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3. factores genéticos 1

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Health & Medicine

Published on March 7, 2014

Author: TaniaLoratadinaSotoOrtiz

Source: slideshare.net

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Optometría Pediátrica y Geriátrica MCB Héctor Esparza Leal LO Tania Lucila Soto Ortiz Enero 2014

Factores genéticos Consideraciones generales ¿Por qué indagar acerca de factores genéticos en la historia clínica? 1.- Recabar información que contribuya al correcto diagnóstico y tratamiento 2.- Determinar la necesidad de consejo genético 3.- Encontrar evidencia de algo no mencionado como síntoma que deba ser investigado a fondo

Factores genéticos Consideraciones generales En el humano se han encontrado más de 4,000 anormalidades genéticas Los grupos de población en mayor riesgo son: • Aquellos con enfermedades o defectos genéticos conocidos previamente • Hijos de madres embarazadas a los 35 o más años

Factores genéticos Consideraciones generales La enfermedad genética puede ser multifactorial: -patrón de transmisión: autosómico dominante/ autosómico recesivo/ ligado al cromosoma X -grupo étnico -medio ambiente: fertilizantes, plaguicidas… -hábitos: madre con tabaquismo, alcoholismo…

Factores genéticos Entre las más comunes se encuentran: • Hendidura palatina/labial • Anormalidades cardiacas • OCULARES • Defectos refractivos • Estrabismo • Ambliopía Consideraciones generales

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE • Historia familiar usualmente positiva  individuos afectados en varias generaciones • Cada embarazo cursa con un 50% de riesgo de presentar la anomalía HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA • Usualmente no existen antecedentes familiares • Los padres suelen ser portadores del gen «anómalo» sin darse cuenta (heterocigoto). Y sólo afectará al niño si ambos padres poseen hetero u homocigoto para ese mismo gen. • Cada embarazo cursa con un 25% de riesgo de presentar la anomalía.

Factores genéticos COLOBOMA COROIDEO • Ocurren típicamente en el cuadrante inferonasal próximo al disco óptico, que es la última área de la fisura embrionaria en cerrar. • Estos pacientes tienen mayor riesgo de desprendimiento de retina en las áreas adyacentes al coloboma, debido a un tejido retinal anormalmente delgado y una pobre inserción al tejido escleral subyacente.

COLOBOMA COROIDEO • El tamaño del coloboma y su efecto en la visión son muy variables. Los que envuelven al disco y la mácula tienen los efectos más dramáticos en la visión, resultando en ceguera congénita, estrabismo o ambos.

Factores genéticos COLOBOMA COROIDEO • Aunque pueden ocurrir aislados esporádicamente • Las anormalidades cromosomales asociadas con coloboma ocular incluyen: • Síndrome Goldenhar • Síndrome CHARGE • Síndrome Turner

Coloboma coroideo SÍNDROME DE TURNER • Edema de extremidades (bebés) • Cuello ancho, unido por membranas (bebés) • Retraso de la pubertad, mamas pequeñas y vello púbico disperso • Tórax en escudo • Ausencia de ciclo menstrual  Infertilidad • Resequedad vaginal • Ptosis palpebral • Síndrome de ojo seco • Estrabismo • Hipertelorismo

Coloboma coroideo Síndrome de Turner

Coloboma coroideo Síndrome de Turner

Coloboma coroideo Síndrome de Turner

Factores genéticos COLOBOMA COROIDEO Las anormalidades cromosomales asociadas con coloboma ocular incluyen: • Síndrome Goldenhar • Síndrome CHARGE • Síndrome Turner • Aunque pueden ocurrir aislados esporádicamente

Coloboma coroideo SÍNDROME DE GOLDENHAR (Microsomía hemifacial o Displasia vertebral oculoauricular) DEFORMACIONES FACIALES • Deformidades del pabellón auricular: microtia, anotia. • Fisuras labiales o palatinas

• Coloboma palpebral • Coloboma coroideo • Microftalmía • Anoftalmía

Factores genéticos COLOBOMA COROIDEO Las anormalidades cromosomales asociadas con coloboma ocular incluyen: • Síndrome Goldenhar • Síndrome CHARGE • Síndrome Turner • Aunque pueden ocurrir aislados esporádicamente

Coloboma coroideo SÍNDROME CHARGE Coloboma Heart disease Choanal Atresia Retarded growth and development Genital hypoplasia Ear abnormalities

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