMO TIPO OCULOCUTÁNEO Tirosinasa  síntesis de melanina (+) presencia de esta enzima en los folículos pilosos. (- ) ausencia de esta enzima en los folículos pilosos.  Pelo muy rubio y piel muy pálida Los T (-) tienen mas problemas de pigmentación y anormalidades oculares  Pelo muy rubio y piel muy pálida

SIGNOS- ALBINISMO OCULOCUTANEO -AV disminuida (20/70 a 20/400) • • Hipoplasia de la fóvea Hipopigmentación de la fovea • • • • • Hipoplasia de nervio óptico Falta de pigmento en retina  vasos coroideos Defectos de transiluminación del iris Fotofobia Estrabismo -Nistagmus

Albinismo ALBINISMO OCULAR  Patrón de pigmentación cutánea normal  La afectación es predominantemente ocular  Iris pigmentado  puede ser azul o marrón pero con grado variable de translucencia.  Mujeres portadoras  asintomáticas con visión normal  Puede haber translucencia parcial del iris y zonas de despigmentación en fondo de ojo.  Hombres afectados  hipopigmentación del iris y del fondo de ojo

Albinismo ALBINISMO OCULAR Transiluminación (Habitación oscura, luz brillante a través del iris, Reflejo rojo brillante a través del iris y la pupila) Hipopigmentación leve del fondo de ojo.

Albinismo TRATAMIENTO • Muchos de estos pacientes son hipermétropes y astígmatas. Corrección óptica -Lentes con tinte -LENTES DE CONTACTO Cirugía para corregir estrabismo Filtros solares y sombreros Albinoides  individuos aparentemente albinos que alcanzan agudezas visuales de 20/25 o mejor, sin nistagmo, fóvea normales.

Catarata congénita CATARATA CONGÉNITA • Patrón Autosómico Dominante: puede aparecer en cada generación de la familia afectada o dejar de manifestarse una o dos generaciones. • Se presenta en 3 de cada 10 000 . *15 de cada 10 000.

Catarata congénita CATARATA CONGÉNITA • Presentes al nacimiento • Bilaterales y densas • Pueden causar nistagmo sensorial • El pronóstico es mejor si el tratamiento quirúrgico ocurre antes de los dos meses de edad.

ETIOLOGÍA • Prematuridad • Trastornos metabólicos • Infección materna (rubéola)

Catarata congénita Prematuridad • El 95% de bebés prematuros con catarata congénita muestran persistencia de vítreo primario hiperplásico. • La arteria hialoidea embrionaria no se reabsorbe durante el desarrollo fetal dejando una masa glial y en ocasiones vascular retrolental que se puede acompañar de opacidad posterior del cristalino. • Los ojos pueden ser microftálmicos.

Catarata congénita Trastornos metabólicos • La catarata congénita puede ser la manifestación de una alteración sistémica. • Galactosemia • • • • • Hepatoesplenomegalia Enfermedad renal Retraso mental Sordera Catarata (aparece a los primeros días o semanas) • Puede ser letal si no se retiran los lácteos de la dieta.

Catarata congénita Infección materna • Rubeola • Menor frecuencia gracias a vacunas disponibles. Catarata + Coriorretinitis + Sordera + Retraso mental + Cardiopatías • Otros agentes infecciosos responsables de catarata congénita:  toxoplasmosis, herpes simple, CMV, varicela y sífilis.

Catarata congénita

Catarata congénita Infección materna (TORCH) Este síndrome incluye: Catarata congénita Coriorretinitis Disfunción cognitiva Sordera Cardiopatía Agentes infecciosos responsables: herpes simple, CMV y sífilis.

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