4. factores genéticos 2 2a version

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Health & Medicine

Published on March 7, 2014

Author: TaniaLoratadinaSotoOrtiz

Source: slideshare.net

FACTORES GENÉTICOS Optometría Pediátrica y Geriátrica MCB Héctor Esparza Leal LO Tania Lucila Soto Ortiz Enero 2014

AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER • Patrón hereditario autosómico recesivo asociado al gen AIPL1 • Ausencia de anomalías sistémicas • Déficit visual congénito intenso: Al nacer -disminución intensa de la visión o ceguera -nistagmo -fotofobia -respuesta pupilar lenta o ausente  AV varia entre 20/200 y percepción de luz. • Los pacientes suelen ser hipermétropes.

Amaurosis congénita de Leber • Esta enfermedad afecta el tapete retiniano: • Cambios degenerativos en epitelio pigmentario y segmentos externos de los fotorreceptores y neuronas ganglionares.

Amaurosis congénita de Leber • En el infante el fondo de ojo puede aparecer normal, al paso de los años se puede desarrollar: Eventualmente pueden llegar a presentar: Keratocono (AIPL1 no se expresa en cornea) *signo oculodigital Atrofia óptica enfoftalmus Retinopatía pigmentaria Atenuación de los vasos de retina La mayoría de los pacientes muestran niveles relativamente normales de inteligencia.

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO  Incidencia: 1 de cada 35.000 nacidos vivos.  Para su diagnóstico se requiere de un Electrorretinograma que muestre la ausencia o severa disminución en su respuesta.  No existe tratamiento.

RETINOSIS PIGMENTARIA • Tiene como patrón la DISTROFIA DEL EPR. Mala visión nocturna Disminución de la visión periférica Degeneración predominante de los bastones Cambios pigmentarios periféricos (espículas oseas) • Puede ser hereditario de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. • La edad de aparición es variable, pero los cambios pigmentarios suelen aparecer durante la primera década de vida, incluso en el primer año. Hay casos en los que se vuelve evidente hasta la segunda o tercera década. • La miopía es frecuente en estos pacientes.

Retinosis pigmentaria • El signo más temprano de la afección es la aparición de lo que se conoce como «fondo sal y pimienta», que corresponde a puntos de pigmentación y despigmentación.

Retinosis pigmentaria • El siguiente hallazgo oftalmoscópico típico es la aparición de retinopatía pigmentaria con espículas oseas en un patrón estrellado, intercaladas con áreas blancas de despigmentación en la región medio-periférica de la retina que después se despliegan gradualmente anterior y posteriormente. • El disco óptico tiende a volverse pálido.

Retinosis pigmentaria • Los bastones son quienes sufren primero por la distrofia del epitelio pigmentario. • Se acompaña de esclerosis de la vasculatura retiniana. • Las neuronas ganglionares no parecen sufrir daños hasta etapas tardías de la enfermedad. • La RP puede formar parte de síndromes como: S. de Usher S. de Bardet-Biedl S. de Lawrence-Moon

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO  Sucede en alrededor de 1 de cada 5000 habitantes, es más frecuente en el hombre que en la mujer.  El electrorretinograma (ERG) permite confirmar el diagnóstico de la enfermedad.  Mostrará una respuesta ausente o subnormal.  Estos resultados generalmente preceden a la función visual y a los cambios a la oftalmoscopía.  La administración de suplementos de vitamina A puede ayudar a retrasar su progresión.

SÍNDROME DE AXENFELD-RIEGER • Patrón hereditario: autosómica dominante. • Conjunto de trastornos congénitos raros que afectan iris y córnea. • Afectación bilateral, aunque no siempre simétrica. • Se asocia a glaucoma • Anomalías del ángulo asociada a sinequias.

SÍNDROME DE AXENFELD-RIEGER • Hipertelorismo • Micrognatismo • Telecanto • Microftalmía • Microcórnea • Iridodisgenesia • Microdontia • Hipodontia • Discapacidad cognitiva

S. Axenfeld-Rieger Sinequias periféricas *Glaucoma Policoria Corectopia

TRATAMIENTO Control de PIO con tratamiento médico o quirúrgico.  Su control no es sencillo  Pérdida significativa de visión (infancia, adolescencia o edad adulta temprana) Su prevalencia estimada es de 1/200.000.

TRISOMÍA

TRISOMÍA 21 • El síndrome Down es la más frecuente de las anomalías cromosomales .  1 de cada 600 nacidos vivos.  Anomalías cognitivas: • Retraso mental moderado • Retraso en desarrollo motriz • Dificultad para mantener la atención • Déficit en memoria y reconocimiento • Dificultad para interpretar información auditiva • Poco desarrollo del lenguaje

Trisomía 21  Otras anomalías: • Occipucio plano • Facies aplanada y depresión del puente nasal • Hipoplasia dental • Lengua grande sobresaliente (respira por la boca) • Talla baja • Hipotonía muscular • Defectos cardiacos congénitos • Anomalías gastrointestinales

Trisomía 21  Entre los hallazgos OCULOVISUALES se encuentran: • DIP corta • Epicanto • Blefaritis (33%) • Eversión del párpado • Hipoplasia de Iris • Iridosquisis • Manchas de Brushfield • Queratocono

Trisomía 21  Entre los hallazgos OCULOVISUALES se encuentran: Cristalino • Catarata congénita • Catarata senil temprana Oculomotor • Endotropia • Ocasionalmente exotropia • Nistagmo Refractivos • Hipermetropía • Miopía alta ( mayor a -8.00D) • Astigmatismo (mayor a 2.50D)

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